25 февраля 2009

Ген USP9Y – не все так просто с бесплодием

Ген USP9Y – не все так просто с бесплодием

Журнал New England Journal of Medicine опубликовал статью исследователей, наблюдавших нормальный спермогенез у пациентов с дефектом гена USP9Y. Ранее считалось, что дефект гена Y-хромосомы USP9Y вызывает олигоспермию от средней тяжести до тяжелой или азооспермию. Пациенты, отчет о которых представлен в статье – 42-летний мужчина, проходивший обследование на предмет бесплодия, и его родные по мужской линии. Все они дали письменное согласие на участие в исследованиях в Госпитале Сиены. Пациентам проводились повторные спермограммы, молекулярный анализ семенной жидкости. Полученная из нее ДНК пациента, его отца и брата содержала характерные повреждения. При этом количество спермы у самого пациента оставалось нормальным, а его отец имел двоих сыновей.

Это дало исследователям возможность предположить, что сам по себе дефект USP9Y не способен вызывать бесплодие – скорее всего, он является одним из комбинации факторов – генетических, локальных, окружающей среды. Этим может объясняться и некоторая разнородность полученных ранее данных по связи гена и бесплодия. Более того, они считают, что USP9Y играет маргинальную роль, а то и вовсе не участвует в развитии бесплодия у мужчины. В качестве подтверждения приводятся некоторые эксперименты по инактивации гена у приматов.

В заключение указано, что полное отсутствие USP9Y не вызывает дефектов сперматогенеза и не является причиной бесплодия. В связи с этим, авторы предполагают возможность пересмотра рекомендаций EAA/EMQN (best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions).

Источник: medlinks.ru



Какие побочные эффекты вызывает цетиризин?

Цетиризин – это лекарственный препарат, который обычно рекомендуется для временного облегчения симптомов аллергии на цветение трав и других разновидностей аллергических реакций. В число распространенных симптомов, поддающихся воздействию этого препарата, входят зуд в носу, горле и глазах, а также чихание, насморк, крапивница и другие высыпания на коже. Цетиризин является антигистамином, который ослабляет подобные симптомы, препятствуя высвобождению…

Какие факторы определяют достаточную дозу метотрексата?

Достаточная доза метотрексата зависит от многих факторов, таких как конкретное заболевание, для лечения которого используется данный препарат, возраст пациента и размер тела пациента. Например, взрослому человеку, принимающему данный препарат для лечения ревматоидного артрита, требуется 7,5 миллиграммов в неделю. Ребенку, получающему препарат для лечения того же заболевания, следует давать от 5 до 15 мг на один…

Каковы симптомы шистосомоза?

Заражение червями, известное как шистосомоз, может затрагивать различные части тела. В связи с этим симптомы шистосомоза включают такие варианты, как проблемы с желудочно-кишечным трактом, мочевыделительной системой и легкими, и жар. Многие симптомы бывают вызваны скорее собственной иммунной реакцией организма на червей, а не непосредственным воздействием последних на организм. Выделяют две основные группы симптомов шистосомоза, которые…

Что такое вестибулярная мигрень?

Вестибулярная мигрень – это головная боль, которая сопровождается головокружением, проблемами с равновесием и тошнотой. Люди любого возраста могут страдать от вестибулярной мигрени, хотя чаще всего она наблюдается у взрослых женщин, у которых в анамнезе присутствуют эпизоды вертиго. В большинстве случаев чувство вертиго появляется примерно за 30-60 минут до наступления головной боли и может сохраняться в…

Почечная колика у мужчин

Почечная колика — это неожиданная вспышка боли в пояснице и происходит из-за того, что мышцы мочевого канала сокращаются и отток мочи изменяется. Существует много причин возникновения почечных колик, чаще всего это мочекаменное заболевание, но может быть врождённая аномалия, нарушение работы почек, сжатие мочеточника и многое другое. Основные симптомы Как правило, приступ начинается неожиданно и проявляется…