Это редкое нарушение обмена (называемое иногда фруктоземией) характеризуется тяжелыми симптомами со стороны желудочнокишечного тракта и гипогликемией после приема продуктов, содержащих фруктозу (например, сахароза в смесях для детского питания, конфеты, фрукты). Оно наследуется как аутосомнорецессивный признак и встречается с равной частотой у лиц обоего пола. Родители больных детей как правило здоровы.
У больных обычно не проявляется никаких симптомов до того, как они впервые получат в пищу фруктозу, например при отнятии от груди или при докорме фруктовыми соками. Применение детских питательных смесей, содержащих сахарозу, создает особую проблему у больных детей. Прогноз у детей, питающихся искусственными смесями, содержащими фруктозу, гораздо менее благоприятен, чем у вскармливаемых грудным молоком, исключающим воздействие фруктозы в раннем детстве. В более легких случаях опасные продукты исключают из диеты путем проб и ошибок, в диагноз в детстве вообще может быть не установлен.
Клиническая картина варьирует в зависимости от того, наблюдается больной в младенчестве или в более позднем детстве. У младенцев повторное воздействие фруктозы обусловливает частые рвоты, дегидратацию, сонливость, судороги и нарушение развития. Печень увеличивается из-за накопления гликогена и/или жира, что в некоторых случаях сопровождается желтухой и патологическими результатами печеночных проб. Могут наблюдаться нарушения функций проксимальных извитых канальцев почек.
Почечные повреждения сопровождаются аминоацидурией, фосфатурией, глюкозурией и потерей гидрокарбоната натрия, что напоминает синдром Фанкони. Если причина заболевания выяснена и фруктоза исключена из диеты, то все субъективные и объективные симптомы быстро исчезают.
В отсутствие лечения болезнь может привести к смерти в течение нескольких первых месяцев жизни. Если дети с нарушенной толерантностью к фруктозе достигают возраста 6 — 12 мес, то вероятность их благополучия значительно увеличивается, поскольку появляется возможность исключить сахарозу из диеты. Такие дети развиваются нормально как физически, так и психически, и симптомы заболевания у них появляются только в случае приема фруктозы. Когда это случается, начинается тяжелая рвота и наступает нарушение сознания, что обусловливается гипогликемией.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер