8 мая 2009

Миотония (Клиническая картина)

Клиническая картина. Основной симптом болезни — нарушение движений вследствие того, что вслед за активным сокращением в мышце появляется тонический спазм, затрудняющий (или на некоторое время делающий невозможным) ее расслабление. Чем сильнее и быстрее движение, тем продолжительнее спазм, очень характерно, что постепенно после 10 — 15 движений интенсивность спазма все более уменьшается и двигательная функция полностью или почти полностью нормализуется.

Миотонические нарушения наблюдаются прежде всего в мышцах конечностей, в кистях рук (разжатие руки после рукопожатия, взятие какого-либо предмета, сжатия в кулак и т. д. происходит очень медленно), в ногах (больной не может сразу встать, с трудом поднимается по лестнице), иногда в круговых мышцах глаз (затруднение при открывании), в мышцах языка (больной не может сразу убрать в рот высунутый язык) и т. д.

Затруднены мимика, жевание, глотание, речь. Миотонические нарушения могут распространиться и на гладкую мускулатуру, например, на мышцы радужки (m. sphincter pupillae и т. dilatator pulillae). В результате наблюдаемое при перемене освещения сужение и расширение зрачка удерживается необычно длительное время (синдром Эди).

Мышечная система развита хорошо, с признаками некоторой гипертрофии, при ощупывании мышцы твердые и плотные. Вследствие этого больные имеют вид атлетов, хотя сила мышц ниже, чем в норме. Миотонические спазмы могут усиливаться на холоде, в сырости, под влиянием отрицательных эмоций. При попытке выполнить резкое движение (встать, прыгнуть, побежать) может наступить генерализованный миотонический спазм, и больной застывает в какой-либо позе или падает, как подкошенный.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Спорадические случаи наследственных заболеваний — это чаще всего очередное проявление рецессивной формы заболевания или начало доминантной формы — дебют мутантного гена, или первое клиническое четкое проявление доминантной формы заболевания в ряду поколений в случаях ранней смерти родителей, неполной пенетрантности и слабой экспрессивности патологического гена. Тогда признаки болезни, которой страдал один из родителей пробанда, или не…

Клиническая картина. У больных временами, чаще во время сна или сразу же после него, наступает резкая слабость мышц конечностей и туловища, которая может достигать степени полной обездвиженности. Приступу иногда предшествуют парестезии. Провоцирующие факторы — покой после физического переутомления, переохлаждение, употребление большого количества пищи, особенно сладостей (сахара, варенья, меда, пирожных). В наибольшей мере, как и при…

Клиническую картину болезни составляют дрожание, ригидность и акинезия, к которым присоединяются вегетативные и психические нарушения. Первые симптомы появляются обычно в возрасте 45 — 55 лет. Развивается ритмичное (4 — 7 колебаний в секунду) дрожание, которое захватывает руки, особенно пальцы, а позже и другие части тела (голову, нижнюю челюсть, губы, язык, нижние конечности). В пальцах рук…

Диагноз и дифференциальный диагноз. Диагностика атаксии основана на выявлении заболеваний в семье и наличии атаксии, повышения или снижения сухожильных рефлексов, глазодвигательных расстройств, кифосколиоза, стопы Фридрейха. При ЭЭГ-исследовании больных с атаксиями Фридрейха и Пьера Мари отмечаются нарушения в виде диффузной дельта- и тета-активности и редукции альфа-ритма. Выявляются нарушения аминокислотного обмена — снижение концентрации аланина и лейцина…

Многие болезни (Дауна, Шерешевского — Тернера, Клайнфелтера и др.) обусловлены изменениями в хромосомном наборе зиготы. Сейчас известно более 750 вариантов изменения кариотипа — числа, размеров и структуры хромосом, около 50 количественных (трисомия и др.) и 700 структурных (делеция — утрата части хромосомы, дупликация — удвоение части хромосом, транслокация — перемещение сегмента одной хромосомы на другую,…