Из-за нарушения всасывания жирорастворимых витаминов у лиц с абеталипопротеинемией в молодом возрасте может развиться недостаточность витаминов А и К, а также авитаминоз Е. Это обусловлено, во-первых, нарушением всасывания витамина Е, как и всех других жирорастворимых витаминов, а, во-вторых, резким нарушением транспорта витамина Е в плазме, так как его основной переносчик — ЛПНП — вообще отсутствует. Именно поэтому авитаминоз Е у человека может особенно наглядно проявляться при абеталипопротеинемии.
В течение первых 10 лет жизни единственным проявлением заболевания служит обычно стеаторея; затем исподволь нарастают неврологические нарушения, которые в конце концов приводят к тяжелой инвалидности.
Вначале нарушается нервная проводимость; исчезают глубокие сухожильные рефлексы и появляется легкое нарушение чувствительности. Затем страдают белое вещество мозга, мозжечка и периферические нервы. Появляются резко выраженная атаксия, моторные и сенсорные нарушения.
Третьей системой, обусловливающей клиническую симптоматику, является сетчатка. Вначале появляется «куриная слепота», а позднее и глубокая дегенерация сетчатки, клинически проявляющаяся пигментным ретинитом. Дело кончается тяжелым нарушением зрения.
Измененное соотношение липопротеинов в плазме сказывается и на эритроцитах, и в мазке периферической крови обнаруживается большое число акантоцитов, образующихся вследствие сдвига отношения холестерин/фосфолипиды. Однако, таких больных анемия из-за нарушения мембран эритроцитов не развивается. Акантоциты, будучи помещены в нормальную плазму, быстро восстанавливают обычную форму эритроцитов.
Медленно и постепенно болезнь приводит к смерти из-за тяжелых неврологических нарушений и/или сердечной недостаточности; смерть наступает обычно на 3-м или 4-м десятилетии жизни.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер