25 февраля 2009

Ген USP9Y – не все так просто с бесплодием

Ген USP9Y – не все так просто с бесплодием

Журнал New England Journal of Medicine опубликовал статью исследователей, наблюдавших нормальный спермогенез у пациентов с дефектом гена USP9Y. Ранее считалось, что дефект гена Y-хромосомы USP9Y вызывает олигоспермию от средней тяжести до тяжелой или азооспермию. Пациенты, отчет о которых представлен в статье – 42-летний мужчина, проходивший обследование на предмет бесплодия, и его родные по мужской линии. Все они дали письменное согласие на участие в исследованиях в Госпитале Сиены. Пациентам проводились повторные спермограммы, молекулярный анализ семенной жидкости. Полученная из нее ДНК пациента, его отца и брата содержала характерные повреждения. При этом количество спермы у самого пациента оставалось нормальным, а его отец имел двоих сыновей.

Это дало исследователям возможность предположить, что сам по себе дефект USP9Y не способен вызывать бесплодие – скорее всего, он является одним из комбинации факторов – генетических, локальных, окружающей среды. Этим может объясняться и некоторая разнородность полученных ранее данных по связи гена и бесплодия. Более того, они считают, что USP9Y играет маргинальную роль, а то и вовсе не участвует в развитии бесплодия у мужчины. В качестве подтверждения приводятся некоторые эксперименты по инактивации гена у приматов.

В заключение указано, что полное отсутствие USP9Y не вызывает дефектов сперматогенеза и не является причиной бесплодия. В связи с этим, авторы предполагают возможность пересмотра рекомендаций EAA/EMQN (best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions).

Источник: medlinks.ru





Причины распространенных врожденных дефектов

Недавние исследования выявили решающую роль метилирования ДНК в черепно-лицевом развитии, открывая путь к предотвращению расщелины губы и неба путем понимания воздействия окружающей среды на генетическую экспрессию. Расщелина губы и неба — наиболее распространенные черепно-лицевые врожденные дефекты у человека, ежегодно поражающие более 175 000 новорожденных во всем мире. Тем не менее, несмотря на десятилетия исследований, до…

Свойства цитоплазматических капель сперматозоидов

Исследователи из Университета штата Мичиган разгадали загадку менее изученной структуры сперматозоида, известной как цитоплазматическая капля (ЦК). CD, характеризующийся увеличенной цитоплазмой — вязким желеобразным веществом, инкапсулированным клеточной мембраной, — расположен рядом с головкой сперматозоида, особенно на его шейке. Это явление наблюдается у всех млекопитающих, включая человека. Эта новая генетическая модель является первой в своем роде. Как…

Ускоренная химиотерапия

Исследование показывает, что блокирование белка PD-L2 в стареющих раковых клетках после химиотерапии повышает способность иммунной системы разрушать эти клетки, потенциально повышая эффективность химиотерапии против рака. Лечение рака, включая химиотерапию, помимо уничтожения большого количества опухолевых клеток, также приводит к образованию стареющих опухолевых клеток (также называемых «клетками зомби»). Хотя стареющие клетки не размножаются, они, к сожалению, создают…

Потеря веса при замене животных продуктов на растительные

Переход от продуктов животного происхождения к продуктам растительного происхождения, независимо от того, считаются ли эти продукты растительного происхождения здоровыми или вредными согласно индексу растительной диеты, приводит к снижению веса у людей с избыточным весом, снижает потребление холестерина и жиров, а также увеличивает потребление клетчатки. Согласно новому анализу Комитета врачей за ответственную медицину, опубликованному в Европейском…

Эффективность JAK при лечении ревматоидного артрита

Новое исследование, опубликованное в журнале Rheumatology, показывает, что ингибиторы JAK, обычно используемые для лечения пациентов с артритом, действительно эффективны. Несмотря на первоначальные опасения по поводу их эффективности, это многоцентровое ретроспективное исследование, проведенное японскими исследователями, показало впечатляющие показатели ремиссии у пациентов, причем большинство из них предпочли продолжить лечение. Понимание ревматоидного артрита и современных методов лечения Ревматоидный…