Синдром двуполых гонад (этиология)
Синдром двуполых гонад (истинный гермафродитизм, гона» дальный гермафродитизм, истинный интерсексуализм) — крайне редкая патология, при которой у индивидуума имеются элементы и овариальной, и тестикулярнои ткани. Истинный гермафродитизм впервые был описан в 1876 г.
В отечественной литературе описано около 40 случаев синдрома гонадальной двуполости, в мировой — немногим более 200 [Novakowski W., 1974].
Причины данного состояния в настоящее время не совсем ясны. Оба слоя половой закладки дифференцируются в овариальном и тестикулярнои направлении одновременно. Образующиеся элементы яичка и яичника (семенные канальцы и фолликулы) могут находиться в одной гонаде (ovotestis) или раздельно, в двух обособленных гонадах. Предполагают, что патология обусловлена мозаицизмом разного рода (46XX/46XY, 46XX/47XXY).
Однако у большинства больных определяют женский (46ХХ) и значительно реже — мужской (46XY) кариотип. Интересно описание 2 больных 13 и 20 лет с истинным гермафродитизмом с кариотипом 46ХХ и овотестис. В первом случае в лимфоцитах периферической крови обнаружен H-Y-антиген. По мнению авторов, он обусловливает частичное развитие тестикулярнои ткани в присутствии 2Х-хромосом.
Во втором случае Y-хромосома в культурах периферической крови, молочной железе, овариальной и тестикулярнои части овотестиса не найдена, хотя серологически в тестикулярнои части гонады найден H-Y-антиген. По мнению авторов, у истинных гермафродитов с кариотипом 46ХХ овотестис возникает из зародыша с мозаицизмом по H-Y-антигену (Н—Y+H—Y-).
Предполагают, что в случаях истинного гермафродитизма возможна транслокация части Y-хромосомы на Х-хромосому. Предполагаемой причиной мозаики 46XX/46XY у больных с истинным гермафродитизмом считают и двойное оплодотворение одной и той же яйцеклетки (химеризм) с последующим образованием двуполых гонад.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Развитие вторичных половых признаков также отображает функциональную активность дисгенетичных яичек в пубертатном и юношеском возрасте. Появление мужских вторичных, половых признаков (низкий тембр голоса, половое оволосение, мужская архитектоника скелета, увеличение полового члена) в нормальные сроки или немного позже указывает на безусловную андрогенную активность дисгенетичных гонад. Представляют интерес морфологические особенности тестикулярной ткани при данной патологии. Преобладают нарушения…
Родители отказались от ребенка из-за неправильного строения наружных гениталий. Ребенок рос в детском доме, но несколько лет воспитывался как мальчик, так как не было достаточной осведомленности о данной патологии. Последние 1,5 — 2 года в связи с резким недоразвитием наружных гениталий ребенка стали воспитывать как девочку. Однако ребенок был оставлен в прежнем детском доме, в…
Больной имеет дисгенетичное яичко, производные парамезонефральных протоков (влагалище, матка, маточные трубы), мезонефральных (придаток яичка) протоков, бисексуальное строение наружных гениталий. Неправильное строение наружных половых органов выявляется при рождении ребенка как большая или меньшая незавершенность внутриутробной маскулинизации: половой член недоразвит, иногда имеет вид гипертрофированного клитора, мошонка расщеплена, в некоторых случаях похожа на большие половые губы, имеется урогенитальный…
Для установления правильного, этиологически и патогенетически обоснованного диагноза мужского гермафродитизма необходимо исследовать гонадотропную систему. У всех больных с синдромом неполной маскулинизации исследуются гормональная функция яичек и гонадотропная функция гипофиза путем определения уровней тестостерона, эстрадиола, динамики половых гормонов при функциональной пробе с ХГ, уровней ЛГ, ФСГ, ПРЛ. В пубертатном и юношеском возрасте у больных с андроидной…
Диагноз синдрома дисгенезии яичек ставят по следующим основным признакам: отрицательный половой хроматин, мужской кариотип — 46XY (реже мозаицизм), дисгенетичные яички, расположенные чаще в брюшной полости, женские внутренние гениталии (рудиментарная матка, трубы, влагалище), бисексуальные наружные гениталии. Анамнестические данные имеют определенное значение в диагностике синдрома. У 33 % женщин, имеющих больных детей, мы определили выраженный токсикоз первой…
