Это заболевание детского возраста характеризуется ускорением роста (хотя конечный рост обычно не превышает нормальных границ), увеличением костного возраста, отсутствием изменений турецкого седла и непрогрессирующей умственной отсталостью. При пневмоэнцефалографии обнаруживают расширение желудочков без признаков очаговых поражений ЦНС. Результаты определения исходной функции желез внутренней секреции остаются в пределах нормы; не наблюдается повышения уровня СТГ в плазме, хотя исследования его секреции на протяжении суток не проводились.
Описаны также варианты этого состояния, связанные с липодистрофией, пигментацией, гипертрихозом, гепатоспленомегалией, повышением экскреции 17-КС и 17-кетогенных стероидов, нарушением толерантности к глюкозе, гиперлипидемией и в одном случае с повышением инсулиноподобной активности плазмы. Церебральный гигантизм в этих случаях отличается, вероятно, и от гигантизма, наблюдаемого при нейрофиброматозе (с вовлечением в процесс гипоталамуса), при котором описана парадоксальная гиперсекреция СТГ.
Хорея гентингтона
В гипоталамусе больных хореей Гентингтона наблюдают патологические изменения. Некоторые авторы причиной заболевания считают нарушение метаболизма дофаминергических веществ, другие же не подтверждают этой точки зрения. Проведен ряд исследований исходного и стимулируемого уровней СТГ и пролактина. Было выявлено повышение исходной концентрации пролактина и снижение его реакции на бромкриптин, LДОФА/карбидофа и хлорпромазин (аминазин), хотя в одной из работ сообщалось о снижении исходного уровня пролактина. Концентрация СТГ в плазме была в пределах нормы или повышалась, тогда как реакция на бромкриптин и LДОФА усиливалась.
Реакция СТГ на инсулиновую гипогликемию появляется раньше, чем у здоровых лиц, и не подавляется приемом глюкозы внутрь. Поскольку у здоровых лиц, дофаминергическая стимуляция повышает секрецию СТГ и тормозит секрецию пролактина, эти данные можно интерпретировать как указание либо на повышение, либо на снижение дофаминергических влияний при хорее Гентингтона. Однако, как и при других патологических процессах, измененным может оказаться состояние самих рецепторов (например, у больных акромегалией после введения LДОФА наблюдается снижение уровня СТГ); поэтому обоснованная интерпретация этих данных с нейроэндокринологической точки зрения невозможна.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер