8 мая 2009

Браки больных рецессивными заболеваниями

Браки больных рецессивными заболеваниями нервной системы практически редки из-за тяжелых аномалий. Но при условии, что второй супруг генотипически здоров, дети от такого брака будут фенотипически нормальными, хотя являются гетерозиготными носителями патологического гена. В дальнейшем им противопоказано вступление в брак с кровным родственником, даже внешне совершенно здоровым.

Одна из причин распространения наследственных заболеваний — изолированность некоторых населенных пунктов и обусловленные этим браки между дальними родственниками. В случаях инцеста чаще рождаются дети с аутосомно-рецессивными заболеваниями (семейная атаксия Фридрейха, торсионная дистония и др.), так как родственники могут быть гетерозиготными носителями одного и того же рецессивного патологического гена, полученного им от общего предка. Вероятность такой ситуации определяется степенью родства супругов. При браках между сибсами она равна 1А, между дядей и племянницей — ¼ , между двоюродными сибсами — 1/8 и т. д. Поэтому в практике медико-генетического консультирования важна диагностика практически бессимптомного гетерозиготного носительства рецессивного патологического гена, для чего используют клинические, биохимические и электрофизиологические методы обследования.

Так, у внешне здоровых родственников пробанда, страдающего семейной атаксией, выявляются «малые» признаки заболевания — нистагмоид, снижение мышечного тонуса, неустойчивость в позе Ромберга. Определенные биохимические изменения — небольшое снижение экскреции адреналина и норадреналина имеют место у фенотипически нормальных родственников больного дрожательным параличом. Повышение активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови (свыше 5 ME) является признаком носительства патологического гена при Х-сцепленной миопатии (форма Дюшенна). Небольшие тонусные нарушения на ЭМГ отмечаются у неимеющих патологических симптомов родственников больных спастической параплегией и т. д.

Должна учитываться не только вероятность развития заболевания у будущего ребенка, но и многие другие факторы — особенность течения болезни в семье, в частности, ее тяжесть и время появления первых симптомов, продолжительность жизни больных и т. д. В целом консультация является рекомендацией, дающей основание самим супругам принять наиболее правильное решение. Следует предупредить, что разного рода экзогенные факторы — инфекции, интоксикации, травмы, особенно в раннем детстве, могут оказывать неблагоприятное влияние на пенетрантность и экспрессивность патологического гена и все течение болезни.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Болезнь Дауна

Кариотип мужчины, страдающего болезнью Дауна (трисо-мия по 21-й хромосоме): Мужчина с нарушением хромосомного набора (трисомия по 21-й хромосоме)Болезнь Дауна (врожденное слабоумие) — хроническое хромосомное заболевание, проявляющееся тяжелыми психическими и эндокринно-соматическими нарушениями. Обусловлено наличием лишней 21-й хромосомы (трисомии по этой хромосоме, всего в наборе 47 хромосом). Диагноз ставится обычно при рождении ребенка по таким симптомам, как…

Все геномные наследственные болезни нервной системы делятся на формы, протекающие с преимущественным поражением: мышечной системы (миопатия, миотония, миоплегия). В основе клиники этой группы заболеваний лежит мышечная патология (слабость, атрофия, гипертрофия, тонические спазмы, затруднения при сокращении и расслаблении), обусловленная генетическим дефектом в обеспечении сократительной и трофической функций мышц (избыток или недостаток тех или иных ферментов, электролитов);…

Больной Ж., 28 лет, геодезист, поступил с жалобами на пароксизмы слабости. Четыре года назад впервые на улице почувствовал слабость в ногах и упал. Минут 10 — 15 не мог двигаться. Затем сила восстановилась, и больной смог самостоятельно продолжать путь. В последующем подобные приступы повторялись 2 — 3 раза в год, преимущественно весной и осенью. Пароксизм…

Характерный биохимический признак болезни — снижение экскреции ДОФА и катехоламинов (дофамина, адреналина, норадреналина). Чаще наблюдается ригидно-дрожательная, реже — дрожательно-ригидная и акинетическая формы болезни. Вследствие наличия специфических клинических симптомов диагностика синдрома паркинсонизма затруднений не вызывает, но часто бывает сложным установление его этиологии (болезнь Паркинсона или паркинсонизм в связи с церебральным атеросклерозом, энцефалитом, опухолью мозга и т….

Семейная спастическая параплегия (diplegia spastica famieialis, семейный спастический паралич Штрюмпеля) — хронически прогрессирующее заболевание, основным признаком которого являются спинальные пирамидные расстройства. Возможен как доминантный (иногда прослеживается заболевание 4 — 6 поколений одной семьи — на протяжении около 100 лет), так и рецессивный типы наследования. В последних случаях болезнь протекает более тяжело. Отмечаются большие колебания возраста…