16 мая 2016

Генетические заболевания: ответы на часто задаваемые вопросы

Генетические заболевания: ответы на часто задаваемые вопросы

В организме каждого человека есть гены, которые отвечают за выработку какого-то конкретно белка. Большинство из нас имеют шесть – восемь поврежденных генов, но они не приводят к развитию болезней и не нарушают работу клеток, так как являются рецессивными. Если же повреждается проявляющийся ген, начинается активный синтез аномального белка, в результате чего и наступает порок развития. При этом генетические заболевания «коварные» и могут развиваться по-разному, зачастую они имеют плохую клиническую симптоматику.

Обращаться нужно к лучшим специалистам. Здесь, посетив медицинский портал, вы сможете самостоятельно выбрать нужную вам информацию, как о медицинских учреждениях, так и о врачах и медицинских сайтах. Также вы можете ознакомиться с медицинскими новостями, благодаря которым можно оставаться в курсе последних разработок. Сайт Med-edu.ru один из лучших Всемирной сети из области медицины, так как предоставляет достоверную информацию.

Важно помнить о том, что тип заболевания часто определяет возможность дальнейшего лечения, которое направлено или на отсрочку проявления, тех симптомов, что могут развиться в будущем или на их полное устранение, прогноз длительности и качества жизни (принимается во внимание семейный анамнез), постановку достоверного диагноза, так как очень часто болезни сопровождаются недостаточностью или пороками внутренних органов.

О болезнях и обследовании

Наиболее часто по наследственности передаются такие болезни, как дальтонизм, синдром Дауна, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, дальтонизм, гиполактазия, гемофилия и т.д. Однако это далеко не полный перечень и многие болезни ухудшают качество жизни, в результате чего перед тем, как зачать ребенка, необходимо обязательно пройти медико-генетическое обследование.

Обследование необходимо начинать с посещения генетика. Врач задает вопросы о болезнях родственников и проводит полный осмотр на наличие внешних признаков, так как некоторые болезни проявляются именно так. После этого вам необходимо сдать кровь. Этого достаточно для того, чтобы врач вынес свое заключение. Важно помнить о том, что прентальную диагностику также можно рассматривать в качестве генетического заболевания.

И напоследок запомните, многие люди интересуются, передается ли рак по наследственности. Учитывая тот факт, что происхождение и развитие данной болезни до сих пор не изучено, медицина не может дать достоверный ответ. Поэтому не стоит верить шарлатанам, внося коррективы в свою жизнь из-за неутешительного прогноза.

Фото: geneticdiseasefoundation.org



Нарушения слуха: виды и причины

Даже когда вода случайно попадает в ухо, человек ощущает кратковременный дискомфорт, что говорить о постоянной патологии? Одних людей сопровождает звон в ушах, другие жалуются на ритмичное пощёлкивание, третьих одолевает шум, гул или свист. И каждому из этих нарушений предшествуют различные причины, да и поведение каждого симптома разнится. К примеру, шум в ушах в медицине называется…

Бассейн: правила и польза

Когда доступ к естественным водоёмам закрыт, многие любители плавания начинают посещать бассейн. И здесь, надо сказать, безопаснее, ведь владельцы помещения следят за чистотой и дезинфекцией. Но всё-таки ежедневно посещать бассейн не стоит. Медики рекомендуют заниматься плаванием через день, тогда организму в целом и отдельным его органам будет больше пользы. Ежедневные процедуры необходимы профессиональным спортсменам, дабы…

Ожирение: хирургические методы избавления

Наличие лишнего веса — это не такая большая проблема. Килограммы можно сбросить посредством спорта, диет или голодания. А вот ожирение, это уже болезнь, к которой не всегда приводит бесконтрольный аппетит. Порой это может стать следствием сбоев в эндокринной системе, или серьёзных отклонений в поджелудочной железе. Сбой в одном органе, приводит к такой проблеме, как ожирение….

Когда человек теряет зубы?

Воспаление тканей вокруг зуба, с помощью которых он прикреплен к челюсти — так отвечает врач на вопрос «что такое пародонтит». Воспаление пародонта вызывает кровоточивость, затем выделяется гной, зуб расшатывается и в конце концов выпадает. Поэтому при первых признаках нужно бежать к врачу, то есть если ваши десны начали кровоточить, когда вы едите, или появился зубной…

Что такое гемартроз сустава и как предотвратить патологию

Добрый день, дорогие друзья! Мы продолжаем серию информационных статей о медицине и здоровье, поэтому сегодня вместе с ревматологическим-ортопедическим журналом SustavInfo.com (все о лечении суставов) мы поговорим о таком недуге, как гемартроз. Сустав представлен суставной сумкой, в которой находятся диафизы костей, полость между ними, заполненная синовиальной жидкостью. Гемартрозом называют кровоизлияние в суставную полость. Оно происходит в…