11 октября 2017

Синдром тестикулярной феминизации (СТФ)

У больного с кариотипом 46XY полная потеря чувствительности к андрогенам обусловливает формирование женского фенотипа. Наружные гениталии при этом абсолютно феминны. Имеется укороченное «слепое» влагалище (дериват урогенитального синуса), которое выявляют зондированием и эндоскопически. Яички располагаются внутрибрюшинно, в паховых каналах или больших половых губах, что придает в последних двух случаях половонеопределенность наружным гениталиям.

На фоне пубертатного периода формируются женские вторичные половые признаки за счет небольшого количества эстрогенов (тестикулярных и надпочечниковых) и отсутствия конкурирующего действия андрогенов.

Гонадотропины в крови повышены. При частичной потере чувствительности к андрогенам наступает неполная маскулинизация наружных гениталий мужского плода, которая получила название неполной формы синдрома тестикулярной феминизации.

Синдром характеризуется гипертрофией кавернозных тел, расщепленной мошонкой. Яички располагаются в паховых каналах. При этом клинически нередко ставят диагноз гипоспадии в сочетании с крипторхизмом (6 из 18 больных). Эндоскопически обнаруживают урогенитальный синус.

«Слепой» влагалищный отросток иногда достигает длины 6 см. На фоне пубертатного периода отмечают различной степени андрогенизацию, хотя у большинства больных развиваются молочные железы.

Структура яичек изменена, однако в отличие от гонадных форм нарушений половой дифференцировки, когда опухоли развиваются у молодых, риск злокачественных превращений гонад  при тестикулярной феминизации составляет только 4% к 25-летнему возрасту, достигая 33% к 50 годам.

«Советская педиатрия», М.Я. Студеникина



Оттягивание сроков обследования и лечения больных до пубертатного периода чревато тем, что показания к операции встают на грань витальных по суицидальным и онкологическим мотивам. В итоге больные с нарушением репродуктивной сферы требуют не только сложной диагностики, хирургической и гормональной коррекции, но и особой врачебной тактики. В основе лежит доверительный контакт между больным ребенком, его родителями…

Из 943 больных с различными формами нарушения половой дифференцировки у 53 нами отмечены паховые грыжи. Многие хирурги упускают из виду возможность обнаружения в грыжевых мешках у девочек яичек. Отсутствие психологической готовности к такой находке приводит к ошибкам. Наиболее характерные из них: необоснованное удаление гонад, приводящее к развитию синдрома кастрации; погружение гонад в брюшную полость, обусловливающее…

Цитологические исследования влагалищных мазков выявляют наличие III—IV типа реакции, свидетельствующей о достаточной эстрогенной насыщенности организма и влиянии гормонов на стенку созданного влагалища. У большинства пациенток, достигших зрелого возраста, выявляют слабокислую реакцию влагалищного содержимого, наличие молочной кислоты, вторую и третью степень чистоты. Слизистая оболочка трансплантата трансформируется. В ней обнаруживают многослойный плоский ороговевающий «влагалищный» эпителий. При посеве…

В нашей практике было 4 наблюдения, когда после упрощенных методов вагинопластики, проведенных в других лечебных учреждениях, потребовалось повторное вмешательство — создание влагалища из участка сигмовидной кишки. Операция в этих условиях, естественно, протекает с большими техническими трудностями. Кроме того, трагичность положения девушки, знающей о своем дефекте, учитывается врачами далеко не в полной мере. При больших операциях,…

«Худшим из всех неравенств» называл А. И. Герцен неравенство развития. Накопленный опыт позволяет утверждать, что диагностические (биопсия гонад), тактико-хирургические (лапаротомия, ревизия, перемещение или удаление гонад), феминизирующие и (или) маскулинизирующие вмешательства, входящие в комплекс хирургической реабилитации, должны проводиться одномоментно. Это диктуется прежде всего тем, что неоправданная этапность хирургических вмешательств обрекает ребенка на повторную госпитализацию, анестезию, ожидание…