8 мая 2009

Гепатоцеребральная дистрофия (Дрожательно-ригидная форма)

Дрожательно-ригидная — основная форма заболевания. Начинается в юношеском возрасте. Повышение мышечного тонуса по пластическому типу сочетается с гиперкинезом типа дрожания, которое более выражено в руках, а ригидность — в ногах. Все симптомы нарастают медленно, нередки ремиссии.

Дрожательную форму отличает следующее: начало в более позднем возрасте (в 20 — 35 лет), преобладание дрожания или других гиперкинезов над тонусными расстройствами, отсутствие четких клинических признаков поражения печени, относительно доброкачественное течение.

Экстрапирамидно-корковую форму характеризует наличие симптомов вовлечения коры большого мозга: раннее снижение интеллекта, патологические рефлексы, анизорефлексии, пирамидные моно- или гемипарезы, афазия, эпилептические припадки общего или джексоновского типа.

Диагностика гепатоцеребральной дистрофии при наличии сочетанного поражения экстрапирамидной системы и печени, кольца Кайзера — Флейшера, геморрагических явлений и характерных биохимических признаков (гиперкупрурии, гипокупремии и др.) возможна на раннем этапе болезни. В атипичных случаях особенно важны данные осмотра ближайших родственников для выявления скрытого гетерозиготного носительства патологического гена: у родителей и у многих внешне здоровых сестер и братьев обнаруживается легкий тремор в конечностях, боли в правом подреберье при пальпации, увеличение выделения меди с мочой, снижение уровня церулоплазмина в крови и т. п.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Диагностика хромосомных болезней основана на клинических данных и исследовании (специальными методами) хромосомного набора — кариотипа и полового хроматина. Для определения кариотипа используют как прямые, так и непрямые методы исследования. В первом случае материал, взятый из костного мозга, лимфатических узлов или других тканей, изучают сразу же после получения. Однако прямой метод информативен только тогда, когда в…

Псевдогипертрофическая форма Дюшенна — одна из относительно частых форм миопатии. Передается рецессивно, сцепленно с полом (с Х-хромосомой, поэтому болеют мальчики). Пенетрантность патологического гена высокая. Начинается болезнь в детском возрасте (в первые 5 лет жизни) со слабости мышц тазового пояса и ног, затем вовлекаются проксимальные отделы рук и другие мышцы. Характерны псевдогипертрофии икроножных, а иногда ягодичных,…

Клиническая картина складывается из поражения нервной системы и внутренних органов. Ведущими являются экстрапирамидные расстройства — мышечная ригидность и гиперкинезы (дрожание, хореоатетоз, миоклония). Чаще всего при выполнении разного рода произвольных движений наблюдается дрожание, которое, имея большую амплитуду и определенный ритм (около 100 — 150 колебаний в минуту), охватывает верхние и нижние конечности, голову, иногда даже глазные…

Дебют заболевания возможен в любом возрасте, включая детский и юношеский. Однако преобладают больные среднего и пожилого возраста. В отдельных семьях дрожание появляется приблизительно в одинаковом возрасте, в других — отмечается омоложение или, наоборот, постарение заболевания в следующем поколении. Кроме наиболее распространенной классической формы, встречается и несколько атипичных форм — экстрапирамидная (помимо тремора, выявляется небольшое повышение…

Браки больных рецессивными заболеваниями нервной системы практически редки из-за тяжелых аномалий. Но при условии, что второй супруг генотипически здоров, дети от такого брака будут фенотипически нормальными, хотя являются гетерозиготными носителями патологического гена. В дальнейшем им противопоказано вступление в брак с кровным родственником, даже внешне совершенно здоровым. Одна из причин распространения наследственных заболеваний — изолированность некоторых…