Тестикулярная феминизация (рентгенологическое исследование)
Рентгенологическое исследование необходимо проводить всем больным с нарушением дифференцировки пола, в том числе и больным с синдромом тестикулярной феминизации. Исследование включает обзорную рентгенографию черепа, кистей с лучезапястными суставами и пневмопельвиографию.
Рентгенограмма черепа позволяет выяснить состояние гипофиза, выявить участки гиперостоза, экзостозов. В наших исследованиях рентгенография черепа выявила патологические изменения у 15 % пациентов пубертатного и юношеского возраста в виде симптомов повышения внутричерепного давления (гиперпневматизация основной кости), нарушения минерального обмена костной ткани (остеопороз, эндокраниоз), обызвествления твердой мозговой оболочки в лобно-теменной области.
Эти изменения могут указывать на нарушения типа синдрома кастрации, возникающего из-за недостатка андрогенов в белково-минеральном обмене в пубертате. Рентгенологическое обследование кистей с лучезапястными суставами выявило в большинстве случаев отставание дифференцировки скелета, костного возраста от хронологического в среднем на 3,3 года у детей препубертатного возраста и на 2,5 года — в пубертате. Существенных различий в отставании костного возраста между полной и неполной формами синдрома не отмечено.
Рентгенологическое исследование органов малого таза с лневмоперитонеумом проводят с целью выяснить состояние внутренних гениталий. Пневмопельвиография у больных с синдромом тестикулярной феминизации проводится в основном при глубоком (в глубине паховых каналов или в брюшной полости) расположении яичек или дифференциальной диагностики с синдромом дисгенезии яичек. Отсутствие внутренних гениталий подтверждает диагноз тестикулярной феминизации.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Цитогенетические исследования начинают с определения полового хроматина. Метод исследования полового хроматина прост, информативен, позволяет провести предварительную диагностику различных форм нарушений половой дифференцицировки. Однако половой хроматин — это динамичная структура, изменяющаяся в зависимости от фазы клеточного цикла, метаболизма клетки и общего состояния организма. Не рекомендуют исследовать половой хроматин в первые сутки после рождения, во время приема…
Основными признаками синдрома тестикулярной феминизации являются генетический и гонадный мужской пол, отсутствие производных парамезонефральных (мюллеровых) протоков (матки, маточных труб, верхней трети влагалища), в различной мере незавершенная маскулинизация наружных гениталий в эмбриогенезе и развитие феминизации в пубертатном периоде. У детей допубертатного возраста с полной формой синдрома тестикулярной феминизации, с интраабдоминально расположенными гонадами о данной патологии не…
При установлении диагноза синдрома дисгенезии яичек одновременно нужно определить и гражданский пол ребенка. Выбор гражданского пола является наиболее ответственным и трудным этапом в терапии больных с данной формой врожденных нарушений. Необходимо учитывать способность больного к максимальной адаптации в выбранном поле как в социальном, так и в половом отношении. Решающими факторами в выборе гражданского пола ребенка…
Своевременное начало феминизации фигуры говорит о сохранности генетического кода, обеспечивающего включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. Пальпаторное исследование может дать предварительное представление о состоянии внутренних гениталий и имеет дифференциально-диагностическое значение. Определение рудиментарной матки исключает синдром тестикулярной феминизации. В отличие от синдрома дисгенезии яичек, синдрома гонадальной двуполости, врожденной дисфункции коры надпочечников тестикулярной феминизации матки нет. Наружные…
В зависимости от избираемого пола гормональное лечение проводится для максимальной коррекции фенотипа в соответствии с выбранным полом. Гормональная терапия в основном заместительная, восполняющая недостаток эндогенных половых гормонов. У больных с синдромом дисгенезии яичек заместительная терапия проводится для предотвращения евнухоидизма в пубертатном периоде, для правильного формирования фенотипа, развития вторичных половых признаков и половых органов, для предотвращения…
