8 мая 2009

Миотония

Миотония (от греч. myos — мышца, tonos — напряжение, болезнь Томсена) — хроническое наследственное заболевание, характеризующееся тем, что после сокращения сильно затруднено расслабление мышц.

Наследуется по доминантному типу. Известны заболевания в 3 — 4 и даже 5 — 6 поколениях одной семьи. Пенетрантность и экспрессивность довольно высоки, особенно у лиц мужского пола. Болезнь проявляется во время службы в армии, поступлении на работу, учебу, хотя первые симптомы нередко отмечаются в раннем детстве или в школьные годы. Спорадические случаи редки. Провоцирующие факторы: травмы, охлаждения и инфекции.

Миотонию принято разделять на собственно миотонию, или болезнь Томсена, дистрофическую миотонию, или болезнь Куршманна — Баттена — Штейнерта, холодовую миотонию Эйленбурга, или парамиотонию, интермиттирующую миотонию и абортивную (частичную, избирательную) миотонию.

Патоморфологически обнаруживается патология мышц: выраженная гипертрофия мышечных волокон, увеличение количества ядер сарколеммы, стушеванность структуры волокон и т. п. Имеются единичные сообщения об изменениях в нейромышечных синапсах.

В патогенезе имеет значение нарушение водно-электролитного обмена и проницаемости клеточных мембран с увеличением содержания в мышечной ткани ацетилхолина и калия. Они обусловлены уменьшением секреции альдостерона — гормона коры надпочечников, который ведает обменом микроэлементов (в частности, калия) и воды. Вероятно, наследуется аномалия в регуляции производства альдостерона.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Синдром Шерешевского — Тернера

Женщина с синдромом ТернераСиндром Шерешевского — Тернера (синдром женского гапогонадизма) — хроническое хромосомное заболевание, характеризующееся многочисленными половыми и соматическими нарушениями. Обусловлено отсутствием у женщин второй Х-хромосомы (всего в наборе 45 хромосом). Моносомия по Х-хромосоме возникает чаще всего в результате оплодотворения аберрантной яйцеклетки, лишенной Х-хромосомы, спермием с Х-хромосомой. Один из важных признаков болезни — низкий рост (новорожденные…

Прогрессирующая мышечная дистрофия (Клиническая картина)

Прогрессивная мышечная дистрофия. Атрофия проксимальных к оттопыриванию лопаток отделов рук и ног: Клиническая картина характеризуется постепенно нарастающими симметричными атрофиями и слабостью мышц верхних и нижних конечностей, лица, шеи, туловища. Поражение мышц конечностей и туловища приводит к затруднению передвижения (раскачивающаяся — «утиная» — походка), («крыловидны лопатки»), выпячиванию живота («лягушачий живот»), к сужению талии больного («осиная талия»)….

Гепатоцеребральная дистрофия Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона — Коновалова) — тяжелое прогрессирующее заболевание, при котором сочетается поражение подкорковых узлов и печени. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Встречаются как семейные, так и спорадические заболевания. Начинается, как правило, в детском или молодом возрасте. Патоморфологически обнаруживают распространенные изменения в чечевицеобразных ядрах, хвостатом ядре и зубчатом ядре мозжечка, коре полушарий большого…

Больной Ф., 65 лет, инвалид II группы, поступил в клинику с жалобами на общую скованность. Заболел в возрасте 45 лет, когда через несколько месяцев после нетяжелой травмы черепа появилась неловкость в правой руке при письме и во время еды. Лечился холинолитическими препаратами (карбелла, циклодол, ридинол, беллазон). В связи с распространением тонусных нарушений на правую ногу…

Прогноз геномных наследственных заболеваний остается малоблагоприятным — отмечается постепенное нарастание нервно-психических нарушений, хотя за последние десятилетия по отдаленным формам он значительно улучшается (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Паркинсона, миоплегия и др.). В целом рецессивные формы болезни протекают тяжелее доминантных. Трудоспособность большей части больных с наследственным геномным заболеванием снижена, и они (в зависимости от тяжести и формы) в…