Синдром дисгенезии яичек (половая дифференцировка)
Половая дифференцировка телосложения у больных с сохранными гонадами (андроидный вариант) проявляется в близком к норме возрасте. Наиболее ранняя маскулинизация телосложения отмечена нами у больного 12 лет. Своевременное формирование фигуры по мужскому типу у больных с синдромом дисгенезии яичек говорит о сохранности генетического кода. Этот код и обеспечивает включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата.
У детей с удаленными в допубертатном возрасте гонадами до начала заместительной гормонотерапии телосложение не имеет тенденции к половой дифференцировке, а в отдельных случаях намечаются евнухоидные пропорции скелета. Наружные гениталии у детей с синдромом дисгенезии яичек бисексуальны, с большей или меньшей маскулинизацией.
Пальпаторное исследование дает представление о состоянии внутренних гениталий (рудиментарная матка, трубы, влагалище), опухолевых образованиях в малом тазу, имеет дифференциально-диагностическое значение. Определение рудиментарной матки исключает синдром тестикулярной феминизации и неполной маскулинизации.
Таким образом, строение наружных и внутренних гениталий, физическое развитие, телосложение, выраженность вторичных половых признаков у больных с синдромом дисгенезии яичек отражают функциональное состояние дисгенетичных яичек как в эмбриональном периоде, так и в пубертатном и юношеском возрасте. Абсолютный андрогенный дефицит проявляется в пубертате длительным сохранением детских пропорций тела, отставанием длины и массы тела (в некоторых случаях тернероидного варианта синдрома дисгенезии яичек), интерсексуальным строением фигуры (евнухоидный вариант).
Психосексуальная ориентация больных с синдромом дисгенезии яичек, так же как и при других формах нарушений половой дифференцировки, тщательно, осторожно уточняется в течение всего обследования. Учитывают психическую конституцию, черты поведения, интересы склонности, походку, одежду.
Становление первичного полового самосознания — половая аутоидентификация — происходит в возрасте от 1,5 до 3 лет. С 3 — 4 лет ребенок обычно воспринимает биологические половые различия как способ мочеиспускания [Белкин А. И., 1972; Голубева И. В., 1980]. В пубертатном периоде, когда у здоровых подростков появляются вторичные половые признаки, развивается психосексуальная ориентация (Muus R., 1980].
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Синдром неполной маскулинизации является наименее изученной формой «мужского псевдогермафродитизма». При мужском кариотипе 46XY, яичках, достаточно развитых мужских внутренних гениталиях (придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки) наружные гениталии бисексуальные (недоразвитый половой член, гипоспадия уретры, расщепленная мошонка, слепой влагалищный отросток урогенитального синуса). Яички анатомически правильно сформированы, расположены чаще в паховых каналах или в расщепленной мошонке. Выделяют две…
Исследования уровня ПРЛ у больных с синдромом тестикулярной феминизации выявило тенденцию к его повышению по сравнению со здоровыми мальчиками уже в препубертатном возрасте и достоверное повышение в пубертатном и юношеском возрасте. У больных с «ложным мужским гермафродитизмом» преимущественно высокие показатели ПРЛ отмечаются при синдроме тестикулярной феминизации. Возможно, андрогенный дефицит разной выраженности, как абсолютный, так и…
Становление половой ауто-идентификации, полового самосознания у детей препубертатного возраста с синдромом неполной маскулинизации тесно связано с полом воспитания. Мы отмечали неопределенную половую аутоидентификацию у ребенка 7 лет, зарегистрированного при рождении в женском гражданском поле. Половая аутоидентификация и психосексуальная ориентация при синдроме неполной маскулинизации соответствуют полу воспитания. Однако в случаях выраженного несоответствия наружных гениталий, фенотипа гражданскому…
Вопросы выбора пола. По мнению большинства исследователей, больным с синдромом тестикулярной феминизации лучше присваивать женский гражданский пол. В пубертатном периоде у больных развиваются женские вторичные половые признаки, половая идентификация личности и психосексуальная ориентация у этих больных женские, наружные гениталии имеют женское строение. Кроме этого, лечение андрогенами у больных с синдромом тестикулярной феминизации бесперспективно из-за снижения…
Синдром дисгенезии яичек называют также смешанной дисгенезией гонад, асимметричной дисгенезией гонад, атипичной дисгенезией гонад, синдромом эмбриональных яичек, синдромом рудиментарных яичек, смешанной дисгенезией яичек. С 1962 г. И. В. Голубева, М. А. Жуковский наблюдают и описывают больных с синдромом дисгенезии яичек. В 1963 г. был впервые предложен термин «смешанная дисгенезия гонад (A. Sohval), а в 1965…
