Синдром дисгенезии яичек (цитогенетические исследования)
Цитогенетические исследования начинают с определения полового хроматина. Метод исследования полового хроматина прост, информативен, позволяет провести предварительную диагностику различных форм нарушений половой дифференцицировки.
Однако половой хроматин — это динамичная структура, изменяющаяся в зависимости от фазы клеточного цикла, метаболизма клетки и общего состояния организма. Не рекомендуют исследовать половой хроматин в первые сутки после рождения, во время приема гормональных препаратов, антибиотиков. В настоящее время можно диагностировать мужской генетический пол по наличию флюоресцирующего Y-тельца в интерфазных ядрах культивируемых лимфоцитов и фибробластов кожи, лейкоцитов крови, клеток эпителия слизистой оболочки щеки и волосяных фолликулов.
Данные цитогенетического исследования, включающие определение кариотипа, позволяют связать патологию полового развития с нарушениями в хромосомном наборе, что, безусловно, расширяет представление об этиологии и патогенезе различных форм нарушения половой дифференцировки.
Однако метод исследования кариотипа очень сложный и не всегда информативный в связи с вариабельностью данных у больных с одинаковыми формами патологии и, наоборот, с однотипными данными при различных формах нарушений половой дифференцировки. В настоящее время многие исследователи отводят методу вспомогательную, а не решающую роль. Половой хроматин у больных с синдромом дисгенезии яичек всегда отрицательный.
В большинстве случаев патологии кариотип мужской — 46XY, реже отмечается мозаика 45XO/46XY. В клинической картине в таких случаях отмечаются некоторые тернероидные черты. Биопсия гонад с гистологическим исследованием ткани обоих дисгенетичных яичек необходима в плане онкологической настороженности, а также для прогнозирования функциональной возможности гонад, что имеет большое значение для выбора пола.
Для этого проводят лапароскопию или лапаротомию. Последняя предпочтительнее, так как можно детально осмотреть гонады и органы малого таза, а при необходимости провести хирургическое вмешательство [Голубева И. В., 1980], Диагностическая лапаротомия с биопсией, вентрофиксацией или удалением яичек становится завершающим этапом обследования больных с врожденными нарушениями формирования пола.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Половая аутоидентификация у детей с синдромом дисгенезии яичек тесно связана с полом воспитания. У мальчиков в этом возрасте не возникает сомнения в принадлежности к мужскому полу, несмотря на то что они мочатся сидя, а половой член иногда резко недоразвит. У детей, воспитываемых в женском поле, сомнений в принадлежности к девочкам не возникает, несмотря на неправильное…
Синдром тестикулярной феминизации объясняют недостаточной активностью или нестабильностью фермента 5-а-редуктазы (НАДФ-Н-зависимая Δ4-3-кетостероид-5-а-редуктаза), ответственной за образование важного метаболита тестостерона — 5-а-дигидротестостерона (17β-окси-5-андростан-3-он) [Walsh P. et al., 1974; Goldstein J. et al., 1975; Jaffiol С et al., 1978; Leshin ML, 1978; Kutten F. et al., 1979J, который обеспечивает развитие наружных гениталий по мужскому типу. Считают, что транслокация…
Рентгенологические исследования имеют диагностическую ценность при синдроме дисгенезии яичек. Андрогены активно участвуют в формировании костной системы, и у больных с синдромом дисгенезии яичек вследствие андрогенной недостаточности возникают различные аномалии окостенения. Незначительные нарушения темпа окостенения происходят уже в раннем детстве и становятся заметнее в препубертатный период [Беникова Е. А., 1978]. В большинстве случаев дифференцировка скелета, костный…
Введение эстрогенов нормальным мужчинам вызывает у них снижение концентрации ЛГ в сыворотке, т. е. в мужском организме осуществляется лишь отрицательная обратная связь относительно эстрогенов [Вундер П. А., 1980; Аоnо Т. et al., 1978]. При исследовании реакции гипоталамо-гипофизарной системы у больных с синдромом тестикулярной феминизации отмечен ответ Л Г на экзогенный эстрадиол по мужскому типу. Это…
Нарушения обменных процессов при эндокринных заболеваниях вызывают изменения биоэлектрической активности мозга. Имеются сведения о сдвигах электроэнцефалографической картины у больных с инкреторной недостаточностью яичек [Гольбер М. А., 1977; Кураева Т. Л., 1978]. Исследование биоэлектрической активности мозга при синдроме дисгенезии яичек выявляет изменения на ЭЭГ уже в препубертатном возрасте у большинства больных, а в пубертатном и юношеском…
