«Чистая» дисгенезия яичек - Медкурсор
28 сентября 2017

«Чистая» дисгенезия яичек

«Чистая» дисгенезия яичек (иногда описывается под названном «синдром Суайра») — более сложное заболевание, встречается редко. У большинства больных выявляют при этом мужской кариотип 46XY, но многие авторы признают генетический характер патологии, считая, что имеется повреждение генов, ответственных за детерминацию яичек [Касаткина Э. П., 1970; Fergusson-Smiths М. А., 1965; Simpsona I., German I., 1970]. В большинстве «наблюдений «гонады» представляют собой полоску соединительной ткани («streak») с небольшими включениями тестикулярной ткани. Фенотип ближе к женскому.

В силу малых функциональных возможностей таких гонад наружные гениталии формируются по смешанному типу с той или другой степенью развития кавернозных тел. Вход во влагалище и наружное отверстие мочеиспускательного канала открываются у большинства больных раздельно. Имеются трубы, матка и влагалище.

Гонадотропины в плазме крови повышены в основном за счет лютеинизирующего (ЛГ) гормона. Данные литературы [Касаткина Э. П., 1978; Sternberg W. Н., 1968], а также собственные два наблюдения свидетельствуют о чрезвычайной склонности яичек при их «чистой» дисгенезии к опухолевому превращению. Как правило, дети воспитываются в женском поле, но бывают и исключения, связанные с ошибочным выбором тактики коррекции пола.

Показания для хирургической коррекции
фенотипа прямые. Ее начинают по установлении диагноза. Вероятность опухолевого превращения гонад диктует настоятельную необходимость их удаления.

Одновременно с этим проводят феминизирующую пластику наружных гениталий: резекцию гипертрофированных кавернозных тел, рассечение складки урогенитального синуса, иногда прикрывающего вход во влагалище, имитируют малые половые губы.

Если диагноз устанавливают не своевременно и не назначают соответствующего лечения, то в пубертатном периоде не развиваются вторичные половые признаки, отмечают высокорослость, развиваются евнухоидные пропорции тела. В катамнезе отмечают, что при своевременной диагностике, адекватном лечении, включающем постоянную заместительную циклическую терапию эстрогенами, развитие ребенка удовлетворительное.

«Советская педиатрия», М.Я. Студеникина



Оттягивание сроков обследования и лечения больных до пубертатного периода чревато тем, что показания к операции встают на грань витальных по суицидальным и онкологическим мотивам. В итоге больные с нарушением репродуктивной сферы требуют не только сложной диагностики, хирургической и гормональной коррекции, но и особой врачебной тактики. В основе лежит доверительный контакт между больным ребенком, его родителями…

Из 943 больных с различными формами нарушения половой дифференцировки у 53 нами отмечены паховые грыжи. Многие хирурги упускают из виду возможность обнаружения в грыжевых мешках у девочек яичек. Отсутствие психологической готовности к такой находке приводит к ошибкам. Наиболее характерные из них: необоснованное удаление гонад, приводящее к развитию синдрома кастрации; погружение гонад в брюшную полость, обусловливающее…

Цитологические исследования влагалищных мазков выявляют наличие III—IV типа реакции, свидетельствующей о достаточной эстрогенной насыщенности организма и влиянии гормонов на стенку созданного влагалища. У большинства пациенток, достигших зрелого возраста, выявляют слабокислую реакцию влагалищного содержимого, наличие молочной кислоты, вторую и третью степень чистоты. Слизистая оболочка трансплантата трансформируется. В ней обнаруживают многослойный плоский ороговевающий «влагалищный» эпителий. При посеве…

В нашей практике было 4 наблюдения, когда после упрощенных методов вагинопластики, проведенных в других лечебных учреждениях, потребовалось повторное вмешательство — создание влагалища из участка сигмовидной кишки. Операция в этих условиях, естественно, протекает с большими техническими трудностями. Кроме того, трагичность положения девушки, знающей о своем дефекте, учитывается врачами далеко не в полной мере. При больших операциях,…

«Худшим из всех неравенств» называл А. И. Герцен неравенство развития. Накопленный опыт позволяет утверждать, что диагностические (биопсия гонад), тактико-хирургические (лапаротомия, ревизия, перемещение или удаление гонад), феминизирующие и (или) маскулинизирующие вмешательства, входящие в комплекс хирургической реабилитации, должны проводиться одномоментно. Это диктуется прежде всего тем, что неоправданная этапность хирургических вмешательств обрекает ребенка на повторную госпитализацию, анестезию, ожидание…