Врожденная дисфункция коры надпочечников (лечение)
Основное патогенетическое лечение врожденной дисфункции коры надпочечников — терапия препаратами кортизола. Создание достаточного уровня кортизола в сыворотке крови по принципу обратной связи приводит к подавлению избыточной секреции АКТГ и снижению уровня андрогенов. Терапия препаратами кортизола проводится пожизненно.
Наиболее часто для заместительной терапии используют преднизолон. Возможно применение таких препаратов, как кортизон, преднизон. Препараты принимают в ранние утренние или поздние вечерние часы с учетом естественного суточного ритма кортизола. Дозу препарата подбирают индивидуально. У детей до 1 года доза преднизолона обычно не превышает 2,5 мг/сут, у более старших детей она колеблется от 5 до 10 мг/сут.
Адекватность дозы преднизолона оценивают по содержанию 17-КС в суточной моче или по уровню 17-ОПГ в сыворотке крови. Эти показатели должны соответствовать костному (биологическому) возрасту ребенка. При наличии сольтеряющего компонента дополнительно назначают препараты ДОКА, кортинер, флоринер. Хирургическую коррекцию наружных гениталий проводят обычно через 6—12 мес после начала лечения.
К этому времени полностью ликвидируется влияние андрогенов на гениталии, уменьшается кровенаполнение тканей клитора, расширяется вход во влагалище, что значительно облегчает хирургическое вмешательство. Пластика гениталий заключается в резекции клитора, рассечении урогенитального синуса, формировании малых половых губ. Своевременно начатая и адекватная заместительная терапия препаратами кортизола обеспечивает физическое и половое развитие девочек без отклонений от нормы.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
В 1943 г. L. Frankel описал патологию яичников с клинической картиной вирилизации и гиперплазией овариальной стро-мы, имеющей островки тека-ткани. Эта патология была названа автором текоматозом яичников. Этиология заболевания неясна. Возможны генетические нарушения, связанные с патологией Х-хромосомы [Jen S., 1981]. Клинические проявления заболевания имеют много общего с синдромом Штейна—Левенталя. Существует мнение, что синдром поликистозных яичников и…
Само название заболевания свидетельствует о его невыясненной этиологии и патогенезе. Известно, что кожа, в частности волосяной фолликул, активно метаболизирует андрогены, превращая их в высокоактивные 5-а-восстановленные метаболиты. Естественно, возникает предположение о первичном нарушении обмена андрогенов в волосяном фолликуле из-за усиленного образования активных андрогенов и (или) повышенного их связывания с рецепторными внутриклеточными белками. Действительно, работами S. Mauvais-Jarvis…
Вирилизация — проявление любых мужских андрогензависимых половых признаков в организме девочки. К подобным признакам относится мужской тип развития скелетной мускулатуры, рост волос по мужскому типу (гирсутизм), появление большого количества гнойничковых элементов на коже, изменение наружных гениталий в виде гипертрофии клитора, атрофии малых половых губ, наличие урогенитального синуса и т. д. Вирилизация обусловлена повышенным количеством андрогенов…
Врожденная дисфункция коры надпочечников — наиболее частая причина вирилизации в раннем возрасте. Этиология Заболевание обусловлено генетическим ферментным дефектом биосинтеза кортизола, наследуется по аутосоммо-рецессивному типу и проявляется в гомозиготном состоянии. Частота заболевания довольно высокая и составляет в среднем 1:5000—7000. У девочек заболевание проявляется вирильным синдромом, у мальчиков — преждевременным половым развитием. Возможны различные ферментные дефекты синтеза…
Врожденную дисфункцию коры надпочечников у девочки необходимо диагностировать как можно раньше, в первые месяцы жизни, чтобы избежать нежелательного влияния на организм избытка андрогенов. В постнатальном периоде бисексуальное строение наружных гениталий требует дифференциальной диагностики с различными формами ложного мужского гермафродитизма. Основой правильной диагностики остается определение кариотипа или полового хроматина. У девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников…
