Тестикулярная феминизация (патогенез)
Введение эстрогенов нормальным мужчинам вызывает у них снижение концентрации ЛГ в сыворотке, т. е. в мужском организме осуществляется лишь отрицательная обратная связь относительно эстрогенов [Вундер П. А., 1980; Аоnо Т. et al., 1978].
При исследовании реакции гипоталамо-гипофизарной системы у больных с синдромом тестикулярной феминизации отмечен ответ Л Г на экзогенный эстрадиол по мужскому типу. Это свидетельствует о том, что, несмотря на ареактивность тканей к андрогенам, происходит нормальная маскулинизация центров, регулирующих секрецию гонадотропинов [Вундер П. А., 1980; Аоnо Т. et al., 1978].
Предполагают, что при тестикулярной феминизации маскулинизацию мозга может вызвать не тестостерон, а эстрадиол, в который он превращается, подвергаясь ароматизации в тканях мозга. Реактивность на эстрадиол у больных нормальная [Вундер П. А., 1980]. Таким образом, механизм патогенеза синдрома тестикулярной феминизации многообразен и сложен.
Большинство исследователей считают, что в основе патогенеза лежит генетически обусловленная ареактивность тканей к андрогенам при сохраненной чувствительности к эстрогенам. Фетальные яички у больных обладают «антимюллеровым» свойством, что приводит к атрофии парамезонефральных (мюллеровых) протоков. Вследствие этого у больных отсутствуют матка, маточные трубы и верхняя треть влагалища.
Внутренние гениталии при синдроме тестикулярной феминизации мужские (придаток семенника, семявыносящий проток, семенные пузырьки). Предстательной железы нет, имеется слепой влагалищный отросток урогенитального синуса. При полной ареактивности тканей к андрогенам или нарушении биосинтеза тестостерона маскулинизации наружных гениталий не происходит и они сохраняют женское, нейтральное строение (полная форма синдрома).
При частичной сохранности реактивности на андрогены в строении наружных половых органов заметна маскулинизация разной выраженности (неполная форма синдрома). Явления феминизации в пубертатном периоде объясняют повышенной продукцией эстрогенов яичками вследствие усиленной стимуляции гонадотропинами [Голубева И. В., 1980]. Без конкурирующего действия андрогенов небольшие количества эстрогенов, возможно, способствуют феминизации [Касаткина Э. П., 1979].
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Синдром неполной маскулинизации является наименее изученной формой «мужского псевдогермафродитизма». При мужском кариотипе 46XY, яичках, достаточно развитых мужских внутренних гениталиях (придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки) наружные гениталии бисексуальные (недоразвитый половой член, гипоспадия уретры, расщепленная мошонка, слепой влагалищный отросток урогенитального синуса). Яички анатомически правильно сформированы, расположены чаще в паховых каналах или в расщепленной мошонке. Выделяют две…
Вопросы выбора пола. По мнению большинства исследователей, больным с синдромом тестикулярной феминизации лучше присваивать женский гражданский пол. В пубертатном периоде у больных развиваются женские вторичные половые признаки, половая идентификация личности и психосексуальная ориентация у этих больных женские, наружные гениталии имеют женское строение. Кроме этого, лечение андрогенами у больных с синдромом тестикулярной феминизации бесперспективно из-за снижения…
Синдром дисгенезии яичек называют также смешанной дисгенезией гонад, асимметричной дисгенезией гонад, атипичной дисгенезией гонад, синдромом эмбриональных яичек, синдромом рудиментарных яичек, смешанной дисгенезией яичек. С 1962 г. И. В. Голубева, М. А. Жуковский наблюдают и описывают больных с синдромом дисгенезии яичек. В 1963 г. был впервые предложен термин «смешанная дисгенезия гонад (A. Sohval), а в 1965…
Становление половой ауто-идентификации, полового самосознания у детей препубертатного возраста с синдромом неполной маскулинизации тесно связано с полом воспитания. Мы отмечали неопределенную половую аутоидентификацию у ребенка 7 лет, зарегистрированного при рождении в женском гражданском поле. Половая аутоидентификация и психосексуальная ориентация при синдроме неполной маскулинизации соответствуют полу воспитания. Однако в случаях выраженного несоответствия наружных гениталий, фенотипа гражданскому…
Развитие вторичных половых признаков также отображает функциональную активность дисгенетичных яичек в пубертатном и юношеском возрасте. Появление мужских вторичных, половых признаков (низкий тембр голоса, половое оволосение, мужская архитектоника скелета, увеличение полового члена) в нормальные сроки или немного позже указывает на безусловную андрогенную активность дисгенетичных гонад. Представляют интерес морфологические особенности тестикулярной ткани при данной патологии. Преобладают нарушения…
