Новый метод лечения мышечной дистрофии Дюшенна - Прогресс - Медкурсор - актуальная медицина
11 июня 2013

Новый метод лечения мышечной дистрофии Дюшенна

Новый метод лечения мышечной дистрофии Дюшенна

При помощи новейшей технологии генетического «редактирования», биоинженерам из Университета Дьюка удалось устранить дефект, ответственный за одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний, мышечную дистрофию Дюшенна, в образцах клеток, взятых у пациентов с этим заболеванием. Вместо применения распространенного в генной терапии подхода, заключающегося в добавлении нового генетического материала, «замещающего» поврежденный ген, ученые из Университета Дьюка разработали способ превращения имеющегося гена с мутацией, ответственного за заболевание, в нормально функционирующий ген. Исследователи считают, что их подход, возможно более безопасен и более стабилен, чем нынешние методы генной терапии.

Сейчас исследователи проводят дальнейшие испытания нового подхода на животных моделях данного заболевания. Мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, поражающее одного из 3600 новорожденных мужского пола. Генетическая мутация находится на X-хромосоме, а мужчин X-хромосома всего одна. У женщин, в связи с наличием двух X-хромосом, вероятно, имеется, по меньшей мере, одна нормальная копия гена. У пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна не продуцируется белок известный как дистрофин, который важен для сохранения структурной целостности мышечных волокон. Пациенты с этим заболеванием сталкиваются с постепенным повреждением мышц, которое приводит к параличу и, в конечном счете, к смерти. Как правило, пациенты умирают к 25 годам.

«Обычные генетические подходы к лечению этого заболевания подразумевают добавление нормальных генов, которые компенсируют гены с мутацией», — говорит Чарльз Герсбах, старший преподаватель биоинженерии в Школе инженерии Пратта и на отделении Ортопедической хирургии в Университете Дьюка, а также член Института геномных наук и стратегий при Университете Дьюка. «Однако применение этого подхода может привести к возникновению других неожиданных проблем, и его положительное воздействие не всегда длится долго».

«Наш подход фактически заключается в ремонте гена с мутацией, что намного проще», — говорит Дэвид Оустерут, аспирант в области биоинженерии Университета Дьюка, сотрудник лаборатории Герсбаха, который руководил исследованием. «Он позволяет обнаружить неисправный ген и починить его, так чтобы ген снова стал способен продуцировать функциональный белок».

Результаты исследования, проведенного в Университете Дьюка, были опубликованы онлайн в Molecular Therapy – журнале Американского общества генной и клеточной терапии. Проект поддерживался Фондом Хартвелла (The Hartwell Foundation), Благотворительным фондом Марш гривенников (The March of Dimes Foundation) и Национальными институтами здравоохранения.

Осуществление экспериментов ученых из Университета Дьюка, проведены которые были на образцах клеток пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, стало возможным благодаря новой технологии создания синтетических протеинов, известных как подобные активаторам транскрипции эффекторные нуклеазы (TALENs). Они представляют собой искусственные ферменты, которые могут быть спроектированы таким образом, чтобы связываться с нуклеотидной последовательностью почти любого гена и модифицировать ее.

Эти эффекторные нуклеазы связываются с дефектным геном, и могут устранить мутацию и создать нормально функционирующий ген. «На данный момент эффективного метода лечения мышечной дистрофии Дюшенна нет», — говорит Герсбах. «К моменту достижения десятилетнего возраста пациенты уже не могут обходиться без инвалидной коляски, и многие из них умирают в конце подросткового возраста или в начале третьего десятка жизни».

Мышечная дистрофия Дюшенна была экстенсивно изучена учеными, и считается, что более 60% пациентов с вызывающей ее мутацией, можно лечить при помощи этого нового генетического подхода. «Предыдущие исследования указывают на то, что восстановление продуцирования белка дистрофина будет очень эффективно и облегчит симптомы при экспрессии в тканях скелетных мышц», — говорит Оустерут. Подобные подходы могут быть полезны в лечении других генетических заболеваний, причиной которых являются несколько генных мутаций, например, серповидно-клеточной болезни, гемофилии, или других мышечных дистрофий.

В число членов исследовательской группы также вошли: Пабло-Перез Пинера, Пратикша Такоре, Ами Кабади, Мэтью Браун, Xiaoxia Qin, Оливер Федриго из Университета Дьюка; Винсент Мули из Университета Пьера и Марии Кюри, Париж; и Жак Трамбле из Лавальского университета в Квебеке.


Источник:
sciencedaily.com



Что такое колостомия?

Колостомия — это хирургическая процедура, при которой конец толстой кишки присоединяется к брюшной стенке, а в месте крепления проделывается отверстие. К отверстию прикрепляется мешок. Так, отходы или фекалии из толстой кишки могут собираться в сумке. Этот мешок называется мешком стомы или калоприемником. Эта хирургическая процедура проводится для отвлечения движения стула и, таким образом, позволяет кишечнику…

Зачем нужен аппендикс?

Аппендикс представляет собой небольшую тонкую «трубку», расположенную на стыке тонкой и толстой кишок. Этот придаток также упоминается как вермифальное дополнение или дополнение для слепой кишки. Функция вермифального приложения всегда была для людей загадкой. Тем не менее, все мы слышали об «аппендиците», который является состоянием переполнения аппендикса. Многим людям аппендикс был удален хирургическим путем из-за инфекции….

Современная израильская медицина развивается быстрыми темпами. По количеству изобретений и внедренных уникальных технологий медицина этой крошечной по размерам страны соперничает с крупными мировыми державами. Клиники в Израиле успешно конкурируют с медицинскими центрами Европы и Америки. Благодаря новейшим технологиям врачи Израиля могут побеждать болезни, ранее считавшиеся неизлечимыми, такими как патологии головного и спинного мозга. Одним из…

Как применяется спрей бензокаина?

Бензокаин, в основном, используется в качестве болеутоляющего средства. Это анестетик, который работает, блокируя нервные окончания вблизи поверхности кожи. Когда эти нервные окончания блокируются, человек не может чувствовать никаких манипуляций на коже. Бензокаиновый спрей часто используется для получения эффекта онемения полости рта. Он применяется до стоматологических или медицинских процедур или для облегчения боли в деснах или…

Что такое нервная абляция?

Нервная абляция является хирургической операцией, которая разрушает нерв или ухудшает его функциональность. Изначально проводимая путем разрезания или других прямых форм контакта, сегодня абляция выполняется хирургами, применяющими электромагнитное излучение (радиочастотная абляция). Эта процедура имеет меньшее количество осложнений, чем крупная операция, и может быть выполнена в амбулаторных условиях, часто в качестве метода управления болью. Применение нервной абляции:…