Наследственность — способность передачи из поколения в поколение биологических особенностей каждого вида методом кодирования, через специальные микроструктуры — хромосомы и гены, находящиеся в ядре половой клетки. Хромосома — сложный, нитевидный самовоспроизводящийся элемент ядра клетки. В хромосоме в линейном порядке расположены активные участки — локусы или гены.
Ген-участок цепи ДНК, содержащий инструкцию для построения определенного вида белка. К наследственным заболеваниям относят те формы, в развитии которых вполне определенную причинную роль играют изменения наследственного вещества — хромосомные аномалии или мутантные (от латинского mutatio — перемена) гены.
В соответствии с этим все наследственные заболевания нервной системы разделяют на хромосомные (болезнь Дауна, Клайнфелтера, Шерешевского — Тернера и др.) и геномные (прогрессивная мышечная дистрофия, семейные атаксии, дрожательный паралич, миотония, хорея Гентингтона, гепатоцеребральная дистрофия, спастическая параплегия и др.).
Отягощенность наследственными болезнями в различных странах варьирует незначительно (4 — 6% новорожденных), на долю хромосомных приходится около 1%, геномных — 3 — 5%. Из хромосомных заболеваний чаще всего встречается болезнь Дауна (0,25% новорожденных), из геномных — миопатия и болезнь Паркинсона (до 50% всех геномных заболеваний нервной системы). Наследственные болезни нервной системы составляют в настоящее время 1 — 2% всей неврологической заболеваемости.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов