1 октября 2017

Смешанная (асимметричная) дисгенезия яичек

Смешанная (асимметричная) дисгенезия яичек — один из самых распространенных вариантов гонадных нарушений половой дифференцировки. Эта форма характеризуется наличием, с одной стороны, дисгенетического яичка, с другой — соединительнотканным тяжем «streak», высоким уровнем гонадотропинов в крови.

Отдельные авторы [Голубева И. В., 1981; Fergusson G., 1965] предпочитают все гонадные поражения у больных мужского пола относить к разряду дисгенезии яичек (моно- и битестикулярные).

Однако результаты наших исследований (79 больных в возрасте от 1 года до 14 лет, 10-летний катамнез) позволяют настаивать на выделении смешанной дисгенезии в самостоятельную форму. Это согласуется с точкой зрения Э. П. Касаткиной (1978).

В обоснование этого приведем следующие аргументы:

  1. у большинства больных нормальный кариотип 46XY, реже 45XO/46XY и очень редко 47XXY, 46XY/47XXY, присутствие клона 45X0 обусловливает, по-видимому, асимметричное развитие гонад, выявление кариотипа 46XY или 47XXY, 46XY/47XXY не исключает наличие клона 45X0, что подтверждается исследованием структур из нескольких тканей организма, в том числе гонад;
  2. наличие клона 45X0 индуцирует развитие симптомов дизморфии;
  3. внутренние гениталии сформированы по женскому типу, выявляют: инфантильные матку, трубы, влагалище;
  4. у большинства больных на стороне дисгенетического яичка обнаруживают семявыводящий проток;
  5. наружные гениталии смешанного типа, но более в сторону феминного;
  6. особенность течения препубертатного и пубертатного периода — выраженная андрогенизация, бурное развитие вторичных половых признаков, появление эрекций и полюций;
  7. частые (по нашим данным, до 35%) опухолевые превращения исходно неполноценных гонад; число онкологических находок возрастает после пубертатного периода (И. В. Голубева).

Перечисленные особенности отличают описываемую форму от других тестикулярных форм, в том числе так называемых тернороидных и евнухоидных их вариантов.

«Советская педиатрия», М.Я. Студеникина



Диспластические процессы в других органах и тканях проявляются изменениями ЦНС, повреждением соединительнотканной системы, гормональной дискорреляцией и нарушением жирового обмена, который имеет церебральный генез. Вопросы диагностики, используемые методы обследования изложены в наших предыдущих работах. Вместе с тем необходимо подчеркнуть, что дифференциальный диагноз проводят с ложным крипторхизмом, частота которого среди амбулаторных больных составляет 35%. Непросто различать отдельные…

Многолетние комплексные исследования, проведенные совместно с А. Н. Матковской, Г. В. Ибрагимовой, Г. И. Чуваковым, позволили сформулировать ряд положений. Главным из них является понимание, что крипторхизм — это системное заболевание, одним из симптомов которого является неопущение яичек. В основе страдания лежат многочисленные экзогенные и эндогенные факторы, которые, воздействуя на организм в целом, вызывают задержку внутриутробного…

Хирургическое лечение гипоспадии включает расправление кавернозных тел и создание уретры. Первое, как правило, трудности не составляет, выполняется по обычным методам; при этом преследуют цель не только выпрямление кавернозных тел, моделирование головки члена, но и создание «запаса» кожи для будущей уретры. Формирование последней разбито на два этапа, разделенных по времени. Первый — пластика промежностной уретры по…

Установить полный клинический диагноз чрезвычайно трудно. Из 5 больных, как отмечалось выше, умер 1 ребенок, 4 находятся на различных этапах оперативного лечения. Характер имеющихся пороков требует индивидуального подхода к выбору тактики и метода лечения. Общим является многоэтапность хирургической коррекции. Таким образом, редкие формы нарушений половой дифференцировки отличаются сложностями сопутствующей психиатрической диагностики и юридическими «казусами» (транссексуализм),…

Другим редким нарушением половой дифференцировки является транссексуализм. Это стойкое осознание своей принадлежности к противоположному полу, несмотря на правильный (соответственно генетическому) пол воспитания. В основе лежат грубые необратимые нарушения половой дифференцировки структур мозга. Распространенность среди населения от 1:100 000 до 1: 37 000. Соотношение между мужчинами и женщинами от 2:1 до 8:1. Средний возраст обращения к…