4 октября 2017

Смешанная (асимметричная) дисгенезия яичек (Гинекомастия)

На фоне пубертатного периода, в случае отсутствия лечения, развивается гинекомастия, что опять-таки вызывает трудности дифференциально-диагностического порядка. Здесь практически трудно отличить синдром неполной маскулинизации от синдрома Рейфенштейна, описанного выше. Лишь четко выраженный семейный характер последнего позволяет точно поставить диагноз.

В зависимости от степени маскулинизации наружных гениталий ребенку может быть присвоен при рождении мужской или женский пол. Так, из 74 наблюдаемых нами больных последний был присвоен 10 детям. Показанием для хирургической коррекции фенотипа, которую начинают по установлении диагноза, служит крипторхизм, гипоспадия и гинекомастия, если ребенок воспитывался в мужском поле.

Используют при этом обычные оперативные методы. Более сложное положение возникает, когда ребенок воспитывается в женском поле, а прогрессирующая маскулинизация приводит подростка к мужской аутоиндентификации.

Под нашим наблюдением находились 3 таких больных. После смены пола в пубертатном периоде они хорошо адаптировались. Оставшиеся 7 детей в женском поле потребовали феминизирующей пластики наружных и внутренних гениталий, включая сигмоидальный кольпопоэз, по разработанному нами способу, а также удаление яичек с последующей заместительной эстрогенотерапией.

Больные с синдромом неполной маскулинизации, воспитывающиеся в мужском поле, несмотря иногда на хорошо внешне развитые тестикулы, требуют постоянно контролируемой терапии мужскими половыми гормонами. Лечение препаратами начинают после закрытия зон роста и продолжают весь период зрелости.

Воспитывающиеся в женском поле после корригирующих операций получают постоянную терапию женскими половыми гормонами начиная с 12—14 лет и продолжают лечение весь период зрелости. Все больные инфертильны.

Катамнестические наблюдения показывают хорошую социальную адаптацию больных, 15 из них создали устойчивые семьи, с усыновлением детей. Итак, синдром неполной маскулинизации — относительно частое заболевание, требующее ранней диагностики и лечения.

Остаются нерешенными следующие вопросы: разработка критериев и диагностических методов, позволяющих объективно проводить дифференциальную диагностику синдрома с внегонадными формами нарушений полового развития и прогнозировать степень маскулинизации в пре- и пубертатный период; разработка принципов диспансерного наблюдения за больными.


«Советская педиатрия», М.Я. Студеникина



Установить полный клинический диагноз чрезвычайно трудно. Из 5 больных, как отмечалось выше, умер 1 ребенок, 4 находятся на различных этапах оперативного лечения. Характер имеющихся пороков требует индивидуального подхода к выбору тактики и метода лечения. Общим является многоэтапность хирургической коррекции. Таким образом, редкие формы нарушений половой дифференцировки отличаются сложностями сопутствующей психиатрической диагностики и юридическими «казусами» (транссексуализм),…

Другим редким нарушением половой дифференцировки является транссексуализм. Это стойкое осознание своей принадлежности к противоположному полу, несмотря на правильный (соответственно генетическому) пол воспитания. В основе лежат грубые необратимые нарушения половой дифференцировки структур мозга. Распространенность среди населения от 1:100 000 до 1: 37 000. Соотношение между мужчинами и женщинами от 2:1 до 8:1. Средний возраст обращения к…

Вторичные половые признаки женские и появляются своевременно, за исключением менструаций, в связи с чем эти больные и попадают в поле зрения врача. Отметим, что рекомендации последнего нередко включают назначение половых гормонов, «рассечение заращенной девственной плевы» (!) и даже «ждать выхода замуж». Иногда они подвергаются неоправданным оперативным вмешательствам по поводу «аппендицита», «острого живота». Диагностика синдрома основывается…

Клинический опыт убеждает, что объем оперативных вмешательств может быть завершен уже в детском возрасте. Первым устраняют наиболее заметный дефект: уменьшают размеры гипертрофированного клитора по разработанному нами способу, предусматривающему удаление кавернозных тел и сохранение вентральной поверхности головки клитора с ее наиболее чувствительной в эрогенном отношении частью — уздечки, имитируют малые половые губы из боковых поверхностей кожного…

Наиболее распространенным вариантом внегонадных форм нарушений половой дифференцировки является изменение в строении наружных гениталий, в основе которых лежит высокий уровень андрогенов негонадного происхождения. Эти состояния встречаются одинаково часто у девочек и мальчиков. Необходимость в хирургической коррекции гениталий возникает у девочек, ибо преждевременное гетеросексуальное развитие у них наружных гениталий приводит к патологии личности и препятствует нормальной…