Миоплегия пароксизмальная (Клиническая картина)
Клиническая картина. У больных временами, чаще во время сна или сразу же после него, наступает резкая слабость мышц конечностей и туловища, которая может достигать степени полной обездвиженности. Приступу иногда предшествуют парестезии. Провоцирующие факторы — покой после физического переутомления, переохлаждение, употребление большого количества пищи, особенно сладостей (сахара, варенья, меда, пирожных).
В наибольшей мере, как и при миотонии, вовлекаются мышцы ног, рук, туловища и шеи, изредка — глотки, гортани, нижней челюсти. Голос делается слабым. Снижаются мышечный тонус, сухожильные и кожные рефлексы. Сознание сохраняется. В тяжелых случаях из-за паралича межреберной мускулатуры нарушается дыхание, вследствие чего может наступить летальный исход.
Продолжительность приступа от получаса до нескольких часов или даже 2 — 3 сут. Частота приступов очень вариабельна: от 1 — 2 в год и реже до ежедневных. Обычно во время приступа бывают вегетативные расстройства — жажда, повышенная температура, потливость, брадикардия, артериальная гипотония, слюнотечение, тошнота.
У одних больных наблюдаются тяжелые миоплегические пароксизмы, у других — они протекают в основном абортивно (в виде ощущения слабости в ногах при вставании утром с постели) и значительно более редко встречаются развернутые приступы. Двигательная активность (ходьба, гимнастические упражнения) при появлении первых симптомов пароксизма иногда обрывает его или смягчает течение.
Во время приступа в крови отмечается обычно снижение уровня калия и фосфора и повышение уровня кальция и сахара. Исследование электровозбудимости выявляет полное отсутствие ответа на оба вида тока — так называемую трупную реакцию, на ЭМГ — биоэлектрическое молчание. Выход из пароксизма постепенный. Слабость в конечностях и явления астенизации могут сохраняться в течение нескольких дней.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Доминантность и рецессивность. Каждая клетка в организме человека имеет парный набор факторов развития — хромосом и генов, причем один из них наследуется от отца, второй — от матери. Ген, занимающий идентичный локус в аналогичной хромосоме, называется аллельным. Если гены-партнеры (аллельные гены) одинаковы, то индивид гомозиготен по данному признаку, если же они неодинаковы, то гетерозиготен. Свойства…
Дистрофическая миотония характеризуется сочетанием миотонических и миопатических изменений. Наследуется по доминантному типу с высокой пенетрантностью патологического гена. Первыми признаками заболевания чаще бывают миотонические спазмы с затруднением расслабления мышц, затем постепенно развиваются мышечные атрофии, которые имеют определенную локализацию. В наибольшей мере вовлекаются мышцы лица и шеи (особенно грудиноключично-сосцевидная), предплечий, кистей и голеней. В развитой фазе дистрофической…
Клиническая картина заболевания складывается из эпилептических припадков, миоклонических подергиваний в конечностях, психической деградации и экстрапирамидной ригидности. Наиболее частый возраст начала заболевания — 12 — 15 лет. Миоклонии неритмичны, беспорядочны, весьма диффузны, но все же более всего выражены в мышцах рук. У одних больных наблюдаются сокращения небольших групп мышечных волокон, что не приводит к появлению заметных…
Диагноз и дифференциальный диагноз. Распознавание болезни основано на данных анамнеза (начало в детском или юношеском возрасте, случаи заболевания в семье), характерных симптомах (атрофии голеней и предплечий, стопа Фридрейха и др.), данных электромиографии (выявляются признаки невритического, переднерогового и супра- сегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза) и исследования скорости проведения возбуждения по нервным стволам (она резко снижается). Невральную…
Значительная часть наследственных болезней относится к рецессивным формам, т. е. развивается при условии, если в генотипе ребенка аномальны оба гена-партнера (полученные от отца и матери). В этих случаях болезнь может скрыто передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока в брак не вступят партнеры, имеющие одинаковые патологические гены. И только тогда в среднем один…
