Дефект биосинтеза тестостерона
С 12-й по 20-ю неделю внутриутробной жизни формируются наружные половые органы. У плода женского пола дифференцировка наружных гениталий происходит независимо от состояния гонад вследствие автономной тенденции к развитию по женскому типу.
Наружные гениталии плода мужского пола формируются под влиянием мужских половых гормонов, вырабатываемых не только фетальными яичниками, но и надпочечниками. Неполноценность эмбрионального яичка в этом периоде способствует нарушению половой дифференцировки, так называемому синдрому неполной маскулинизации.
В результате недостатка андрогенов происходит неполная маскулинизация наружных гениталий (расщепленная мошонка, гипоспадия уретры, недоразвитие полового члена). Больные имеют мужской генетический и гонадный пол, мужские внутренние половые органы и бисексуальные наружные гениталии. Этот синдром называют также ложным мужским гермафродитизмом. Имеются сообщения о том, что в ряде случаев синдром неполной маскулинизации обусловлен ферментным дефектом биосинтеза тестостерона или дефектом на уровне рецепторов в виде нечувствительности к андрогенам [Голубева И. В., 1980; Pinsky L., 1977].
Примером патологии рецепции гормонов, ареактивности тканей к андрогенам является синдром тестикулярной феминизации. Это нарушение формирования пола может быть обусловлено аутосомным доминантным геном или рецессивным геном, связанным с полом. Генетически обусловленные нарушения половой дифференцировки при синдроме тестикулярной феминизации происходят в период эмбриогенеза.
В результате нарушения специфической реакции органов-мишеней на андрогены развивается женский фенотип у плода мужского генетического и гонадного пола. Внутренние половые органы у таких больных мужские, а наружные — женские. При неполной форме синдрома отмечается незначительная маскулинизация наружных гениталий.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
В зависимости от избираемого пола гормональное лечение проводится для максимальной коррекции фенотипа в соответствии с выбранным полом. Гормональная терапия в основном заместительная, восполняющая недостаток эндогенных половых гормонов. У больных с синдромом дисгенезии яичек заместительная терапия проводится для предотвращения евнухоидизма в пубертатном периоде, для правильного формирования фенотипа, развития вторичных половых признаков и половых органов, для предотвращения…
В пубертатном возрасте психосексуальная ориентация также была женской, сомнений в принадлежности к девочкам не было ни у одной наблюдаемой нами больной. Большинство «девочек» любили красивую одежду, следили за своей внешностью, в старшем возрасте проявляли интерес к мальчикам. Хотя обычно дети пубертатного возраста нелегко вступают в контакт, все же обращали на себя внимание недоверчивость, настороженность, скованность….
При избрании мужского гражданского пола в случаях недостаточной функции яичек, при опасности развития евнухоидизма больным с синдромом дисгенезии яичек с пубертатного периода дополнительно назначают андрогенотерапию. В большинстве случаев мужской гражданский пол избирают при достаточной андрогенной активности дисгенетического яичка, что позволяет считать терапию андрогенами в этих случаях не заместительной, а поддерживающей, иногда стимулирующей. Андрогенные препараты вводят…
Рентгенологическое исследование необходимо проводить всем больным с нарушением дифференцировки пола, в том числе и больным с синдромом тестикулярной феминизации. Исследование включает обзорную рентгенографию черепа, кистей с лучезапястными суставами и пневмопельвиографию. Рентгенограмма черепа позволяет выяснить состояние гипофиза, выявить участки гиперостоза, экзостозов. В наших исследованиях рентгенография черепа выявила патологические изменения у 15 % пациентов пубертатного и юношеского…
Вопрос о сроках начала гормональной терапии у больных с врожденными нарушениями формирования пола до последнего времени остается спорным. Целью заместительной терапии является предотвращение евнухоидизма в пубертатном периоде, гипоталамических нарушений, вызванных дефицитом половых гормонов в критический период становления гипоталамической регуляции гонадостата. Заместительная терапия способствует развитию вторичных половых признаков, формированию фенотипа в направлении избранного пола. Своевременное начало…
