Цифрами помечены этапы, для которых установлены мутации:
- абеталипопротеинемия;
- семейная гиперхолестеринемия с отсутствием рецепторов;
- семейная гиперхолестеринемия с нарушением рецепторов;
- синдром Волмана;
- болезнь накопления эфиров холестерина.
Показана центральная роль рецепторов ЛПНП в регуляции их связывания, поглощения, лизосомного гидролиза, а также синтеза холестерина и образования его эфиров (воспроизведено из публикации Fredrickson, Golstein, Brown с разрешения). Согласно современным представлениям, катаболизм ЛПНП происходит преимущественно в периферических тканях, а их основная роль заключается в переносе холестерина из печени к внепеченочным тканям.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер