1 октября 2017

Смешанная (асимметричная) дисгенезия яичек

Смешанная (асимметричная) дисгенезия яичек — один из самых распространенных вариантов гонадных нарушений половой дифференцировки. Эта форма характеризуется наличием, с одной стороны, дисгенетического яичка, с другой — соединительнотканным тяжем «streak», высоким уровнем гонадотропинов в крови.

Отдельные авторы [Голубева И. В., 1981; Fergusson G., 1965] предпочитают все гонадные поражения у больных мужского пола относить к разряду дисгенезии яичек (моно- и битестикулярные).

Однако результаты наших исследований (79 больных в возрасте от 1 года до 14 лет, 10-летний катамнез) позволяют настаивать на выделении смешанной дисгенезии в самостоятельную форму. Это согласуется с точкой зрения Э. П. Касаткиной (1978).

В обоснование этого приведем следующие аргументы:

  1. у большинства больных нормальный кариотип 46XY, реже 45XO/46XY и очень редко 47XXY, 46XY/47XXY, присутствие клона 45X0 обусловливает, по-видимому, асимметричное развитие гонад, выявление кариотипа 46XY или 47XXY, 46XY/47XXY не исключает наличие клона 45X0, что подтверждается исследованием структур из нескольких тканей организма, в том числе гонад;
  2. наличие клона 45X0 индуцирует развитие симптомов дизморфии;
  3. внутренние гениталии сформированы по женскому типу, выявляют: инфантильные матку, трубы, влагалище;
  4. у большинства больных на стороне дисгенетического яичка обнаруживают семявыводящий проток;
  5. наружные гениталии смешанного типа, но более в сторону феминного;
  6. особенность течения препубертатного и пубертатного периода — выраженная андрогенизация, бурное развитие вторичных половых признаков, появление эрекций и полюций;
  7. частые (по нашим данным, до 35%) опухолевые превращения исходно неполноценных гонад; число онкологических находок возрастает после пубертатного периода (И. В. Голубева).

Перечисленные особенности отличают описываемую форму от других тестикулярных форм, в том числе так называемых тернороидных и евнухоидных их вариантов.

«Советская педиатрия», М.Я. Студеникина



Оттягивание сроков обследования и лечения больных до пубертатного периода чревато тем, что показания к операции встают на грань витальных по суицидальным и онкологическим мотивам. В итоге больные с нарушением репродуктивной сферы требуют не только сложной диагностики, хирургической и гормональной коррекции, но и особой врачебной тактики. В основе лежит доверительный контакт между больным ребенком, его родителями…

Из 943 больных с различными формами нарушения половой дифференцировки у 53 нами отмечены паховые грыжи. Многие хирурги упускают из виду возможность обнаружения в грыжевых мешках у девочек яичек. Отсутствие психологической готовности к такой находке приводит к ошибкам. Наиболее характерные из них: необоснованное удаление гонад, приводящее к развитию синдрома кастрации; погружение гонад в брюшную полость, обусловливающее…

Цитологические исследования влагалищных мазков выявляют наличие III—IV типа реакции, свидетельствующей о достаточной эстрогенной насыщенности организма и влиянии гормонов на стенку созданного влагалища. У большинства пациенток, достигших зрелого возраста, выявляют слабокислую реакцию влагалищного содержимого, наличие молочной кислоты, вторую и третью степень чистоты. Слизистая оболочка трансплантата трансформируется. В ней обнаруживают многослойный плоский ороговевающий «влагалищный» эпителий. При посеве…

В нашей практике было 4 наблюдения, когда после упрощенных методов вагинопластики, проведенных в других лечебных учреждениях, потребовалось повторное вмешательство — создание влагалища из участка сигмовидной кишки. Операция в этих условиях, естественно, протекает с большими техническими трудностями. Кроме того, трагичность положения девушки, знающей о своем дефекте, учитывается врачами далеко не в полной мере. При больших операциях,…

«Худшим из всех неравенств» называл А. И. Герцен неравенство развития. Накопленный опыт позволяет утверждать, что диагностические (биопсия гонад), тактико-хирургические (лапаротомия, ревизия, перемещение или удаление гонад), феминизирующие и (или) маскулинизирующие вмешательства, входящие в комплекс хирургической реабилитации, должны проводиться одномоментно. Это диктуется прежде всего тем, что неоправданная этапность хирургических вмешательств обрекает ребенка на повторную госпитализацию, анестезию, ожидание…