В отличие от этого у мышей ob/ob имеется, по-видимому, какой-то дефект количественной или качественной продукции факторов насыщения, поэтому они не могут прекратить есть. Другие первичные дефекты могли бы локализоваться в самих жировых клетках, например, более эффективная утилизация калорий для производства жира, что наблюдается у ожиревших новозеландских мышей NZO и крыс линии Zucker, или качественные и количественные нарушения пролиферации адипоцитов, вызывающие гиперцеллюлярность жировой ткани, что наблюдают у мышей ob/ob и тех же ожиревших крыс линии Zucker. Применимы ли эти экспериментальные модели к патологии человека и в какой степени — остается неизвестным.
Иногда ожирение у человека явно связано с генетическим дефектом. Однако это очень редкая причина ожирения у человека. Описано несколько редких синдромов у человека, в состав которых входит ожирение.
Синдром Прадера — Вилли характеризуется гиперфагией, ожирением, сахарным диабетом, гипотонией и умственной отсталостью. Синдром Лоренса—Муна—Барде—Бидля наследуется как рецессивный генетический признак и характеризуется гиперфагией, ожирением, умственной отсталостью, гипогонадизмом, пигментным ретинитом и полидактилией. Ни анатомическая, ни биохимическая основа этих видов ожирения не выяснена, хотя предполагается заинтересованность гипоталамуса или высших нервных центров.
Описанные наблюдения у лабораторных животных и человека убедительно свидетельствуют о том, что генетические факторы могут выступать в роли первичных детерминант, по крайней мере некоторых видов ожирения неясной этиологии. Эти генетические факторы могут влиять на любые процессы, регулирующие энергетический баланс и массу тела, в том числе пищевое поведение и/или энергетические затраты. Остается необходимым, однако, четко разграничить эффекты генетических факторов от влияния факторов окружающей среды и определить их взаимодействие в развитии и сохранении ожирения у человека.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер