Синдром дисгенезии яичек (нарушения обменных процессов)
Нарушения обменных процессов при эндокринных заболеваниях вызывают изменения биоэлектрической активности мозга. Имеются сведения о сдвигах электроэнцефалографической картины у больных с инкреторной недостаточностью яичек [Гольбер М. А., 1977; Кураева Т. Л., 1978].
Исследование биоэлектрической активности мозга при синдроме дисгенезии яичек выявляет изменения на ЭЭГ уже в препубертатном возрасте у большинства больных, а в пубертатном и юношеском возрасте — во всех случаях. Отмечаются разлитые явления раздражения, повышение активности гипоталамической области, отклонение ритмов ЭЭГ в сторону высоких частот, диффузные изменения электроактивности, диэнцефальные нарушения.
Для установления правильного, этиологически и патогенетически обоснованного диагноза необходимо исследовать все ступени гонадотропнои системы, поскольку существует гипоталамо-гипофизарно-гонадное функциональное единство. Синдром дисгенезии яичек представляет собой результат первичного поражения гонад, что в свою очередь вызывает более или менее выраженную недостаточность гормональной функции.
Сниженный уровень половых гормонов по механизму обратной связи воздействует на гипофиз и стимулирует секрецию гонадотропных гормонов. Исследование гонадотропнои функции у больных с синдромом дисгенезии яичек позволяет выявить особенности ее становления в зависимости от возраста и клинических проявлений данной патологии. При исследовании гормональной функции яичек отмечается тенденция к понижению базального уровня тестостерона при существенно не отличающемся от нормы уровне базального эстрадиола.
В отдельных случаях у больных с андроидным вариантом в юношеском возрасте значения тестостерона и эстрадиола сопоставимы с нормой. При обследовании функциональной сохранности яичек у больных при проведении функциональной пробы с ХГ отмечается значительно сниженная реакция гонад. У большинства больных независимо от клинической формы отмечается повышение гонадотропной активности, что еще раз подтверждает первичный, врожденный характер андрогенного дефицита у этих больных.
В препубертатном возрасте имеется склонность к повышению уровня ЛГ по сравнению с нормой, а в пубертатном и юношеском возрасте отмечается его достоверное повышение. Уровень ФСГ существенно не отличается от нормы в препубертатном возрасте. В младшем пубертатном возрасте (11 — 13 лет) есть тенденция к его повышению по сравнению с нормой, а в старшем (14 — 15 лет) — уже определяется достоверное повышение уровня ФСГ. Уровень пролактина также обычно повышен по сравнению с нормой во всех возрастных группах.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Больной имеет дисгенетичное яичко, производные парамезонефральных протоков (влагалище, матка, маточные трубы), мезонефральных (придаток яичка) протоков, бисексуальное строение наружных гениталий. Неправильное строение наружных половых органов выявляется при рождении ребенка как большая или меньшая незавершенность внутриутробной маскулинизации: половой член недоразвит, иногда имеет вид гипертрофированного клитора, мошонка расщеплена, в некоторых случаях похожа на большие половые губы, имеется урогенитальный…
Выбор гражданского пола является? наиболее ответственным и трудным вопросом в терапии больных с «ложным мужским гермафродитизмом». Необходимо учитывать способность больного к адаптации в выбранном поле как в социальном, так и в половом отношении. Ранняя диагностика и коррекция пола имеют огромное значение для правильного формирования половой аутоидентификации и личности ребенка в целом. Оптимально установление пола с…
Диагноз синдрома дисгенезии яичек ставят по следующим основным признакам: отрицательный половой хроматин, мужской кариотип — 46XY (реже мозаицизм), дисгенетичные яички, расположенные чаще в брюшной полости, женские внутренние гениталии (рудиментарная матка, трубы, влагалище), бисексуальные наружные гениталии. Анамнестические данные имеют определенное значение в диагностике синдрома. У 33 % женщин, имеющих больных детей, мы определили выраженный токсикоз первой…
Для максимального исправления фенотипа в соответствии с избранным полом наряду с хирургической коррекцией наружных гениталий проводят и гормональное лечение. Целью гормональной терапии является предотвращение евнухоидизма в пубертатном периоде, гипоталамических нарушений, вызванных дефицитом половых гормонов в критический период становления гипоталамической регуляции гонадостата. При избрании женского гражданского пола у больных с евнухоидной формой синдрома неполной маскулинизации заместительная…
Половая дифференцировка телосложения у больных с сохранными гонадами (андроидный вариант) проявляется в близком к норме возрасте. Наиболее ранняя маскулинизация телосложения отмечена нами у больного 12 лет. Своевременное формирование фигуры по мужскому типу у больных с синдромом дисгенезии яичек говорит о сохранности генетического кода. Этот код и обеспечивает включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. У детей…
