Гепатоцеребральная дистрофия (Симптомы гипохромной анемии и геморрагического диатеза)
Закономерны симптомы гипохромной анемии и геморрагического диатеза — кровоточивость десен, носовые и желудочно-кишечные кровотечения, кровоподтеки, петехиальная сыпь, тромбопения, лейкопения.
Характерные биохимические признаки болезни: гипокупремия или нормокупремия (15,7 — 23,55 мкмоль/л или 100 — 150 мкг%), выраженная гиперкупрурия (до 1000 мкг/сут при норме 38 ± 20 мкг/сут), повышение содержания меди в цереброспинальной жидкости (до 7,85 мкмоль/л или 50 мкг%).
Н. В. Коновалов выделил брюшную, ригидную, дрожательно-ригидную, дрожательную и экстрапирамидно-корковую формы заболевания.
Брюшная форма встречается главным образом у детей в возрасте 3 — 5 лет и имеет злокачественное течение. Смерть наступает через несколько месяцев от начала болезни из-за тяжелого нарушения печеночных функций обычно раньше, чем успевают проявиться неврологические нарушения.
Ригидная форма чаще развивается у детей в возрасте от 7 до 12 — 15 лет. Преобладает ригидность мускулатуры, контрактуры, обездвиженность. Дрожание выражено относительно слабо. Но могут быть неритмичные гиперкинезы атетоидного, торсионно-дистонического и других типов. Характерны «кукольная походка», пропульсия, ретропульсия, латеропульсия, застывание в необычной позе при выполнении активного движения. Болезнь быстро прогрессирует и заканчивается смертью от печеночной недостаточности и соматических расстройств — нейротрофических пневмоний, тромбофлебитов и др.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Половой хроматин (1) и барабанные палочки (2) в лейкоцитах крови при различном наборе хромосом: При синдроме Клайнфелтера (XXY) в клетках тела определяют тельце полового хроматина и барабанную палочку; при синдроме трисомии по хромосоме X (XXX) -два тельца полового хроматина и две барабанных палочки; тетрасомии (ХХХХ)-три тельца Барра и три барабанных палочки и т. д. При…
Офтальмоплегическая миопатия (окулярная миопатия) передается по аутосомно-доминантному типу, но встречается много спорадических случаев, что свидетельствует о невысокой пенетрантности патологического гена. Заболевают чаще в зрелом возрасте. Процесс захватывает в основном наружные мышцы глаз: развивается двусторонний птоз, затруднение при движении глаз в стороны и вниз. Поскольку процесс симметричен, двоение отмечается редко. Внутренние мышцы глаз обычно не страдают….
Дрожательно-ригидная — основная форма заболевания. Начинается в юношеском возрасте. Повышение мышечного тонуса по пластическому типу сочетается с гиперкинезом типа дрожания, которое более выражено в руках, а ригидность — в ногах. Все симптомы нарастают медленно, нередки ремиссии. Дрожательную форму отличает следующее: начало в более позднем возрасте (в 20 — 35 лет), преобладание дрожания или других гиперкинезов…
Торсионная дистония (от лат. torsio — вращение, деформирующая мышечная дистония, болезнь Циена — Оппенгейма) — хронически прогрессирующее заболевание, характеризующееся изменением мышечного тонуса и медленным тоническим гиперкинезом мышц туловища и конечностей, что приводит к появлению необычных поз. Болезнь наследуется по рецессивному и доминантному типам, причем более тяжело протекает в семьях с рецессивным типом наследования. Начало заболевания…
Метод определения полового хроматина быстрее и проще, чем исследование набора хромосом (кариотипа), поэтому он применяется в качестве одного из скрининг-тестов при массовых обследованиях населения для выявления людей с аномалиями половых хромосом, диагностике пола при так называемых интерсексуальных состояниях (особенно при ложном женском гермафродитизме), для пренатального установления пола и т. д. Определение Х-хроматина в комплексе с…
Аллерголог москва
www.fdoctor.ru
