Семейная гиперхолестеринемия наследуется как аутосомно-доминантный признак. Поскольку это нарушение в своей гетерозиготной форме редко приводит к смерти до детородного возраста, оно передается из поколения в поколение, что легко объясняет длительную родословную описываемого заболевания.
Семейную гиперхолестеринемию следует тщательно дифференцировать от комбинированной семейной гиперлипидемии и гиперхолестеринемии, вторичной по отношению к факторам окружающей среды и диеты, а также от других форм вторичной гиперхолестеринемии. Гомозиготную форму можно диагностировать in utero, исследуя рецепторы ЛПНП на культивируемых клетках, полученных из амниотической жидкости, а также у детей и взрослых с помощью аналогичных исследований биоптатов и фибробластов кожи.
Однако в большинстве случаев можно обойтись и без этих исследований: диагноз устанавливается на основании клинических и обычных лабораторных признаков. Точная характеристика степени недостаточности рецепторов ЛПНП желательна только у гомозигот.
В Северной Америке частота гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии составляет примерно 1 на 500, а более редкой гомозиготной формы — 1 на 1 000 000.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер