12 мая 2009

Синдром дисгенезии яичек (патогенез)

Развитие вторичных половых признаков также отображает функциональную активность дисгенетичных яичек в пубертатном и юношеском возрасте. Появление мужских вторичных, половых признаков (низкий тембр голоса, половое оволосение, мужская архитектоника скелета, увеличение полового члена) в нормальные сроки или немного позже указывает на безусловную андрогенную активность дисгенетичных гонад.

Представляют интерес морфологические особенности тестикулярной ткани при данной патологии. Преобладают нарушения герминативного компонента яичка, вследствие чего страдает его генеративная функция. Элементы гонад, осуществляющие эндокринную функцию, более сохранны и функционально достаточно активны [Юрьева Н. П., 1978]. Эти особенности тестикулярной ткани свойственны как билатеральным, так и унилатеральным яичкам [Юрьева Н. П., 1978].

Опухолевые изменения дисгенетичных яичек развиваются часто. Большинство исследователей считают источником этих опухолей герминативный компонент гонад. Опухоли дисгенетичных яичек в большинстве случаев являются гоноцитомами, чаще обнаруживаются при абдоминальном и билатеральном расположении яичек [Юрьева Н. П., 1978]. При опухоли в дисгенетичных яичках маскулинизация выражена мало. Опухолевые процессы в дисгенетичных яичках чаще доброкачественны {Юрьева Н. П., 1978; Murie N.. 1975].

Одним из факторов, влияющих на формирование опухоли в дисгенетичных гонадах, считают повышенную гонадотропную активность гипофиза, что подтверждается высоким уровнем гонадотропных гормонов у больных. Опухоли дисгенетичных яичек чаще возникают в пубертатном и юношеском возрасте. Не исключены и биологическое детерминирование опухолей дисгенетичных гонад, а также нарушение нисхождения дисгенетичных яичек.

Большинство исследователей считают, что дисгенетичные яички в любом случае нужно удалять. Однако в связи с достаточно высокой активностью гонад при дисгенезии яичек в период полового созревания следует более дифференцированно подходить к удалению гонад [Жуковский М. А., 1971; Юрьева Н. П., 1978; Голубева И. В., 1980].

Поскольку никогда и никакой гормональный препарат не может обладать тем диапазоном биологического действия, каким обладает живая ткань половой железы в обеспечении гомеостаза, выделяющая всю гамму промежуточных продуктов синтеза андрогенов, отношение к удалению дисгенетичного яичка при выборе пола должно быть максимально щадящим и обоснованным [Голубева И. В., 1980].

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



Синдром дисгенезии яичек называют также смешанной дисгенезией гонад, асимметричной дисгенезией гонад, атипичной дисгенезией гонад, синдромом эмбриональных яичек, синдромом рудиментарных яичек, смешанной дисгенезией яичек. С 1962 г. И. В. Голубева, М. А. Жуковский наблюдают и описывают больных с синдромом дисгенезии яичек. В 1963 г. был впервые предложен термин «смешанная дисгенезия гонад (A. Sohval), а в 1965…

Родители отказались от ребенка из-за неправильного строения наружных гениталий. Ребенок рос в детском доме, но несколько лет воспитывался как мальчик, так как не было достаточной осведомленности о данной патологии. Последние 1,5 — 2 года в связи с резким недоразвитием наружных гениталий ребенка стали воспитывать как девочку. Однако ребенок был оставлен в прежнем детском доме, в…

Больной имеет дисгенетичное яичко, производные парамезонефральных протоков (влагалище, матка, маточные трубы), мезонефральных (придаток яичка) протоков, бисексуальное строение наружных гениталий. Неправильное строение наружных половых органов выявляется при рождении ребенка как большая или меньшая незавершенность внутриутробной маскулинизации: половой член недоразвит, иногда имеет вид гипертрофированного клитора, мошонка расщеплена, в некоторых случаях похожа на большие половые губы, имеется урогенитальный…

Для установления правильного, этиологически и патогенетически обоснованного диагноза мужского гермафродитизма необходимо исследовать гонадотропную систему. У всех больных с синдромом неполной маскулинизации исследуются гормональная функция яичек и гонадотропная функция гипофиза путем определения уровней тестостерона, эстрадиола, динамики половых гормонов при функциональной пробе с ХГ, уровней ЛГ, ФСГ, ПРЛ. В пубертатном и юношеском возрасте у больных с андроидной…

Диагноз синдрома дисгенезии яичек ставят по следующим основным признакам: отрицательный половой хроматин, мужской кариотип — 46XY (реже мозаицизм), дисгенетичные яички, расположенные чаще в брюшной полости, женские внутренние гениталии (рудиментарная матка, трубы, влагалище), бисексуальные наружные гениталии. Анамнестические данные имеют определенное значение в диагностике синдрома. У 33 % женщин, имеющих больных детей, мы определили выраженный токсикоз первой…