Ложное преждевременное половое развитие (клиническая картина)

Ферментный дефект синтеза глюкокортикоидов проявляется с 10—11-й недели внутриутробного развития. В связи с этим гиперандрогенизация отмечается уже при рождении ребенка. Дети нередко имеют большую массу тела (более 4 кг), наружные гениталии увеличены, пигментированы. Наиболее отчетливо признаки ППР отмечаются с 2—3-летнего возраста.

Мальчики опережают сверстников в длине тела, имеют хорошо развитую мускулатуру. Развивается вторичное оволосение, грубеет голос, появляются оволосение лица, обильные acne vulgaris. Половой член значительно увеличен, возникают эрекции. Яички, как правило, по размерам и консистенции соответствуют хронологическому возрасту ребенка, так как развитие тестикулярной ткани зависит главным образом от гонадотропных гормонов гипофиза, уровень которых при данном заболевании остается допубертатным.

Под влиянием повышенной концентрации андрогенов быстро прогрессирует дифференцировка костного скелета. Без соответствующей терапии зоны роста закрываются к 6—7 годам. Конечная длина тела детей с врожденной дисфункцией коры надпочечников без лечения составляет 121 — 160 см [Жуковский М. А. и др., 1977]. Диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников у мальчиков основана на особенностях клинической картины и характерных лабораторных показателях.

Наиболее распространенным и доступным является определение уровня суммарных 17-КС — основных мочевых метаболитов надпочечниковых андрогенов. При врожденной дисфункции коры надпочечников этот показатель значительно превышает норму. После назначения дексаметазона, аналога кортизола, по 2—4 мг/сут (в зависимости от возраста) в течение 2 дней уровень 17-КС снижается на 50% и более.

Эта проба служит основным дифференциально-диагностическим критерием для разделения врожденной дисфункции коры надпочечников и андростеромы — андрогенпродуцирующей опухоли коры надпочечников. В последние годы для диагностики врожденной дисфункции коры надпочечников определяют 17-а-гидроксипрогестерон в сыворотке крови. Это соединение, являясь предшественником на пути синтеза кортизола до основного ферментного дефекта, накапливается в крови в большом количестве.

Повышение уровня 17-а-гидроксипрогестерона— наиболее достоверный критерий в диагностике данного заболевания. Из параклинических методов для диагностики можно использовать рентгенологическое (пневмосупраренография) и ультразвуковое исследование надпочечников, которые при данной патологии умеренно гиперплазированы.


«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский