21 августа 2012

Генетическое исследование поможет в изучении синдрома Тауретта и ОКР

Генетическое исследование поможет в изучении синдрома Тауретта и ОКР

Два новых крупномасштабных исследования, изучающих генетические связи между двумя относительно схожими психическими заболеваниями показали, как трудно расшифровать роль генома человека в развитии болезни. Первое генетическое исследование заключалось в изучении потенциальной связи определенных генов с обсессивно-компульсивным расстройством (ОКР) и синдром Туретта, исследование было опубликовано 14 августа в двух докладах в номере Molecular Psychiatry.

Хотя исследование не смогло определить конкретные гены, ответственные за развитие какого-либо из этих заболеваний, но оно внесло свой вклад в изучение этой связи. «Исследования показывают, что, вероятно, множество различных генов оказывают небольшое воздействие, или, возможно, за это отвечает один определенный ген», — сказал доктор Фрэнсис МакМахон, руководитель филиала отделения генетики человека и исследовательской программы Национального института психического здоровья США.

«Хотя исследования не выявили определенный ген или комбинацию генов, ответственных за развитие синдрома Туретта или ОКР, они внесли вклад в понимание генетической структуры обоих заболеваний», — сказал МакМахон, — «К сожалению, для тех, кто страдает этими заболеваниями, это означает, что надежды на быструю разработку новых препаратов для лечения этих заболеваний мало», — сказал он.

Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) – это заболевание, характеризующееся навязчивыми мыслями и страхами, которые разрушают жизнь людей. Синдром Туретта является хроническим, наследственным заболеванием нервной системы, характеризующимся случайными движениями и судорожными сокращениями «тиком». Он часто начинается в детстве и может быть связан с ОКР или синдромом дефицита внимания СДВГ.

Заболевания, часто встречаются в семьях, что делает их главной целью генетических исследований. Предыдущие исследования, которые сравнивали людей с заболеванием и здоровых людей не были достаточно большими и не смогли обнаружить определенные гены или участки генома, ответственные за риск развития одного или обоих заболеваний.

Исследование генома, известное как GWAS, изучало общие генетические вариации среди разных людей, чтобы найти взаимосвязь с заболеванием или характерные признаки. Они сравнили ДНК людей с заболеваниям и ДНК здоровых людей.

Генетический материал был проанализирован, исследователи искали вариации генов, которые чаще появляются у людей с этим заболеванием, чем у здоровых людей. Были определены изменения в отдельном составе генома, найдены области, где имеются изменения и вариации, которые могут повысить риск развития заболевания.

Для этого исследования, Международный совместный генетический фонд ОКР, который включает в себя более 20 научно-исследовательских групп из девяти стран проанализировал около 480 000 вариаций, называемых однонуклеотидными полиморфизмами у 1465 человек с обсессивно-компульсивным расстройством, и более 5500 человек без ОКР, включая родителей участников, которые имели данное заболевание.

Международный консорциум по генетике и Консорциум по синдрому Туретта — GWAS консорциум, который включает в себя 22 исследовательские группы в семи странах, проанализировали 484 000 однонуклеотидных полиморфизмом, примерно у 1500 человек с синдромом Туретта и 5250 здоровых людей.

МакМахон пояснил, что целью такого подхода GWAS является изучение всего генома на распространенные вариации, изучение генетических различий присутствующих у 1/4, 1/3 или половине населения. «Вот в чем состоит статистическая мощь исследования», — отметил он.

Исследователи определили сигнал в гене у людей с синдромом Туретта. Этот ген кодирует белок в мозжечке, области мозга участвующем в управлении движениями. Они также обнаружили, что сильный сигнал близкий к другому гену, активному в головном мозге в детском возрасте и в юности, был связан с обсессивно-компульсивным расстройством, которое часто возникает в тот конкретный период жизни. Но, ни одно из открытий не было достаточно тесно связано и не выявило факторы риска.

Доктор Джеймс Лекман, соавтор исследования и заслуженный профессор детской и подростковой психиатрии Йельского университета, объяснил, что генетический анализ осложняется тем, что в то время как у некоторых людей есть либо синдром Туретта либо только ОКР, риск имеется у обоих, а у других также имеется и СДВГ. У некоторых из них наблюдаются очень устойчивые симптомы, а другие эффективно лечатся, как правило, когнитивно-поведенческой терапией.

«Исследование GWAS проводилось совместно, но мы должны отделить различия», — сказал Лекман, — «Я не уверен, что стратегия GWAS сможет направить нас на правильный путь».

«Это хронические заболевания, людям с обсессивно-компульсивным расстройством и синдромом Туретта нужно жить с этим каждый день. Оба заболевания очень изнурительны, так как тревога присутствует постоянно», — сказал Алесь Мускин, исполнительный директор Ассоциации по изучению тревоги и депрессии США, в Силвер-Спринг, штата Мэриленд.

«Синдром Туретта и обсессивно-компульсивного расстройство можно лечить с помощью когнитивно-поведенческой терапии и экспозиционной терапии, которые учат людей обращаться с тревогой и страхами», — сказал Мускин.


Источник: medicinenet.com



Каковы симптомы шистосомоза?

Заражение червями, известное как шистосомоз, может затрагивать различные части тела. В связи с этим симптомы шистосомоза включают такие варианты, как проблемы с желудочно-кишечным трактом, мочевыделительной системой и легкими, и жар. Многие симптомы бывают вызваны скорее собственной иммунной реакцией организма на червей, а не непосредственным воздействием последних на организм. Выделяют две основные группы симптомов шистосомоза, которые…

Что такое вестибулярная мигрень?

Вестибулярная мигрень – это головная боль, которая сопровождается головокружением, проблемами с равновесием и тошнотой. Люди любого возраста могут страдать от вестибулярной мигрени, хотя чаще всего она наблюдается у взрослых женщин, у которых в анамнезе присутствуют эпизоды вертиго. В большинстве случаев чувство вертиго появляется примерно за 30-60 минут до наступления головной боли и может сохраняться в…

Почечная колика у мужчин

Почечная колика — это неожиданная вспышка боли в пояснице и происходит из-за того, что мышцы мочевого канала сокращаются и отток мочи изменяется. Существует много причин возникновения почечных колик, чаще всего это мочекаменное заболевание, но может быть врождённая аномалия, нарушение работы почек, сжатие мочеточника и многое другое. Основные симптомы Как правило, приступ начинается неожиданно и проявляется…

Что такое аутоиммунные антитела?

Аутоиммунные антитела – это группа белков иммунной системы, которые могут вредить организму человека, поскольку атакуют его ткани и органы и вызывают его деградацию. Иногда их присутствие может служить признаком того, что в организме возникают проблемы, так как они могут быть предвестниками болезни. Такие антитела также известны как аутоантитела. Сбои в работе иммунной системы Иногда в…

Что такое некротический панкреатит?

Некротический панкреатит – это заболевание поджелудочной железы, которое иногда развивается как осложнение острого панкреатита. Поджелудочная железа – это железа пищеварительной системы. К развитию острого панкреатита, при котором происходит воспаление поджелудочной железы, может приводить алкоголизм или наличие желчных камней. В некоторых случаях, воспаление бывает настолько сильным, что может начинаться процесс отмирания тканей в самой поджелудочной железе…