Торсионная дистопия
Торсионная дистония (от лат. torsio — вращение, деформирующая мышечная дистония, болезнь Циена — Оппенгейма) — хронически прогрессирующее заболевание, характеризующееся изменением мышечного тонуса и медленным тоническим гиперкинезом мышц туловища и конечностей, что приводит к появлению необычных поз. Болезнь наследуется по рецессивному и доминантному типам, причем более тяжело протекает в семьях с рецессивным типом наследования.
Начало заболевания относится к детскому и юношескому возрасту (5 — 15 лет), в отдельных случаях, чаще при доминантном типе наследования — и к более зрелому возрасту (25 — 40 лет).
Патоморфологически в головном мозге обнаруживаются дегенеративные изменения нервных клеток, наиболее выраженные в области базальных ядер (полосатое тело и бледный шар), разрастание глии. Как и при паркинсонизме, отмечается изменение метаболизма катехоламинов, в частности, снижение уровня экскреции дофамина.
Одно из звеньев патогенеза — нарушение обмена фенилаланина, одного из предшественников катехоламинов.
Течение. Симптомы торсионной дистонии прогрессируют медленно, поэтому больные длительно сохраняют способность к самостоятельному передвижению и в какой-то мере могут обслужить себя. Исход синдрома торсионной дистонии в большей степени зависит от этиологии (травма, инфекция, интоксикация, опухоль и т. п.).
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Количественные и структурные аномалии известны и по другим хромосомам (трисомия 13-й хромосомы — синдром Патау, трисомия 18-й хромосомы — синдром Эдварса и др.) и тоже сопровождаются широким спектром тяжелых нервно-психических, эндокринных и соматических нарушений умственной отсталостью, уродствами в строении скелета, атрофии мышц, поражениями нервной системы. При нарушениях набора или структурных аномалиях по первым группам хромосом…
Симптомов органического поражения нервной системы не бывает. Наблюдаемое снижение, а затем и исчезновение сухожильных рефлексов обусловлено мышечными атрофиями. Чувствительность, координация движений, тазовые функции сохранены. Имеют место разнообразные вегетативные нарушения — цианоз кистей и стоп, повышенная потливость и похолодание конечностей, асимметрии кожной температуры и др. Нередко вследствие вовлечения гладких мышц отмечаются изменения внутренних органов: расширение границ…
Гепатоцеребральная дистрофия Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона — Коновалова) — тяжелое прогрессирующее заболевание, при котором сочетается поражение подкорковых узлов и печени. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Встречаются как семейные, так и спорадические заболевания. Начинается, как правило, в детском или молодом возрасте. Патоморфологически обнаруживают распространенные изменения в чечевицеобразных ядрах, хвостатом ядре и зубчатом ядре мозжечка, коре полушарий большого…
Больной Ф., 65 лет, инвалид II группы, поступил в клинику с жалобами на общую скованность. Заболел в возрасте 45 лет, когда через несколько месяцев после нетяжелой травмы черепа появилась неловкость в правой руке при письме и во время еды. Лечился холинолитическими препаратами (карбелла, циклодол, ридинол, беллазон). В связи с распространением тонусных нарушений на правую ногу…
В случаях геномных заболеваний нервной системы основную группу обращающихся за советом образуют внешне здоровые родители, имеющие больного ребенка, родители, один из которых болен или в семье которого есть случаи наследственного заболевания. Следует стремиться к расширению проспективных консультаций — встречам врача с молодыми людьми перед вступлением в брак или супругами до рождения первого ребенка. Клинико-генеалогический метод…
Врач иммунолог
www.fdoctor.ru
