Тестикулярная феминизация (гормональные исследования)
При исследовании гормональной функции яичек у больных с синдромом тестикулярной феминизации уровень базального тестостерона в большинстве случаев находился в пределах возрастной нормы для мальчиков как в препубертатном, так и в пубертатном и юношеском возрасте. Уровень базального эстрадиола у больных с синдромом тестикулярной феминизации во всех случаях превышал возрастную норму для мальчиков, а в некоторых приближался к возрастной норме для девочек.
Таким образом, при тестикулярной феминизации гонады на наряду с достаточным выделением тестостерона секретируют значительно превышающее возрастную норму для мальчиков количество эстрадиола. Это позволяет утверждать, что в патогенезе синдрома важная роль принадлежит измененному биосинтезу половых гормонов в яичках. Особенно повышался уровень эстрадиола у больных старшего возраста.
Для более детального обследования гормональной функции яичек при изучении потенциальной возможности гонад и проведении функциональной пробы с ХГ у больных с синдромом тестикулярной феминизации отмечено, что реакция на введение ХГ неоднозначна — наряду с умеренным повышением уровня тестостерона и эстрадиола выявлено и его снижение.
Значительно сниженная реакция на введение ХГ в сравнении с возрастной возможностью яичек у здоровых мальчиков, видимо, связана с нарушением рецепции к гонадотролинам в яичках при синдроме тестикулярной феминизации, пониженной чувствительностью гонад к ХГ. Резистентность к гонадотропной стимуляции повышается с возрастом и заметнее выражена у старших детей. Нельзя исключить и максимально возможную на данном уровне функцию гонад в условиях повышенной собственной гонадотропной активности, о чем косвенно говорит гиперплазия клеток Лейдига.
При обследовании гонадотропной функции больных с синдромом тестикулярной феминизации уже в препубертатном возрасте отмечены тенденции к повышению уровня ЛГ по сравнению со здоровыми мальчиками, а в пубертатном и юношеском возрасте — достоверно повышенный уровень ЛГ.
При нормальном уровне тестостерона данные ЛГ значительно превосходили средние возрастные показатели для мальчиков. Возможно, это обусловлено повышением порога чувствительности гипоталамуса и гипофиза к тормозному действию циркулирующих в крови андрогенов (тестостерона), снижением чувствительности гипоталамических рецепторов к андрогенам у больных с синдромом тестикулярной феминизации.
Не исключено и стимулирующее влияние андрогенов на секрецию ЛГ по принципу положительной обратной связи в пубертатном периоде. Показатели ФСГ у больных с синдромом тестикулярной феминизации существенно не отличались от средней нормы для мальчиков как в препубертатном, так и в пубертатном и юношеском возрасте.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Синдром дисгенезии яичек называют также смешанной дисгенезией гонад, асимметричной дисгенезией гонад, атипичной дисгенезией гонад, синдромом эмбриональных яичек, синдромом рудиментарных яичек, смешанной дисгенезией яичек. С 1962 г. И. В. Голубева, М. А. Жуковский наблюдают и описывают больных с синдромом дисгенезии яичек. В 1963 г. был впервые предложен термин «смешанная дисгенезия гонад (A. Sohval), а в 1965…
Становление половой ауто-идентификации, полового самосознания у детей препубертатного возраста с синдромом неполной маскулинизации тесно связано с полом воспитания. Мы отмечали неопределенную половую аутоидентификацию у ребенка 7 лет, зарегистрированного при рождении в женском гражданском поле. Половая аутоидентификация и психосексуальная ориентация при синдроме неполной маскулинизации соответствуют полу воспитания. Однако в случаях выраженного несоответствия наружных гениталий, фенотипа гражданскому…
Развитие вторичных половых признаков также отображает функциональную активность дисгенетичных яичек в пубертатном и юношеском возрасте. Появление мужских вторичных, половых признаков (низкий тембр голоса, половое оволосение, мужская архитектоника скелета, увеличение полового члена) в нормальные сроки или немного позже указывает на безусловную андрогенную активность дисгенетичных гонад. Представляют интерес морфологические особенности тестикулярной ткани при данной патологии. Преобладают нарушения…
Родители отказались от ребенка из-за неправильного строения наружных гениталий. Ребенок рос в детском доме, но несколько лет воспитывался как мальчик, так как не было достаточной осведомленности о данной патологии. Последние 1,5 — 2 года в связи с резким недоразвитием наружных гениталий ребенка стали воспитывать как девочку. Однако ребенок был оставлен в прежнем детском доме, в…
Больной имеет дисгенетичное яичко, производные парамезонефральных протоков (влагалище, матка, маточные трубы), мезонефральных (придаток яичка) протоков, бисексуальное строение наружных гениталий. Неправильное строение наружных половых органов выявляется при рождении ребенка как большая или меньшая незавершенность внутриутробной маскулинизации: половой член недоразвит, иногда имеет вид гипертрофированного клитора, мошонка расщеплена, в некоторых случаях похожа на большие половые губы, имеется урогенитальный…
