Синдром дисгенезии яичек (диагностика)
Диагноз синдрома дисгенезии яичек ставят по следующим основным признакам: отрицательный половой хроматин, мужской кариотип — 46XY (реже мозаицизм), дисгенетичные яички, расположенные чаще в брюшной полости, женские внутренние гениталии (рудиментарная матка, трубы, влагалище), бисексуальные наружные гениталии.
Анамнестические данные имеют определенное значение в диагностике синдрома. У 33 % женщин, имеющих больных детей, мы определили выраженный токсикоз первой половины беременности. Полученные данные подтверждают, что наряду с хромосомными аберрациями (структурными или количественными), генными мутациями различные формы синдрома дисгенезии яичек могут быть обусловлены и эмбриотоксическими факторами (интоксикация, инфекция), нарушениями гормонального баланса у беременных, действующими в критические по формированию полового тракта периоды эмбрионального развития.
Известно, что синдром дисгенезии яичек обусловлен недостаточным андрогенным воздействием на фенотип как в эмбриональном, так и в пубертатном периоде, что связано с функциональной несостоятельностью фетальных яичек. В связи с этим интересно, отражается ли андрогенная недостаточность в эмбриогенезе на массе тела новорожденного.
A priori можно было бы предположить, что в связи с определенным недостатком андрогенов, их анаболического действия на плод масса тела уменьшается. Однако большинство детей с синдромом дисгенезии яичек рождаются с массой и длиной тела, соответствующими средней норме. В 25 % случаев при рождении масса тела была несколько ниже, что, возможно, связано с абсолютным недостатком андрогенов в эмбриональном периоде.
Нельзя исключить присущую этой патологии в определенном проценте случаев низкорослость с характерными тернероидными чертами, что могло проявиться уже при рождении уменьшением длины и массы тела. Физическое развитие большинства больных с синдромом дисгенезии яичек находится в пределах возрастной нормы, но встречается низкорослость, особенно при тернероидных вариантах синдрома, что заметнее в пубертатном и юношеском возрасте. Дети с синдромом дисгенезии яичек после удаления гонад в допубертатном возрасте отстают в росте от детей с сохранными яичками.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
В зависимости от избираемого пола гормональное лечение проводится для максимальной коррекции фенотипа в соответствии с выбранным полом. Гормональная терапия в основном заместительная, восполняющая недостаток эндогенных половых гормонов. У больных с синдромом дисгенезии яичек заместительная терапия проводится для предотвращения евнухоидизма в пубертатном периоде, для правильного формирования фенотипа, развития вторичных половых признаков и половых органов, для предотвращения…
В пубертатном возрасте психосексуальная ориентация также была женской, сомнений в принадлежности к девочкам не было ни у одной наблюдаемой нами больной. Большинство «девочек» любили красивую одежду, следили за своей внешностью, в старшем возрасте проявляли интерес к мальчикам. Хотя обычно дети пубертатного возраста нелегко вступают в контакт, все же обращали на себя внимание недоверчивость, настороженность, скованность….
При избрании мужского гражданского пола в случаях недостаточной функции яичек, при опасности развития евнухоидизма больным с синдромом дисгенезии яичек с пубертатного периода дополнительно назначают андрогенотерапию. В большинстве случаев мужской гражданский пол избирают при достаточной андрогенной активности дисгенетического яичка, что позволяет считать терапию андрогенами в этих случаях не заместительной, а поддерживающей, иногда стимулирующей. Андрогенные препараты вводят…
Рентгенологическое исследование необходимо проводить всем больным с нарушением дифференцировки пола, в том числе и больным с синдромом тестикулярной феминизации. Исследование включает обзорную рентгенографию черепа, кистей с лучезапястными суставами и пневмопельвиографию. Рентгенограмма черепа позволяет выяснить состояние гипофиза, выявить участки гиперостоза, экзостозов. В наших исследованиях рентгенография черепа выявила патологические изменения у 15 % пациентов пубертатного и юношеского…
Вопрос о сроках начала гормональной терапии у больных с врожденными нарушениями формирования пола до последнего времени остается спорным. Целью заместительной терапии является предотвращение евнухоидизма в пубертатном периоде, гипоталамических нарушений, вызванных дефицитом половых гормонов в критический период становления гипоталамической регуляции гонадостата. Заместительная терапия способствует развитию вторичных половых признаков, формированию фенотипа в направлении избранного пола. Своевременное начало…
