12 мая 2009

Тестикулярная феминизация (пальпаторное исследование)

больная 15 лет, синдром тестикулярной феминизации, неполная форма, в период пубертата спонтанное развитие молочных железСвоевременное начало феминизации фигуры говорит о сохранности генетического кода, обеспечивающего включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. Пальпаторное исследование может дать предварительное представление о состоянии внутренних гениталий и имеет дифференциально-диагностическое значение.

Определение рудиментарной матки исключает синдром тестикулярной феминизации. В отличие от синдрома дисгенезии яичек, синдрома гонадальной двуполости, врожденной дисфункции коры надпочечников тестикулярной феминизации матки нет.

Наружные гениталии у больных с синдромом тестикулярной феминизации имеют женское строение при полной форме, а у больных с неполной формой наружные гениталии претерпевают незначительную маскулинизацию: «гипертрофированный клитор», «пенисообразный клитор», углубленное воронкообразное преддверие влагалища.

Глубина слепого влагалищного отростка с возрастом увеличивается и составляет в препубертатном возрасте от 1 до 4,5 см, в пубертатном — от 2,5 до 5,5 см, в юношеском — до 7 см. Таким образом, строение наружных и внутренних гениталий физическое развитие, телосложение, развитие вторичных половых признаков отражают не только функциональное состояние гонад (яичек), но и индивидуальную чувствительность органов-мишеней к андрогенам и эстрогенам у больных с синдромом тестикулярной феминизации.

Психосексуальная аутоидентификация и ориентация, происходящие у больных с синдромом тестикулярной феминизации в условиях относительного андрогенного дефицита, в большинстве случаев женские и совпадают с полом воспитания. Никаких сомнений в принадлежности к девочкам не возникает ни у самих больных, ни у окружающих. В наших наблюдениях в препубертатном возрасте все дети были общительны, не проявляли предпочтения в общении с девочками или мальчиками. Однако они стремились к ведущей роли, первому месту в играх со сверстниками, отмечалась некоторая «задиристость» в обращении с даже более старшими мальчиками.

Ребенок до 6 лет был зарегистрирован в мужском гражданском поле, воспитывался как мальчик. В 6 лет пол сменили на женский из-за неполной формы синдрома тестикулярной феминизации (с соответствующей феминизирующей реконструкцией наружных гениталий). В 10 лет ребенок был хорошо адаптирован в женском гражданском поле, сомнений в принадлежности к девочкам не возникало. Однако сохранялась некоторая настороженность при осмотре, создавалось впечатление не совсем полного контакта ребенка с врачом.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



В зависимости от избираемого пола гормональное лечение проводится для максимальной коррекции фенотипа в соответствии с выбранным полом. Гормональная терапия в основном заместительная, восполняющая недостаток эндогенных половых гормонов. У больных с синдромом дисгенезии яичек заместительная терапия проводится для предотвращения евнухоидизма в пубертатном периоде, для правильного формирования фенотипа, развития вторичных половых признаков и половых органов, для предотвращения…

Рентгенологическое исследование необходимо проводить всем больным с нарушением дифференцировки пола, в том числе и больным с синдромом тестикулярной феминизации. Исследование включает обзорную рентгенографию черепа, кистей с лучезапястными суставами и пневмопельвиографию. Рентгенограмма черепа позволяет выяснить состояние гипофиза, выявить участки гиперостоза, экзостозов. В наших исследованиях рентгенография черепа выявила патологические изменения у 15 % пациентов пубертатного и юношеского…

При избрании мужского гражданского пола в случаях недостаточной функции яичек, при опасности развития евнухоидизма больным с синдромом дисгенезии яичек с пубертатного периода дополнительно назначают андрогенотерапию. В большинстве случаев мужской гражданский пол избирают при достаточной андрогенной активности дисгенетического яичка, что позволяет считать терапию андрогенами в этих случаях не заместительной, а поддерживающей, иногда стимулирующей. Андрогенные препараты вводят…

Всем больным проводят цитологическое исследование, включающее определение полового хроматина. Метод исследования полового хроматина прост, информативен, позволяет провести предварительную дифференциальную диагностику различных форм «гермафродитизма». У всех больных с синдромом тестикулярной феминизации половой хроматин отрицательный, кариотип мужской — 46XY. Электроэнцефалографические исследования выявляют нарушения биоэлектрической активности мозга уже в препубертатном возрасте у больных с синдромом тестикулярной феминизации в…

Вопрос о сроках начала гормональной терапии у больных с врожденными нарушениями формирования пола до последнего времени остается спорным. Целью заместительной терапии является предотвращение евнухоидизма в пубертатном периоде, гипоталамических нарушений, вызванных дефицитом половых гормонов в критический период становления гипоталамической регуляции гонадостата. Заместительная терапия способствует развитию вторичных половых признаков, формированию фенотипа в направлении избранного пола. Своевременное начало…