Идентифицированы гены, связанные с шизофренией
Редкая генетическая мутация, которая связана с шизофренией, была только что идентифицирована и данные об этом опубликованы в журнале «Молекулярная психиатрия». Группа экспертов из Университета Джонса Хопкинса изучала членов семейств с высоким уровнем психического заболевания; они решительно полагают, что мутация в гене нейронного зонального белка PAS 3 (NPAS3) в некоторых случаях ответственна за развитие таких психических заболеваний, как шизофрения.
NPAS3 ответственен за регуляцию и достоверность того, что здоровые нейроны развиваются соответственно, особенно в гиппокампе — области головного мозга, поврежденной при шизофрении. Патологическая мутация этого гена была найдена среди определенных членов отдельного взятого семейства — мутация заставляет NPAS3 функционировать неверно, что вредно для развития мозга. Ген устанавливает порядок воспроизводства белка, содержащего 933 аминокислоты.
Ведущий автор исследования, доктор философии и магистр здравоохранения Фредерик К. Нуцифора-младший, сказал: «Понимание молекулярных и биологических путей шизофрении явится мощным способом к прогрессу в разработке терапии, у которой будет меньше побочных эффектов, и она будет работать лучше, чем ныне доступная терапия. Мы определенно можем использовать лучшие лекарства».
Шизофрения отчасти является распространенным состоянием, поражающем семь из 1 000 взрослых; она характеризуется тяжелыми галлюцинациями, маниями и в целом ухудшением сознания. Она, как полагают, вызвана смешанным воздействием внешней среды и генетических факторов. Авторы полагают, что изучение биологической роли NPAS3 обеспечит понимание того процесса, как другие гены также могут быть причиной таких психических заболеваний, как шизофрения.
Исследователи взяли пробы крови 34 человек с шизофренией или шизоаффективным расстройством и проанализировали их, изучая их ДНК. Каждый из них был членом семьи с историей психического заболевания. Ученые сосредоточились на поиске людей с мутацией NPAS3, и они привели к тому, что была найдена одна мутация и выполнен ряд анализов крови членов их семей, включая двух родителей и четырех взрослых детей.
Генетическая мутация является возможной причиной психического заболевания. Результаты показали, что мать, у которой была шизофрения, так же как ее два ребенка с тем же самым расстройством и другие страдающие от депрессии – имели общую генетическую мутацию NPAS3. У видоизмененной версии гена была одна отдельная версия, при которой изолейцин занимал место валина. Авторы все же еще не уверены, каким образом это изменение поражает функциональность гена.
Чтобы определить, обладает ли эта специфическая мутация какой-нибудь эффективностью на способ, которым обычно должен функционировать NPAS3, Нуцифора и его группа провели отдельный эксперимент. Исследователи воспроизвели нейроны с видоизмененными и нормальными версиями гена в лабораторных условиях и проанализировали любые значимые различия. Они нашли, что у нормальной версии гена была очень длинная протяженность, которая обеспечивает хорошие нейронные связи с другими клетками — в сравнении с видоизмененной версией, у которой была намного более короткая протяженность.
Нуцифора говорит: «Мы показали, что мутация действительно изменяет функцию NPAS3, с потенциально неблагоприятными эффектами в нейронах. Следующий шаг должен точно выяснить, как генетическое нарушение изменяет функциональность нейронов, и как эти патологические нейроны влияют на расширенные функции головного мозга». Группа теперь планирует провести дальнейшее исследование на мышах с NPAS3-мутацией.
Нуцифора добавляет: «Если эта мутация в NPAS3 действительно важна при заболевании у человека, то мы должны обнаружить нарушения в нейронах мышей с мутацией NPAS3, и у мышей должны наблюдаться поражения в изучении, памяти и социальном поведении».
Предыдущее исследование, проведенное исследователями из Монреальского Университета, выявило, что мутация в гене SHANK3 также связана с увеличенным риском шизофрении.
Источник: medicalnewstoday.com
Исследователи из Института науки Вейцмана в Израиле выявили дрожжи, которые можно использовать для предотвращения инвазивного кандидоза, основной причины смерти госпитализированных пациентов и пациентов с ослабленным иммунитетом. Исследование, недавно опубликованное в Журнале экспериментальной медицины (JEM), показывает, что новые дрожжи безвредно живут в кишечнике мышей и людей и могут вытеснять дрожжи, ответственные за кандидоз, Candida albicans. Микробы…
Недавние исследования выявили решающую роль метилирования ДНК в черепно-лицевом развитии, открывая путь к предотвращению расщелины губы и неба путем понимания воздействия окружающей среды на генетическую экспрессию. Расщелина губы и неба — наиболее распространенные черепно-лицевые врожденные дефекты у человека, ежегодно поражающие более 175 000 новорожденных во всем мире. Тем не менее, несмотря на десятилетия исследований, до…
Исследователи из Университета штата Мичиган разгадали загадку менее изученной структуры сперматозоида, известной как цитоплазматическая капля (ЦК). CD, характеризующийся увеличенной цитоплазмой — вязким желеобразным веществом, инкапсулированным клеточной мембраной, — расположен рядом с головкой сперматозоида, особенно на его шейке. Это явление наблюдается у всех млекопитающих, включая человека. Эта новая генетическая модель является первой в своем роде. Как…
Исследование показывает, что блокирование белка PD-L2 в стареющих раковых клетках после химиотерапии повышает способность иммунной системы разрушать эти клетки, потенциально повышая эффективность химиотерапии против рака. Лечение рака, включая химиотерапию, помимо уничтожения большого количества опухолевых клеток, также приводит к образованию стареющих опухолевых клеток (также называемых «клетками зомби»). Хотя стареющие клетки не размножаются, они, к сожалению, создают…
Переход от продуктов животного происхождения к продуктам растительного происхождения, независимо от того, считаются ли эти продукты растительного происхождения здоровыми или вредными согласно индексу растительной диеты, приводит к снижению веса у людей с избыточным весом, снижает потребление холестерина и жиров, а также увеличивает потребление клетчатки. Согласно новому анализу Комитета врачей за ответственную медицину, опубликованному в Европейском…
