27 февраля 2013

Генные мутации влияют на риск развития заболевания почек и прогноз болезни

Генные мутации влияют на риск развития заболевания почек и прогноз болезни

Скрининг-обследование может помочь в диагностике и лечении людей, страдающих заболеванием почек. Некоторые мутации и комбинации мутаций в иммунных генах влияют на риск развития у людей редкого, но серьезного заболевания почек. Эти мутации также влияют на прогноз течения заболевания после прохождения различных методов лечения. У около половины больных с атипичным гемолитико-уремическим синдром, развивается почечная недостаточность.

По данным исследования, опубликованного в журнале Американского общества нефрологии (JASN), некоторые генные мутации влияют на риск развития у людей серьезного заболевания почек, а также влияют на прогноз заболевания после установки диагноза. Полученные результаты могут помочь в диагностике и лечении пациентов с данным заболеванием, и помогут в определении рисков развития такой болезни у родственников пациентов.

Исследователи полагают, что несколько нарушений в генах, которые кодируют белки комплемента, молекулы иммунной системы, представляющие первую защиту против болезнетворных микроорганизмов, способствуют развитию атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС), редкого заболевания почек, которое приводит к повреждению кровеносных сосудов, тромбозу, и разрушению эритроцитов. Примерно в половине случаев этот синдром вызывает почечную недостаточность. Чтобы узнать, какие гены или комбинации генов являются важными, Марина Норис, кандидат наук, Елена Бресин, доктор наук, Джузеппе Ремуцци, доктор наук (из Института фармакологических исследований Марио Негри в Италии) и их коллеги из Европейской рабочей группы по генетике комплементов при заболеваниях почек, провели обследование почти 800 пациентов с аГУС и их родственников.

Основные выводы исследователей

Одиночная мутация в CFH, C3, или CFB генах комплемента повышает риск развития аГУС. Сопутствующее наличие мутации в MCP или CFI генах комплемента и мутации в других генах комплимента увеличивало риск развития аГУС. У 50% пациентов с аГУС, с сочетанием мутаций в MCP и других генов комплемента в течение трех лет развивается почечная недостаточность, по сравнению с 19% пациентов с аГУС и изолированной мутацией MCP.

Плазменная обработка приводила к ремиссии у пациентов с комбинированной мутацией и одиночной мутацией в равной степени, но рецидив заболевания после трансплантации почки чаще наблюдался у пациентов с комбинированной мутацией MCP, чем у пациентов с изолированной мутацией MCP. «Результаты, представленные в настоящем докладе, подчеркивают сложность генетики аГУС и указывают на то, что следует провести полный скрининг всех генов предрасположенности, в частности, перед принятием окончательного решения о трансплантации», — сказала доктор Норис.

Авторы отмечают, что онлайн-база данных с информацией о различных мутациях, которые, по отдельности или в комбинации связаны с аГУС, была обновлена.


Источник:
medicalnewstoday.com



Какие факторы определяют достаточную дозу метотрексата?

Достаточная доза метотрексата зависит от многих факторов, таких как конкретное заболевание, для лечения которого используется данный препарат, возраст пациента и размер тела пациента. Например, взрослому человеку, принимающему данный препарат для лечения ревматоидного артрита, требуется 7,5 миллиграммов в неделю. Ребенку, получающему препарат для лечения того же заболевания, следует давать от 5 до 15 мг на один…

Каковы симптомы шистосомоза?

Заражение червями, известное как шистосомоз, может затрагивать различные части тела. В связи с этим симптомы шистосомоза включают такие варианты, как проблемы с желудочно-кишечным трактом, мочевыделительной системой и легкими, и жар. Многие симптомы бывают вызваны скорее собственной иммунной реакцией организма на червей, а не непосредственным воздействием последних на организм. Выделяют две основные группы симптомов шистосомоза, которые…

Что такое вестибулярная мигрень?

Вестибулярная мигрень – это головная боль, которая сопровождается головокружением, проблемами с равновесием и тошнотой. Люди любого возраста могут страдать от вестибулярной мигрени, хотя чаще всего она наблюдается у взрослых женщин, у которых в анамнезе присутствуют эпизоды вертиго. В большинстве случаев чувство вертиго появляется примерно за 30-60 минут до наступления головной боли и может сохраняться в…

Почечная колика у мужчин

Почечная колика — это неожиданная вспышка боли в пояснице и происходит из-за того, что мышцы мочевого канала сокращаются и отток мочи изменяется. Существует много причин возникновения почечных колик, чаще всего это мочекаменное заболевание, но может быть врождённая аномалия, нарушение работы почек, сжатие мочеточника и многое другое. Основные симптомы Как правило, приступ начинается неожиданно и проявляется…

Что такое аутоиммунные антитела?

Аутоиммунные антитела – это группа белков иммунной системы, которые могут вредить организму человека, поскольку атакуют его ткани и органы и вызывают его деградацию. Иногда их присутствие может служить признаком того, что в организме возникают проблемы, так как они могут быть предвестниками болезни. Такие антитела также известны как аутоантитела. Сбои в работе иммунной системы Иногда в…