8 мая 2009

Невральная амиотрофия (Частный случай)

Невральная амиотрофияНевральная амиотрофия. Наряду с атрофиями дистальных отделов конечностей и полой стопой видна атрофия бедер («птичья нога»).

Больной Ц., 23 лет, служащий, поступил с жалобами на слабость в ногах, которая, однако, не мешает выполнению профессиональных и домашних обязанностей. Заболел в возрасте 16 лет (стало трудно выполнять отдельные упражнения на занятиях физкультурой). На протяжении 2 лет заболевание расценивалось как вегетососудистая дистония. Слабостью в ногах страдали отец больного и дед по отцовской линии (оба умерли в пожилом возрасте — 70 — 75 лет).

Статус: общее состояние удовлетворительное. АД 110/70 — 105/65 мм рт. ст.; пульс 60 — 68 в минуту, ритмичный. Атрофии дистальных отделов конечностей и бедер («птичья нога») при относительно небольшом снижении силы в стопах и кистях. Фасцикулярные подергивания в мышцах голеней и предплечья. Сухожильные рефлексы низкие. При ходьбе высоко поднимает ноги и ударяет пятками о пол («степпаж»). Стопа расширена и укорочена («фридрейховская стопа»). Несколько снижена поверхностная чувствительность по типу носков и перчаток. Кровь и моча без патологических изменений. На ЭМГ признаки передне-рогового (уреженная электрическая активность типа «частокола») и невропатического (невритического) (снижение амплитуды потенциалов) поражения.

Диагноз: невральная амиотрофия. Под влиянием проведенного лечения (алоэ, витамин В1, пирацетам, прозерин, радоновые ванны) состояние больного улучшилось — несколько увеличилась сила в стопах, стал свободнее ходить.

В данном случае, хотя клиника, данные ЭМГ и наследственность (наличие больных в трех поколениях семьи) типичны для невральной амиотрофии, диагноз был установлен только через 2 года после появления первых симптомов заболевания. Обращает на себя внимание благоприятное течение невральной амиотрофии (отец и дед пробанда дожили до преклонного возраста).

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Диагностика хромосомных болезней основана на клинических данных и исследовании (специальными методами) хромосомного набора — кариотипа и полового хроматина. Для определения кариотипа используют как прямые, так и непрямые методы исследования. В первом случае материал, взятый из костного мозга, лимфатических узлов или других тканей, изучают сразу же после получения. Однако прямой метод информативен только тогда, когда в…

Псевдогипертрофическая форма Дюшенна — одна из относительно частых форм миопатии. Передается рецессивно, сцепленно с полом (с Х-хромосомой, поэтому болеют мальчики). Пенетрантность патологического гена высокая. Начинается болезнь в детском возрасте (в первые 5 лет жизни) со слабости мышц тазового пояса и ног, затем вовлекаются проксимальные отделы рук и другие мышцы. Характерны псевдогипертрофии икроножных, а иногда ягодичных,…

Клиническая картина складывается из поражения нервной системы и внутренних органов. Ведущими являются экстрапирамидные расстройства — мышечная ригидность и гиперкинезы (дрожание, хореоатетоз, миоклония). Чаще всего при выполнении разного рода произвольных движений наблюдается дрожание, которое, имея большую амплитуду и определенный ритм (около 100 — 150 колебаний в минуту), охватывает верхние и нижние конечности, голову, иногда даже глазные…

Эссенциальный тремор (наследственное дрожание, болезнь Минора) — одно из наследственных заболеваний экстрапирамидной системы, проявляющееся у большинства больных единственным симптомом — дрожанием. Заболевание имеет высокую распространенность — до 4 — 6% в популяции, передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью (около 80% в гетерозиготном состоянии). Патогенез эссенциального тремора обусловлен своеобразным отличием от других гиперкинезов дисбалансом между…

Браки больных рецессивными заболеваниями нервной системы практически редки из-за тяжелых аномалий. Но при условии, что второй супруг генотипически здоров, дети от такого брака будут фенотипически нормальными, хотя являются гетерозиготными носителями патологического гена. В дальнейшем им противопоказано вступление в брак с кровным родственником, даже внешне совершенно здоровым. Одна из причин распространения наследственных заболеваний — изолированность некоторых…