8 мая 2009

Миотония (Клиническая картина)

Клиническая картина. Основной симптом болезни — нарушение движений вследствие того, что вслед за активным сокращением в мышце появляется тонический спазм, затрудняющий (или на некоторое время делающий невозможным) ее расслабление. Чем сильнее и быстрее движение, тем продолжительнее спазм, очень характерно, что постепенно после 10 — 15 движений интенсивность спазма все более уменьшается и двигательная функция полностью или почти полностью нормализуется.

Миотонические нарушения наблюдаются прежде всего в мышцах конечностей, в кистях рук (разжатие руки после рукопожатия, взятие какого-либо предмета, сжатия в кулак и т. д. происходит очень медленно), в ногах (больной не может сразу встать, с трудом поднимается по лестнице), иногда в круговых мышцах глаз (затруднение при открывании), в мышцах языка (больной не может сразу убрать в рот высунутый язык) и т. д.

Затруднены мимика, жевание, глотание, речь. Миотонические нарушения могут распространиться и на гладкую мускулатуру, например, на мышцы радужки (m. sphincter pupillae и т. dilatator pulillae). В результате наблюдаемое при перемене освещения сужение и расширение зрачка удерживается необычно длительное время (синдром Эди).

Мышечная система развита хорошо, с признаками некоторой гипертрофии, при ощупывании мышцы твердые и плотные. Вследствие этого больные имеют вид атлетов, хотя сила мышц ниже, чем в норме. Миотонические спазмы могут усиливаться на холоде, в сырости, под влиянием отрицательных эмоций. При попытке выполнить резкое движение (встать, прыгнуть, побежать) может наступить генерализованный миотонический спазм, и больной застывает в какой-либо позе или падает, как подкошенный.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



В профилактике важны мероприятия по гигиене семьи и брака с использованием кабинетов по медицинской генетике. Общие показания к направлению больных на медико-генетическую консультацию: наследственное заболевание в семье; кровное родство супругов; бездетный брак (после исключения другой патологии); отягощенный акушерский анамнез (повторное невынашивание беременности, мертворождаемость, первичная аменорея); наличие выраженных аномалий (низкий рост, ожирение и др.), особенно в…

Миотония (от греч. myos — мышца, tonos — напряжение, болезнь Томсена) — хроническое наследственное заболевание, характеризующееся тем, что после сокращения сильно затруднено расслабление мышц. Наследуется по доминантному типу. Известны заболевания в 3 — 4 и даже 5 — 6 поколениях одной семьи. Пенетрантность и экспрессивность довольно высоки, особенно у лиц мужского пола. Болезнь проявляется во…

Дифференциальный диагноз проводят главным образом с заболеваниями, при которых наблюдается гиперкинетический синдром — сенильной хореей, энцефалитами, нейросифилисом, хореей беременных. Акинетическая форма походит на гепатоцеребральную дистрофию, паркинсонизм, торсионную дистонию, психотическая — на эндогенный психоз (шизофрению). Лечение направлено на уменьшение гиперкинезов, тонусных и психотических расстройств. Благоприятное влияние на избыточные движения оказывают препараты, уменьшающие содержание дофамина в мозге…

Клиническая картина. Основной симптом заболевания — симметричные атрофии дистальных отделов конечностей, которые начинаются обычно с ног. Поражаются межкостные мышцы, разгибатели пальцев и стоп, затем перонеальная группа мышц, а также мышцы бедра. Стопа несколько свисает, пальцы приобретают когтевидную установку (вогнутая стопа — рех excavatus). Нередко эти изменения сочетаются с костной аномалией по типу так называемой стопы…

Медико-генетическое консультирование семьи, где родился ребенок с хромосомной аномалией, является обычно ретроспективным, т. е. производится уже после рождения больного ребенка и имеет целью установление семейного или несемейного (спорадического) характера заболевания. Все носители хромосомных аберраций чаще бывают не способны к деторождению, поэтому передача этих заболеваний следующим поколениям наблюдается редко. Однако примерно у 4 — 6% родителей…