Трудность определения характера наследственной передачи обусловлена двумя факторами. Вопервых, отсутствует маркер, который позволял бы идентифицировать диабетический генотип у лиц, не страдающих диабетом. Вовторых, до недавнего времени отсутствовала возможность распознавать генетическую гетерогенность различных клинических типов диабета и внутри них. В связи с этим можно было бы и не ожидать100% встречаемости диабета у потомства обоих больных родителей, если они страдают разными формами диабета, поскольку разные генные мутации могли бы локализоваться на разных локусах. Данные о генетической гетерогенности диабета были получены при исследовании близнецов, типировании HLA у больных диабетом и изучении разных способов наследования ДВЮ.
При разделении пар однояйцевых близнецов по возрасту начала диабета оказалось, что если у пробанда диабет начинается в возрасте 40 лет и старше, то показатель конкордантности составляет 92%, а для диабета, диагностируемого в возрасте до 40 лет, этот показатель не достигает 50%.
Разные показатели конкордантности не только указывают на различия между диабетом I и II типов в отношении роли генетического фактора, но и позволяют предположить большую роль факторов среды (приобретенных) в развитии диабета I типа (инсулинозависимого). На различие генетики двух основных типов диабета указывает и тот факт, что распространенность диабета II типа у предков больных диабетом I типа не превышает таковой в семьях, в которых отсутствуют больные диабетом.
Вторую группу доказательств генетических различий у больных диабетом I и II типов и даже у больных I типом составляют получаемые при изучении главных антигенов гистосовместимости (НLA). Комплекс HLA представлен у человека четырьмя генными локусами (А, В, С и D) на 6й хромосоме, которые кодируют главные антигены гистосовместимости. У больных диабетом I типа (инсулинозависимый) наблюдают значительное увеличение встречаемости HLAантигенов В8, Bw15, Dw3 и Dw4. Присутствие одного из этих гаплотипов повышает относительный риск появления ювенильного диабета в 2 — 6 раз. Ситуация в отношении диабета II типа резко отличается. В этом случае не удается выявить связи между отдельными видами HLA и распространенностью заболевания.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер