Хирургическая тактика
Особенности хирургической тактики зависят от формы поражения.
Синдром Шерешевского — Тернера (CШT) является наиболее распространенным поражением гонад, обусловленным хромосомными аберрациями. Его частота, по данным ВОЗ (1981), составляет 0,02% среди родившихся живыми и 4% среди самопроизвольных выкидышей. Данные литературы и результаты собственных наблюдений (совместно с В. А. Полонецким) за 29 больными в возрасте от 6 мес до 14 лет, с катамнезом более 10 лет, позволяют выделить три основные формы синдрома.
Типичная форма: кариотип 45X0, низкорослость, крыловидные складки на короткой шее, укорочение фаланг IV и V пальцев рук и ног, лимфатический отек тыла кистей и стоп, порок сердца и крупных сосудов, низкий рост, вместо гонад находят белесоватые полоски («streak»), содержание в плазме гонадотропинов высокое.
Феминизирующая форма: кариотип 45ХО/46ХХ или другие типы мозаицизма, более высокий рост, соматические нарушения, перечисленные выше, могут встречаться не в полном объеме и в различных сочетаниях.
Наличие клеточного клона с нормальным для женщины набором хромосом обеспечивает дифференцировку половой закладки в яичник, однако патологический клон препятствует правильному формированию гонады. «Streak» содержит единичные генеративные элементы (фолликулиты), что дает основание считать эту гонаду недоразвитым яичником. Содержание гонадотропинов в плазме крови высокое.
Маскулинизирующая форма: кариотип 45XO/46XY или другие типы мозаицизма, соматические нарушения также не в полном объеме и в разных сочетаниях, присоединяется гипертрофия клитора, иногда вирильное оволосение на теле, особенно на конечностях. «Streak» содержит мозговые элементы, что дает отдельным гистологам считать эту «гонаду» недоразвитым яичком. Клинически это проявляется вирильным синдромом и затрудняет определение половой принадлежности ребенка.
Содержание гонадотропинов в плазме крови высокое, в основном за счет фолликулостимулирующего гормона (ФСГ).
Степень недоразвития гонад последних двух форм, а также выраженность симптомов зависят от количественного соотношения патологических и нормальных клонов и распределения их в организме, что необходимо учитывать при составлении плана обследования больного и его лечения.
Описан редкий вариант, когда при кариотипе 45X0 и низком росте пробанда отсутствуют другие пороки развития.
Он получил название синдрома «сексогенного малого роста», или синдрома Рессле [Hiersche Н. D., 1981]. Очевидно, между СШТ и синдромом, Рессле существуют переходные формы, которые ждут своего описания. У мальчиков синдром Тернера — редкое и недостаточно изученное заболевание.
Кариотип при этом может быть 45XО, 46XY, 45XO/46XY/47XYY.
Мы наблюдали мальчика 14 лет с кариотипом 46XY, ластовидными складками шеи, крипторхизмом, другими соматическими нарушениями. Возможно, что патологический клеточный клон 45XО не был выявлен при кариотипировании.
При типичной форме, а также синдроме Рессле развитие внутренних и наружных гениталий по женскому типу обусловлено отсутствием андрогенных и антимюллеровых воздействий.
Формирование гениталий при феминизирующей форме зависит от количества и распределения клеточных клонов, содержащих XX хромосомы. Наружные гениталии всегда женского типа, и при рождении никогда не возникает сомнений в половой принадлежности ребенка.
Находят атрофическую матку с трубами, узкое влагалище.
«Советская педиатрия», М.Я. Студеникина
Оттягивание сроков обследования и лечения больных до пубертатного периода чревато тем, что показания к операции встают на грань витальных по суицидальным и онкологическим мотивам. В итоге больные с нарушением репродуктивной сферы требуют не только сложной диагностики, хирургической и гормональной коррекции, но и особой врачебной тактики. В основе лежит доверительный контакт между больным ребенком, его родителями…
Из 943 больных с различными формами нарушения половой дифференцировки у 53 нами отмечены паховые грыжи. Многие хирурги упускают из виду возможность обнаружения в грыжевых мешках у девочек яичек. Отсутствие психологической готовности к такой находке приводит к ошибкам. Наиболее характерные из них: необоснованное удаление гонад, приводящее к развитию синдрома кастрации; погружение гонад в брюшную полость, обусловливающее…
Цитологические исследования влагалищных мазков выявляют наличие III—IV типа реакции, свидетельствующей о достаточной эстрогенной насыщенности организма и влиянии гормонов на стенку созданного влагалища. У большинства пациенток, достигших зрелого возраста, выявляют слабокислую реакцию влагалищного содержимого, наличие молочной кислоты, вторую и третью степень чистоты. Слизистая оболочка трансплантата трансформируется. В ней обнаруживают многослойный плоский ороговевающий «влагалищный» эпителий. При посеве…
В нашей практике было 4 наблюдения, когда после упрощенных методов вагинопластики, проведенных в других лечебных учреждениях, потребовалось повторное вмешательство — создание влагалища из участка сигмовидной кишки. Операция в этих условиях, естественно, протекает с большими техническими трудностями. Кроме того, трагичность положения девушки, знающей о своем дефекте, учитывается врачами далеко не в полной мере. При больших операциях,…
«Худшим из всех неравенств» называл А. И. Герцен неравенство развития. Накопленный опыт позволяет утверждать, что диагностические (биопсия гонад), тактико-хирургические (лапаротомия, ревизия, перемещение или удаление гонад), феминизирующие и (или) маскулинизирующие вмешательства, входящие в комплекс хирургической реабилитации, должны проводиться одномоментно. Это диктуется прежде всего тем, что неоправданная этапность хирургических вмешательств обрекает ребенка на повторную госпитализацию, анестезию, ожидание…
