16 сентября 2017

Диагностика

Методы обследования больных с заболеваниями репродуктивной системы преследуют несколько различных задач, зависящих от формы поражения. Так, при сложных («классических») формах главным является выяснение объективных показателей каждого из компонентов, составляющих понятие пола.

«Малые» («неклассические») формы
требуют уточнения диагноза, особенно в тех случаях, где имеется их сочетание, например сочетание гипоспадии и крипторхизма. Здесь необходима особая осторожность и тщательность в плане дифференциальной диагностики.

Именно в этих ситуациях допускают наибольшее число диагностических и тактических ошибок (!), которые всегда трагичны вследствие своей необратимости.

Большую помощь в уточнении диагноза оказывает генеалогический анамнез, так как отдельные формы заболеваний встречаются в других поколениях. Выяснение особенностей семейного анамнеза облегчает установление правильного диагноза.

Так, диагноз синдрома тестикулярной феминизации или врожденной дисфункции коры надпочечников не вызывает сомнений, если в семье есть другие подобные больные.

Следует выявить, какие гормональные препараты (эстрогены, прогестины) принимала мать во время беременности. Правильной диагностике способствует оценка сексуального статуса матери и отца пробанда.

При этом уточняют время и начало пубертатного периода, степень и тип развития полового оволосения, сроки установления и характер менструаций, появление поллюций и т. д. Это важно, ибо, например, задержка полового развития ребенка зачастую носит конституциональный характер.


«Советская педиатрия», М.Я. Студеникина



Патология полового аппарата проявляется, когда станет очевидным отсутствие вторичных половых признаков. Затруднения в выбора пола возникают при маскулинизирующей форме. Показанием для хирургической коррекции фенотипа, которую начинают с момента установления диагноза, служат крыловидные складки шеи, гонадные «streak», гипертрофированный клитор, пороки верхних мочевыводящих путей, пороки сердца и магистральных сосудов. Гонадные «streak» удаляются только при выявлении мозаицизма, содержащего…

Особенности хирургической тактики зависят от формы поражения. Синдром Шерешевского — Тернера (CШT) является наиболее распространенным поражением гонад, обусловленным хромосомными аберрациями. Его частота, по данным ВОЗ (1981), составляет 0,02% среди родившихся живыми и 4% среди самопроизвольных выкидышей. Данные литературы и результаты собственных наблюдений (совместно с В. А. Полонецким) за 29 больными в возрасте от 6 мес…

Эндоскопия позволяет разобраться в топике пороков развития при синдроме каудальной регрессии и во многом способствует выбору оптимальной хирургической тактики. Особое место отводят пробам, помогающим оценить функциональное состояние и резервы гонад, надпочечников. Сюда же мы относим пробу с 5% тестостероновой мазью для определения чувствительности кавернозных тел (косвенная оценка чувствительности клеток-мишеней) к андрогенам и определения потенциала их…

Отметим, что степень маскулинизации кавервозных тел не всегда соответствует маскулинизации урогенитального синуса и других структур наружных гениталий. Иногда отмечают сочетание почти полного отсутствия развития кавернозных тел (в этих случаях они похожи на утопленное тело крупного клитора) и высокого закрытия мошоночного шва, вплоть до образования пениальной уретры. В других наблюдениях при хорошо сформированном преддверии влагалища развиты…

Таким образом, программа обследования больных состоит из нескольких уровней. Ее условно можно разделить на «минимальную» и «максимальную». Для «малых» («неклассических») форм поражения достаточно от 1 до 5 различных уровней. Сложные («классические») формы требуют, как правило, максимального обследования. На первых двух уровнях наиболее важным является оценка наружных гениталий и вторичных половых признаков с определением степени андрогенного…