25 февраля 2009

Ген USP9Y – не все так просто с бесплодием

Ген USP9Y – не все так просто с бесплодием

Журнал New England Journal of Medicine опубликовал статью исследователей, наблюдавших нормальный спермогенез у пациентов с дефектом гена USP9Y. Ранее считалось, что дефект гена Y-хромосомы USP9Y вызывает олигоспермию от средней тяжести до тяжелой или азооспермию. Пациенты, отчет о которых представлен в статье – 42-летний мужчина, проходивший обследование на предмет бесплодия, и его родные по мужской линии. Все они дали письменное согласие на участие в исследованиях в Госпитале Сиены. Пациентам проводились повторные спермограммы, молекулярный анализ семенной жидкости. Полученная из нее ДНК пациента, его отца и брата содержала характерные повреждения. При этом количество спермы у самого пациента оставалось нормальным, а его отец имел двоих сыновей.

Это дало исследователям возможность предположить, что сам по себе дефект USP9Y не способен вызывать бесплодие – скорее всего, он является одним из комбинации факторов – генетических, локальных, окружающей среды. Этим может объясняться и некоторая разнородность полученных ранее данных по связи гена и бесплодия. Более того, они считают, что USP9Y играет маргинальную роль, а то и вовсе не участвует в развитии бесплодия у мужчины. В качестве подтверждения приводятся некоторые эксперименты по инактивации гена у приматов.

В заключение указано, что полное отсутствие USP9Y не вызывает дефектов сперматогенеза и не является причиной бесплодия. В связи с этим, авторы предполагают возможность пересмотра рекомендаций EAA/EMQN (best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions).

Источник: medlinks.ru



Каковы симптомы шистосомоза?

Заражение червями, известное как шистосомоз, может затрагивать различные части тела. В связи с этим симптомы шистосомоза включают такие варианты, как проблемы с желудочно-кишечным трактом, мочевыделительной системой и легкими, и жар. Многие симптомы бывают вызваны скорее собственной иммунной реакцией организма на червей, а не непосредственным воздействием последних на организм. Выделяют две основные группы симптомов шистосомоза, которые…

Что такое вестибулярная мигрень?

Вестибулярная мигрень – это головная боль, которая сопровождается головокружением, проблемами с равновесием и тошнотой. Люди любого возраста могут страдать от вестибулярной мигрени, хотя чаще всего она наблюдается у взрослых женщин, у которых в анамнезе присутствуют эпизоды вертиго. В большинстве случаев чувство вертиго появляется примерно за 30-60 минут до наступления головной боли и может сохраняться в…

Почечная колика у мужчин

Почечная колика — это неожиданная вспышка боли в пояснице и происходит из-за того, что мышцы мочевого канала сокращаются и отток мочи изменяется. Существует много причин возникновения почечных колик, чаще всего это мочекаменное заболевание, но может быть врождённая аномалия, нарушение работы почек, сжатие мочеточника и многое другое. Основные симптомы Как правило, приступ начинается неожиданно и проявляется…

Что такое аутоиммунные антитела?

Аутоиммунные антитела – это группа белков иммунной системы, которые могут вредить организму человека, поскольку атакуют его ткани и органы и вызывают его деградацию. Иногда их присутствие может служить признаком того, что в организме возникают проблемы, так как они могут быть предвестниками болезни. Такие антитела также известны как аутоантитела. Сбои в работе иммунной системы Иногда в…

Что такое некротический панкреатит?

Некротический панкреатит – это заболевание поджелудочной железы, которое иногда развивается как осложнение острого панкреатита. Поджелудочная железа – это железа пищеварительной системы. К развитию острого панкреатита, при котором происходит воспаление поджелудочной железы, может приводить алкоголизм или наличие желчных камней. В некоторых случаях, воспаление бывает настолько сильным, что может начинаться процесс отмирания тканей в самой поджелудочной железе…