21 августа 2012

Генетическое исследование поможет в изучении синдрома Тауретта и ОКР

Генетическое исследование поможет в изучении синдрома Тауретта и ОКР

Два новых крупномасштабных исследования, изучающих генетические связи между двумя относительно схожими психическими заболеваниями показали, как трудно расшифровать роль генома человека в развитии болезни. Первое генетическое исследование заключалось в изучении потенциальной связи определенных генов с обсессивно-компульсивным расстройством (ОКР) и синдром Туретта, исследование было опубликовано 14 августа в двух докладах в номере Molecular Psychiatry.

Хотя исследование не смогло определить конкретные гены, ответственные за развитие какого-либо из этих заболеваний, но оно внесло свой вклад в изучение этой связи. «Исследования показывают, что, вероятно, множество различных генов оказывают небольшое воздействие, или, возможно, за это отвечает один определенный ген», — сказал доктор Фрэнсис МакМахон, руководитель филиала отделения генетики человека и исследовательской программы Национального института психического здоровья США.

«Хотя исследования не выявили определенный ген или комбинацию генов, ответственных за развитие синдрома Туретта или ОКР, они внесли вклад в понимание генетической структуры обоих заболеваний», — сказал МакМахон, — «К сожалению, для тех, кто страдает этими заболеваниями, это означает, что надежды на быструю разработку новых препаратов для лечения этих заболеваний мало», — сказал он.

Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) – это заболевание, характеризующееся навязчивыми мыслями и страхами, которые разрушают жизнь людей. Синдром Туретта является хроническим, наследственным заболеванием нервной системы, характеризующимся случайными движениями и судорожными сокращениями «тиком». Он часто начинается в детстве и может быть связан с ОКР или синдромом дефицита внимания СДВГ.

Заболевания, часто встречаются в семьях, что делает их главной целью генетических исследований. Предыдущие исследования, которые сравнивали людей с заболеванием и здоровых людей не были достаточно большими и не смогли обнаружить определенные гены или участки генома, ответственные за риск развития одного или обоих заболеваний.

Исследование генома, известное как GWAS, изучало общие генетические вариации среди разных людей, чтобы найти взаимосвязь с заболеванием или характерные признаки. Они сравнили ДНК людей с заболеваниям и ДНК здоровых людей.

Генетический материал был проанализирован, исследователи искали вариации генов, которые чаще появляются у людей с этим заболеванием, чем у здоровых людей. Были определены изменения в отдельном составе генома, найдены области, где имеются изменения и вариации, которые могут повысить риск развития заболевания.

Для этого исследования, Международный совместный генетический фонд ОКР, который включает в себя более 20 научно-исследовательских групп из девяти стран проанализировал около 480 000 вариаций, называемых однонуклеотидными полиморфизмами у 1465 человек с обсессивно-компульсивным расстройством, и более 5500 человек без ОКР, включая родителей участников, которые имели данное заболевание.

Международный консорциум по генетике и Консорциум по синдрому Туретта — GWAS консорциум, который включает в себя 22 исследовательские группы в семи странах, проанализировали 484 000 однонуклеотидных полиморфизмом, примерно у 1500 человек с синдромом Туретта и 5250 здоровых людей.

МакМахон пояснил, что целью такого подхода GWAS является изучение всего генома на распространенные вариации, изучение генетических различий присутствующих у 1/4, 1/3 или половине населения. «Вот в чем состоит статистическая мощь исследования», — отметил он.

Исследователи определили сигнал в гене у людей с синдромом Туретта. Этот ген кодирует белок в мозжечке, области мозга участвующем в управлении движениями. Они также обнаружили, что сильный сигнал близкий к другому гену, активному в головном мозге в детском возрасте и в юности, был связан с обсессивно-компульсивным расстройством, которое часто возникает в тот конкретный период жизни. Но, ни одно из открытий не было достаточно тесно связано и не выявило факторы риска.

Доктор Джеймс Лекман, соавтор исследования и заслуженный профессор детской и подростковой психиатрии Йельского университета, объяснил, что генетический анализ осложняется тем, что в то время как у некоторых людей есть либо синдром Туретта либо только ОКР, риск имеется у обоих, а у других также имеется и СДВГ. У некоторых из них наблюдаются очень устойчивые симптомы, а другие эффективно лечатся, как правило, когнитивно-поведенческой терапией.

«Исследование GWAS проводилось совместно, но мы должны отделить различия», — сказал Лекман, — «Я не уверен, что стратегия GWAS сможет направить нас на правильный путь».

«Это хронические заболевания, людям с обсессивно-компульсивным расстройством и синдромом Туретта нужно жить с этим каждый день. Оба заболевания очень изнурительны, так как тревога присутствует постоянно», — сказал Алесь Мускин, исполнительный директор Ассоциации по изучению тревоги и депрессии США, в Силвер-Спринг, штата Мэриленд.

«Синдром Туретта и обсессивно-компульсивного расстройство можно лечить с помощью когнитивно-поведенческой терапии и экспозиционной терапии, которые учат людей обращаться с тревогой и страхами», — сказал Мускин.


Источник: medicinenet.com





Причины распространенных врожденных дефектов

Недавние исследования выявили решающую роль метилирования ДНК в черепно-лицевом развитии, открывая путь к предотвращению расщелины губы и неба путем понимания воздействия окружающей среды на генетическую экспрессию. Расщелина губы и неба — наиболее распространенные черепно-лицевые врожденные дефекты у человека, ежегодно поражающие более 175 000 новорожденных во всем мире. Тем не менее, несмотря на десятилетия исследований, до…

Свойства цитоплазматических капель сперматозоидов

Исследователи из Университета штата Мичиган разгадали загадку менее изученной структуры сперматозоида, известной как цитоплазматическая капля (ЦК). CD, характеризующийся увеличенной цитоплазмой — вязким желеобразным веществом, инкапсулированным клеточной мембраной, — расположен рядом с головкой сперматозоида, особенно на его шейке. Это явление наблюдается у всех млекопитающих, включая человека. Эта новая генетическая модель является первой в своем роде. Как…

Ускоренная химиотерапия

Исследование показывает, что блокирование белка PD-L2 в стареющих раковых клетках после химиотерапии повышает способность иммунной системы разрушать эти клетки, потенциально повышая эффективность химиотерапии против рака. Лечение рака, включая химиотерапию, помимо уничтожения большого количества опухолевых клеток, также приводит к образованию стареющих опухолевых клеток (также называемых «клетками зомби»). Хотя стареющие клетки не размножаются, они, к сожалению, создают…

Потеря веса при замене животных продуктов на растительные

Переход от продуктов животного происхождения к продуктам растительного происхождения, независимо от того, считаются ли эти продукты растительного происхождения здоровыми или вредными согласно индексу растительной диеты, приводит к снижению веса у людей с избыточным весом, снижает потребление холестерина и жиров, а также увеличивает потребление клетчатки. Согласно новому анализу Комитета врачей за ответственную медицину, опубликованному в Европейском…

Эффективность JAK при лечении ревматоидного артрита

Новое исследование, опубликованное в журнале Rheumatology, показывает, что ингибиторы JAK, обычно используемые для лечения пациентов с артритом, действительно эффективны. Несмотря на первоначальные опасения по поводу их эффективности, это многоцентровое ретроспективное исследование, проведенное японскими исследователями, показало впечатляющие показатели ремиссии у пациентов, причем большинство из них предпочли продолжить лечение. Понимание ревматоидного артрита и современных методов лечения Ревматоидный…