Полное проявление танжерской болезни встречается у лиц, гомозиготных по данному признаку, что соответствует аутосомно-доминантному способу наследования. У гетеризигот часто обнаруживают снижение уровня холестерина ЛПВП (менее 250 мг/л) и уменьшение концентрации апо-А-1 (менее 50% от нормы). У больных, являющихся облигатными гетерозиготами, отсутствуют любые тонзиллярные или неврологические признаки, наблюдаемые при гомозиготной форме болезни, и они не предъявляют никаких жалоб. Интересно, что низкий уровень ЛПВП, обнаруживаемый у большинства гетерозигот, по-видимому, не создает дополнительного риска преждевременных поражений сосудов.
Диагностические лабораторные исследования
Профиль липидов при танжерской болезни характеризуется низким уровнем холестерина (400 — 120 мг/л) с умеренным повышением содержания триглицеридов (1000 — 3000 мг/л). При электрофорезе липопротеинов обнаруживают отсутствие фракции (высокой плотности), что подтверждается при ультрацентрифугировании или осаждении гепарин-марганцем. Для подтверждения резкого снижения уровней апо-А-1 и апо-А-II (1 — 3% от нормы) в плазме при танжерской болезни можно воспользоваться специфическими радиоиммунологическими методами, но если есть другие критерии, необходимость в этом отпадает.
Очень низкий уровень ЛПВП может наблюдаться также при недостаточности ЛХАТ, обструктивных заболеваниях печени и тяжелом недоедании; это может быть связано и с появлением антител к ЛПВП вследствие дисглобулинемии. Окончательный диагноз танжерской болезни практически во всех случаях позволяет установить особенности клинической картины и дальнейшие лабораторные исследования, результаты которых исключают возможность перечисленных состояний.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер