8 мая 2009

Геномные болезни (Классификация)

Все геномные наследственные болезни нервной системы делятся на формы, протекающие с преимущественным поражением:

  • мышечной системы (миопатия, миотония, миоплегия). В основе клиники этой группы заболеваний лежит мышечная патология (слабость, атрофия, гипертрофия, тонические спазмы, затруднения при сокращении и расслаблении), обусловленная генетическим дефектом в обеспечении сократительной и трофической функций мышц (избыток или недостаток тех или иных ферментов, электролитов);
  • экстрапирамидной системы (гепатоцеребральная дистрофия, хорея Гентингтона, фенилкетонурия, липоидозы — болезнь Тея — Сакса, Нимана — Пика). Клиника определяется разнообразными расстройствами — подкорковыми (акинезия, гиперкинезы, мышечная ригидность) и психическими (деменция, возбуждение, апатия), в основе которых лежат определенные биохимические изменения (недостаток или избыток катехоламинов, нарушения активности симпатико-адреналовой системы, расстройства обмена аминокислот).

    Выделяют формы с преобладанием акинезии и ригидности (болезнь Паркинсона, торсионная дистония, фенилкетонурия) и гиперкинезов (хорея Гентингтона, миоклонус-эпилепсия);

  • пирамидных путей, спинного мозга и мозжечка (спастическая параплегия Штрюмпеля, болезнь Верднига — Гофмана, семейные атаксии, невральная амиотрофия).

Пирамидные, мозжечковые и другие расстройства (парезы ног, атаксия, изменения тонуса мышц) сочетаются с костными аномалиями (стопа Фридрейха и др.) и снижением интеллекта. Лежащие в их основе биохимические нарушения в настоящее время изучаются.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Прогноз в отношении коррекции наблюдаемых нарушений мало благоприятен. Высока детская смертность. Рано наступает старение. Продолжительность жизни в целом снижена, хотя отдельные больные и доживают до пожилого и даже старческого возраста. Трудоспособность. Больные с числовыми и структурными аномалиями (болезнь Дауна, трисомия 22, частичные аутосомные трисомии и моносомии) из-за тяжелых нервно-психических и соматических нарушений или нуждаются в…

Миотония (от греч. myos — мышца, tonos — напряжение, болезнь Томсена) — хроническое наследственное заболевание, характеризующееся тем, что после сокращения сильно затруднено расслабление мышц. Наследуется по доминантному типу. Известны заболевания в 3 — 4 и даже 5 — 6 поколениях одной семьи. Пенетрантность и экспрессивность довольно высоки, особенно у лиц мужского пола. Болезнь проявляется во…

Клиническая картина болезни характеризуется распространенным хореическим гиперкинезом и постепенным изменением психики. Гиперкинез проявляется быстрыми, неритмичными, беспорядочными движениями, в которые вовлекаются мышцы лица (гримасничание, подергивание носа, вытягивание губ), верхней части туловища и рук (раскачивание, жестикуляция, размашистые движения) и нижних конечностей (пританцовывание, прихрамывание). В результате этого затруднены речь, еда, письмо, ходьба. Вместе с тем больные могут несколько…

Невральная амиотрофия Невральная амиотрофия (перонеальная мышечная атрофия, болезнь Шарко-Мари-Рота) — медленно прогрессирующее наследственное заболевание, проявляющееся в основном атрофиями мышц дистальных отделов конечностей. Приблизительно в половине наблюдений она носит наследственно-семейный характер: известны случаи заболевания в 4 и даже в 5 — 6 поколениях одной семьи или только у братьев и сестер, т. е. болезнь может передаваться…

В профилактике важны мероприятия по гигиене семьи и брака с использованием кабинетов по медицинской генетике. Общие показания к направлению больных на медико-генетическую консультацию: наследственное заболевание в семье; кровное родство супругов; бездетный брак (после исключения другой патологии); отягощенный акушерский анамнез (повторное невынашивание беременности, мертворождаемость, первичная аменорея); наличие выраженных аномалий (низкий рост, ожирение и др.), особенно в…