14 сентября 2017

Хирургическая коррекция нарушений половой дифференцировки (Синдром неполной маскулинизации)

При синдроме неполной маскулинизации диспластические симптомы отмечают у 80% больных, а при синдроме смешанной (асимметричной) дисгенезии, тестикул — у 90%.

Синдромы в основе которых лежит нарушение генетической информации, в 100% наблюдений включают выраженные признаки дизморфии. Знание этих закономерностей дает возможность по клинике a priori предполагать отсутствие или наличие изменений в кариотипе больного [Касаткина Э. П., 1978].

Предположить мозаицизм половых хромосом
по клинической картине не представляет больших затруднений. Особенно выражены диспластические процессы в ЦНС (84%).

Они проявляются недостаточностью моторной деятельности, речевыми затруднениями в форме корковой дизартрии и неврозоподобного заикания. Иногда отмечают синкинезии в мимической и артикуляционной мускулатуре и очаговую неврологическую симптоматику.

Интересен факт, что у 0,5% больных с диспластическими процессами выявляют олигофрению, реже диагностируют болезнь Дауна (0,2%).

При отдельных формах нарушения половой дифференцировки, чаще у больных с микрофаллосом, крипторхизмом и др., отмечают ожирение, что связывают с гормональной дискорреляцией, возникшей в результате повреждения оси гипоталамус — гипофиз — гонады.

«Советская педиатрия», М.Я. Студеникина



Отметим, что степень маскулинизации кавервозных тел не всегда соответствует маскулинизации урогенитального синуса и других структур наружных гениталий. Иногда отмечают сочетание почти полного отсутствия развития кавернозных тел (в этих случаях они похожи на утопленное тело крупного клитора) и высокого закрытия мошоночного шва, вплоть до образования пениальной уретры. В других наблюдениях при хорошо сформированном преддверии влагалища развиты…

Таким образом, программа обследования больных состоит из нескольких уровней. Ее условно можно разделить на «минимальную» и «максимальную». Для «малых» («неклассических») форм поражения достаточно от 1 до 5 различных уровней. Сложные («классические») формы требуют, как правило, максимального обследования. На первых двух уровнях наиболее важным является оценка наружных гениталий и вторичных половых признаков с определением степени андрогенного…

Определение внешнего статуса больного, куда входит описание наружных гениталий, вторичных половых признаков, антропометрия. Для измерения окружности кавернозных тел используют приспособление в виде набора колец, а для измерения их длины — штангенциркуль. Размеры яичек снимают орхиометром или сравнивают с возрастной шкалой, выполненной в виде постепенно увеличивающихся в диаметре объемных моделей яичек. Характеризуют состояние яичек: плотность, подвижность,…

Методы обследования больных с заболеваниями репродуктивной системы преследуют несколько различных задач, зависящих от формы поражения. Так, при сложных («классических») формах главным является выяснение объективных показателей каждого из компонентов, составляющих понятие пола. «Малые» («неклассические») формы требуют уточнения диагноза, особенно в тех случаях, где имеется их сочетание, например сочетание гипоспадии и крипторхизма. Здесь необходима особая осторожность и…

Частое сочетание тучности с признаками органического поражения ЦНС дает основание предполагать церебральное происхождение ожирения у этих больных. У некоторых из них обнаруживают сопутствующий сахарный диабет (0,5%), что при необходимости оперативного вмешательства требует особого ведения предоперационной подготовки, операции и послеоперационного периода. В наших наблюдениях наряду с выявлением «малых пороков» развития сопутствующее поражение других систем организма установлено…