Нарушения половой дифференцировки

Синдром Шерешевского—Тернера (дисгенезия, агенезия, аплазия гонад, синдром Тернера, Ульриха, Бонневи—Ульриха) характеризуется выраженным половым инфантализмом, низко-рослостью и рядом соматических изменений. Впервые синдром описан в 1925 г. Н. А Шерешевским, в 1934—1935 гг. — W. Bonnevi, H. Ulrich, в 1938 г. — С. Turner, который определил это заболевание как «синдром инфантилизма с врожденной перепончатой шеей и вальгированным…

Синдром Шерешевского—Тернера (клиническая симптоматика)

Масса тела детей при рождении обычно меньше нормы. У новорожденных отмечаются лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук, складки кожи на шее. Задержка роста возможна в различном возрасте, в отдельных случаях с рождения. Некоторые дети растут нормально в течение нескольких лет. Отставание в росте особенно заметно в пубертате. Рост больных с синдромом Шерешевского—Тернера редко достигает 150…

Клиника заболевания при выраженной форме достаточно типична, и диагностика не представляет трудностей. Однако чаще встречаются стертые формы синдрома. В таких случаях к врачу обращаются поздно в связи с низкорослостью и задержкой полового развития. Задержка роста является облигатным симптомом заболевания и чаще заметна уже в детском возрасте, в первые годы жизни ребенка, а в пубертатном периоде…

Лечение больных с синдромом Шерешевского—Тернера направлено на стимуляцию роста и уменьшение полового инфантилизма. До пубертатного периода с целью стимуляции роста рекомендуются анаболические стероиды — нероболил, ретаболил в возрастных дозах прерывистыми курсами (4—6 курсов с интервалом 2—3 мес). При замедлении роста показана смена препарата. Лечение с целью» стимуляции роста проводят до 13—14 лет. При лечении анаболическими…

Синдром двуполых гонад (истинный гермафродитизм, гона» дальный гермафродитизм, истинный интерсексуализм) — крайне редкая патология, при которой у индивидуума имеются элементы и овариальной, и тестикулярнои ткани. Истинный гермафродитизм впервые был описан в 1876 г. В отечественной литературе описано около 40 случаев синдрома гонадальной двуполости, в мировой — немногим более 200 [Novakowski W., 1974]. Причины данного состояния…

Описанные семейные случаи истинного гермафродитизма позволяют считать данную патологию следствием генной мутации. Допускается, что при кариотипе 46ХХ может отсутствовать ген «репрессор яичек». Нельзя исключить и повреждающего действия внегонадных факторов, способствующих дифференцировке элементов яичника и яичка одновременно. При гонадальной двуполости элементы яичка и яичника могут располагаться в одной гонаде (овотестис) или раздельно, в двух обособленных гонадах….

Клиническая картина синдрома двуполых гонад неопределенна. Наружные и внутренние половые органы имеют бисексуальное строение. Внешний вид наружных гениталий может быть самым разнообразным, у одних больных ближе к мужскому типу, у других — к женскому. Одна большая половая губа развивается по женскому типу, вторая — напоминает половину мошонки с яичками, половой член недоразвит, с гипоспадией, влагалище…

Клиническая картина истинного гермафродитизма так неопределенна, что его можно установить только после диагностической лапаротомии и определения морфологии гонад, когда гистологически подтверждается присутствие и овариальнои, и тестикулярной. ткани. Выяснение особенностей семейного анамнеза имеет второстепенное значение. Хотя описаны семейные случаи данной патологии, они все же более характерны для синдрома тестикулярной феминизации и врожденной дисфункции коры надпочечников. Определенное…

При избрании женского гражданского пола наряду с соответствущей хирургической коррекцией наружных гениталий, если необходимо, в последующем назначают заместительную эстрогенотерапию. В любом случае возраст начала терапии, схема лечения, ее варианты зависят от особенностей случая, индивидуальных свойств организма больного. Вначале лечение проводят только эстрогенами, а позже, имитируя естественный двухфазный цикл, назначают бигормональную терапию эстрогенами и гестагенами. При…