Абеталипопротеинемия наследуется двояким образом. Она может проявляться не только как аутосомно-рецессивный признак, когда у обоих родителей и всех родственников больного содержание липидов в плазме находится в пределах нормы, но и представлять собой гомозиготную форму доминантного признака — гипобеталипопротеинемии. Таким образом, от брака между индивидуумами с гипобеталипопротеинемией могут родиться дети с абеталипопротеинемией. В редких случаях эта форма абеталипопротеинемии клинически может протекать менее тяжело с замедленным прогрессированием неврологических и ретинальных нарушений.
Диагностические лабораторные исследования
Как уже подчеркивалось, при этом состоянии крайне низок уровень холестерина и триглицеридов в плазме. Отсутствуют липопротеины всех классов, за исключением ЛПВП. Прием жирной пищи не сопровождается появлением хиломикронов в крови или сколько-нибудь заметным повышением концентрации триглицеридов в плазме.
Содержание витамина А и каротина очень невелико, причем уровень каротина остается низким даже после соответствующего лечения витамином А.
Витамин Е может вообще отсутствовать или его содержание очень мало. Из-за недостаточности витамина К может в определенной мере снижаться содержание зависимых от него факторов коагуляции, но это почти никогда не достигает степени, обусловливающей геморрагический синдром. Хотя нарушается и всасывание витамина D, его синтез в коже протекает нормально, почему рахит и не описан в числе осложнений абеталипопротеинемии.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер