6 июня 2011

Конкретная генетическая гипотеза наследования сывороточного фактора крови в семьях больных шизофренией

В настоящее время попытка сформулировать конкретную генетическую гипотезу наследования этого фактора была бы преждевременной из-за недостаточного числа наблюдений.

Однако уже предварительные расчеты и анализ родословных показывают, что речь идет, очевидно, о рецессивном наследовании этого признака. Результаты анализа его распределения среди членов семей больных шизофренией представлены на рисунке.

Аналогичное распределение установлено и для других семей больных шизофренией. Сопоставление величины коэффициентов лактат/пируват с клиническими проявлениями болезни в пределах одной семьи показывает, что манифестные проявления шизофрении могут не сопровождаться возрастанием величины коэффициента.


Распределение признака «повышенный коэффициент
лактат/пируват в семьях больных шизофренией

Распределение признака «повышенный коэффициент лактат/пируват в семьях больных шизофренией

Черный цвет — патологический признак, белый — нормальный признак.


Вместе с тем высокий коэффициент наблюдается и у некоторых членов семей, не страдающих выраженными клиническими проявлениями заболевания. Другими словами, распределение величин коэффициента лактат/пируват и клинических признаков шизофрении не выявляет абсолютного совпадения у отдельных членов семей больных шизофренией.

Этот факт свидетельствует о том, что между биологическим фактором сыворотки, связанным с генетическими закономерностями, и внешними признаками болезни существуют не прямолинейные, простые связи, а опосредованные какими-то дополнительными, пока не установленными процессами.

Существование в крови членов семей больных шизофренией биологически активного фактора, определяемое генетическими причинами, еще недостаточно для развития клинических проявлений заболевания. Для этого необходимы добавочные факторы или условия.

Сложность причинно-следственных взаимоотношений между биологическими и клиническими проявлениями шизофрении требует множественного подхода к изучению биологических параметров болезни с тем, чтобы попытаться установить удельный вес и роль каждого из них в формировании патологического процесса и характера их связи с наследственными детерминантами, предрасполагающими индивид к заболеванию шизофренией. В связи с этим в аналогичном плане был изучен факт, полученный при исследовании изменений морфологической структуры лимфоцитов больных шизофренией.

Как упоминалось выше, в морфологической структуре лимфоцитов некоторых больных шизофренией обнаружены особенности, не свойственные психически здоровым людям. Различные критерии этих структурных изменений были использованы при оценке свойств лимфоцитов родственников больных шизофренией.


«Шизофрения, клиника и патогенез»,
под ред. А.В. Снежневского





Возвращаясь к примеру фенилпировиноградной олигофрении, напомним, что при этом заболевании существование ферментативного блока в системе, катализирующей превращение фенилаланина, всегда сочетается с умственной отсталостью. Можно ли думать, что между шизофренией и описанными биологическими нарушениями у родственников больных существуют аналогичные взаимоотношения? Другими словами, обязательно ли сочетание этих двух признаков в каждом индивидуальном случае болезни аналогично фенилпировиноградной олигофрении?…

Как показали наши исследования различных биологических сдвигов в организме больных шизофренией, большинство из них имеет стохастический характер. Это значит, что те или другие изучаемые явления испытывают на себе влияние различных переменных факторов, способных так или иначе изменять свойства объекта исследования. Такой стохастический характер изучаемых процессов дает возможность предсказать дальнейший ход событий с определенной вероятностью, но…

В настоящее время в лаборатории общей патофизиологии Института психиатрии АМН СССР получены доказательства существования нарушений функции и структуры различных клеточных элементов крови больных шизофренией, выражающихся в пониженной гемолитической стойкости и изменении проницаемости мембран их эритроцитов, а также в появлении различных структурных нарушений лимфоцитов. Если подобные расстройства функций клеточных систем возникают и в других органах и…

Результаты, полученные при изучении сывороточных антигенов методом иммуно-электрофореза, а также в исследованиях клеточных механизмов сенсибилизации организма больных, свидетельствуют о выраженных различиях, определяемых типом течения шизофрении. Эта группа расстройств с большим постоянством обнаруживалась у больных ядерными формами шизофрении. Аналогичные показатели при периодических формах болезни не отличались от результатов исследования в контрольной группе. Из этого следует, что…

Схематизируя, можно допустить, что существует класс биологических расстройств общего порядка, свойственный шизофрении как единому целому. Эти расстройства характеризуют общепатологические закономерности и связаны с более фундаментальными нарушениями, свойственными заболеванию вообще. Вторая категория биологических сдвигов отражает более частные элементы развивающегося процесса, такие, как периодичность или непрерывность течения шизофрении. Они составляют, если так можно выразиться, расстройства «второго порядка»…