Атаксия наследственная (мозжечковая) Пьера Мари
Атаксия наследственная (мозжечковая) Пьера Мари — хронически прогрессирующее заболевание, основным проявлением которого служит мозжечковая атаксия. Встречается в нескольких поколениях одной семьи, т. е. передается по аутосомно-доминантному типу.
Патологический ген обладает высокой пенетрантностью и пропуски поколений редки. Начинается в более позднем возрасте (20 — 45 лет).
Патоморфологически находят выраженную гипоплазию мозжечка, а также ствола, особенно нижних олив и варолиева моста. Наряду с этим имеет место комбинированная дегенерация спинальных систем.
Клиническая картина. Главный признак болезни — атаксия. По сравнению с формой Фридрейха резче выражены мозжечковые нарушения (дисметрия, адиадохокинез, скандированная речь и т. д.) и снижение интеллекта (вплоть до глубокой деменции). Чаще отмечается оживление сухожильных рефлексов, повышение мышечного тонуса по спастическому типу, патологические рефлексы.
Деформация стопы наблюдается не всегда, зато выявляются глазодвигательные и зрительные нарушения — птоз, парез отводящего нерва, недостаточность конвергенции, атрофия зрительных нервов, сужение полей зрения, снижение остроты зрения.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Синдром Клайнфелтера (синдром мужского гипогонадизма) — хроническое хромосомное заболевание, при котором наблюдаются главным образом симптомы полового недоразвития. Обусловлено наличием у мужчин лишней Х-хромосомы (набор половых хромосом XXY, всего 47 хромосом). Возникают чаще в результате оплодотворения аберрантной яйцеклетки ХХ-спермием, имеющим Y-хромосому. Клиническая симптоматика выявляется начиная с пубертатного периода и характеризуется высоким ростом (длинные ноги), астенической или…
Прогрессирующая мышечная дистрофия — миопатия (от греч. myos — мышца, pathos — страдание) — хроническое наследственное заболевание, проявляющееся симметричными атрофиями и слабостью мышц. Встречается как в семьях (наследуется по аутосомно-доминантному, по аутосомно-рецессивному и по рецессивному сцепленному с полом типам), так и в виде спорадических случаев, причем по клиническому течению между ними не обнаруживается каких-либо различий….
Клиническая картина этой формы тоже характеризуется пароксизмами мышечной слабости, но развиваются они обычно в дневное время, провоцируются голоданием, продолжаются не более 2 — 3 ч. В отличие от гипокалиемического пароксизма уровень калия в сыворотке крови возрастает, а содержание сахара снижается. Известна, кроме того, нормокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии, при которой снижается главным образом уровень натрия в…
Лечение. Учитывая патогенетические особенности болезни, наиболее обосновано применение центральных холинолитиков и препаратов, влияющих на дофаминергические системы мозга (в качестве лекарства используется левовращающий изомер предшественника дофамина диоксифенилаланина — 1-дофа). Начинают лечение чаще всего с назначения холинолитиков — циклодола (артана), ридинола, норакина в небольших дозировках (2 — 3 таблетки по 0,001 г в день). В дальнейшем доза…
Дифференцировать семейную спастическую параплегию (особенно рецессивную форму в семье, где мало детей) от экзогенных поражений спинного мозга (опухоль, арахноидит, рассеянный склероз, сифилитический менингомиелит, дискогенная миелопатия) трудно. Для семейной спастической параплегии характерно преобладание спастичности над явлениями пареза, отсутствие чувствительных нарушений, длительная сохранность кожных рефлексов и функции тазовых органов. Лечение симптоматическое и имеет целью прежде всего снизить…
