8 мая 2009

Браки больных рецессивными заболеваниями

Браки больных рецессивными заболеваниями нервной системы практически редки из-за тяжелых аномалий. Но при условии, что второй супруг генотипически здоров, дети от такого брака будут фенотипически нормальными, хотя являются гетерозиготными носителями патологического гена. В дальнейшем им противопоказано вступление в брак с кровным родственником, даже внешне совершенно здоровым.

Одна из причин распространения наследственных заболеваний — изолированность некоторых населенных пунктов и обусловленные этим браки между дальними родственниками. В случаях инцеста чаще рождаются дети с аутосомно-рецессивными заболеваниями (семейная атаксия Фридрейха, торсионная дистония и др.), так как родственники могут быть гетерозиготными носителями одного и того же рецессивного патологического гена, полученного им от общего предка. Вероятность такой ситуации определяется степенью родства супругов. При браках между сибсами она равна 1А, между дядей и племянницей — ¼ , между двоюродными сибсами — 1/8 и т. д. Поэтому в практике медико-генетического консультирования важна диагностика практически бессимптомного гетерозиготного носительства рецессивного патологического гена, для чего используют клинические, биохимические и электрофизиологические методы обследования.

Так, у внешне здоровых родственников пробанда, страдающего семейной атаксией, выявляются «малые» признаки заболевания — нистагмоид, снижение мышечного тонуса, неустойчивость в позе Ромберга. Определенные биохимические изменения — небольшое снижение экскреции адреналина и норадреналина имеют место у фенотипически нормальных родственников больного дрожательным параличом. Повышение активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови (свыше 5 ME) является признаком носительства патологического гена при Х-сцепленной миопатии (форма Дюшенна). Небольшие тонусные нарушения на ЭМГ отмечаются у неимеющих патологических симптомов родственников больных спастической параплегией и т. д.

Должна учитываться не только вероятность развития заболевания у будущего ребенка, но и многие другие факторы — особенность течения болезни в семье, в частности, ее тяжесть и время появления первых симптомов, продолжительность жизни больных и т. д. В целом консультация является рекомендацией, дающей основание самим супругам принять наиболее правильное решение. Следует предупредить, что разного рода экзогенные факторы — инфекции, интоксикации, травмы, особенно в раннем детстве, могут оказывать неблагоприятное влияние на пенетрантность и экспрессивность патологического гена и все течение болезни.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Значительная часть наследственных болезней относится к рецессивным формам, т. е. развивается при условии, если в генотипе ребенка аномальны оба гена-партнера (полученные от отца и матери). В этих случаях болезнь может скрыто передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока в брак не вступят партнеры, имеющие одинаковые патологические гены. И только тогда в среднем один…

Диагностика миотонии основана на наличии характерного клинического симптома — затруднения расслабления мышц после сокращения. Диагностическое значение имеет симптом миотонического валика: при нанесении удара по мышце образуется углубление (ровик), окруженное валиком сокращенной мышечной ткани, или просто возвышение. Типичны также изменения электровозбудимости: под влиянием фарадического тока наступает тоническое сокращение мышцы, которое удерживается в течение некоторого времени после…

Клиническая картина заболевания складывается из эпилептических припадков, миоклонических подергиваний в конечностях, психической деградации и экстрапирамидной ригидности. Наиболее частый возраст начала заболевания — 12 — 15 лет. Миоклонии неритмичны, беспорядочны, весьма диффузны, но все же более всего выражены в мышцах рук. У одних больных наблюдаются сокращения небольших групп мышечных волокон, что не приводит к появлению заметных…

Диагноз и дифференциальный диагноз. Распознавание болезни основано на данных анамнеза (начало в детском или юношеском возрасте, случаи заболевания в семье), характерных симптомах (атрофии голеней и предплечий, стопа Фридрейха и др.), данных электромиографии (выявляются признаки невритического, переднерогового и супра- сегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза) и исследования скорости проведения возбуждения по нервным стволам (она резко снижается). Невральную…

Очень важная особенность мутантного гена — его пенетрантность — вероятность (частота) проявления заложенных в нем признаков у потомков и экспрессивность — степень выраженности этих признаков. И пенетрантность, и экспрессивность колеблются в очень широких пределах и зависят от множества экзогенных и эндогенных факторов, в том числе от лечебно-профилактических мероприятий. Полная пенетрантность встречается реже неполной. В большинстве…