11 октября 2017

Синдром тестикулярной феминизации (СТФ)

У больного с кариотипом 46XY полная потеря чувствительности к андрогенам обусловливает формирование женского фенотипа. Наружные гениталии при этом абсолютно феминны. Имеется укороченное «слепое» влагалище (дериват урогенитального синуса), которое выявляют зондированием и эндоскопически. Яички располагаются внутрибрюшинно, в паховых каналах или больших половых губах, что придает в последних двух случаях половонеопределенность наружным гениталиям.

На фоне пубертатного периода формируются женские вторичные половые признаки за счет небольшого количества эстрогенов (тестикулярных и надпочечниковых) и отсутствия конкурирующего действия андрогенов.

Гонадотропины в крови повышены. При частичной потере чувствительности к андрогенам наступает неполная маскулинизация наружных гениталий мужского плода, которая получила название неполной формы синдрома тестикулярной феминизации.

Синдром характеризуется гипертрофией кавернозных тел, расщепленной мошонкой. Яички располагаются в паховых каналах. При этом клинически нередко ставят диагноз гипоспадии в сочетании с крипторхизмом (6 из 18 больных). Эндоскопически обнаруживают урогенитальный синус.

«Слепой» влагалищный отросток иногда достигает длины 6 см. На фоне пубертатного периода отмечают различной степени андрогенизацию, хотя у большинства больных развиваются молочные железы.

Структура яичек изменена, однако в отличие от гонадных форм нарушений половой дифференцировки, когда опухоли развиваются у молодых, риск злокачественных превращений гонад  при тестикулярной феминизации составляет только 4% к 25-летнему возрасту, достигая 33% к 50 годам.

«Советская педиатрия», М.Я. Студеникина



Лучшие показатели андрогенной и сперматогенной функции, лютеинизирующей (ЛГ) и фолликулостимулирующей (ФСГ) функции гипофиза отмечены у тех мужчин, которые предварительно получили курс гонадотропинов и были оперированы в детстве в более ранние сроки. Это можно объяснить изменениями под влиянием лечения чувствительности особого гипоталамического центра, называемого «гонадостатом» [Скордок Л. М., 1984], предназначение которого заключается в поддержании на должном…

Диспластические процессы в других органах и тканях проявляются изменениями ЦНС, повреждением соединительнотканной системы, гормональной дискорреляцией и нарушением жирового обмена, который имеет церебральный генез. Вопросы диагностики, используемые методы обследования изложены в наших предыдущих работах. Вместе с тем необходимо подчеркнуть, что дифференциальный диагноз проводят с ложным крипторхизмом, частота которого среди амбулаторных больных составляет 35%. Непросто различать отдельные…

Многолетние комплексные исследования, проведенные совместно с А. Н. Матковской, Г. В. Ибрагимовой, Г. И. Чуваковым, позволили сформулировать ряд положений. Главным из них является понимание, что крипторхизм — это системное заболевание, одним из симптомов которого является неопущение яичек. В основе страдания лежат многочисленные экзогенные и эндогенные факторы, которые, воздействуя на организм в целом, вызывают задержку внутриутробного…

Хирургическое лечение гипоспадии включает расправление кавернозных тел и создание уретры. Первое, как правило, трудности не составляет, выполняется по обычным методам; при этом преследуют цель не только выпрямление кавернозных тел, моделирование головки члена, но и создание «запаса» кожи для будущей уретры. Формирование последней разбито на два этапа, разделенных по времени. Первый — пластика промежностной уретры по…

Установить полный клинический диагноз чрезвычайно трудно. Из 5 больных, как отмечалось выше, умер 1 ребенок, 4 находятся на различных этапах оперативного лечения. Характер имеющихся пороков требует индивидуального подхода к выбору тактики и метода лечения. Общим является многоэтапность хирургической коррекции. Таким образом, редкие формы нарушений половой дифференцировки отличаются сложностями сопутствующей психиатрической диагностики и юридическими «казусами» (транссексуализм),…