Отсутствие фермента лецитинхолестеринацилтрансферазы (ЛХАТ) встречается редко и характеризуется умеренным повышением уровня общего холестерина и триглицеридов при выраженном снижении содержания эфиров холестерина и лизолецитина и увеличении уровня свободного холестерина в плазме. Клинически у больных мутнеет роговица и обнаруживается нормохромная анемия и прогрессирующая почечная недостаточность. До настоящего времени описано всего 14 таких больных в Европе, тогда как в Северной Америке эти случаи не встречались.
Клинические проявления
Наиболее постоянным и иногда единственным признаком недостаточности ЛХАТ является помутнение роговицы, развивающееся в раннем детстве. В корнеальной строме и особенно на периферии появляется множество серых точек, что напоминает старческую дугу. Это нарушение связано с преждевременным атеросклерозом и прогрессирующей патологией почек, которые часто проявляются лишь в возрасте старше 20 — 30 лет.
Генетика
Семейная недостаточность ЛХАТ является, по-видимому, аутосомно-рецессивным заболеванием, клинические проявления которого наблюдаются только у гомозигот. У облигатных гетерозигот уровень ЛХАТ и эфиров холестерина в плазме находится в пределах нормы, помутнение роговицы у них не развивается.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер