Пенетрантность и экспрессивность (Спорадические случаи)
Спорадические случаи наследственных заболеваний — это чаще всего очередное проявление рецессивной формы заболевания или начало доминантной формы — дебют мутантного гена, или первое клиническое четкое проявление доминантной формы заболевания в ряду поколений в случаях ранней смерти родителей, неполной пенетрантности и слабой экспрессивности патологического гена.
Тогда признаки болезни, которой страдал один из родителей пробанда, или не успели проявиться из-за позднего начала болезни или были невыражены (стерты) и по анамнестическим сведениям выявить их практически невозможно. В подобных ситуациях очень важно провести тщательное обследование всех родственников пробанда.
При рецессивных формах у родителей и половины братьев и сестер пробанда будут небольшие клинические, электрофизиологические и биохимические признаки носительства аномального гена.
Если это доминантная форма, то четкие признаки болезни должны быть у одного из родителей и у половины братьев и сестер и детей пробанда.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Метод определения полового хроматина быстрее и проще, чем исследование набора хромосом (кариотипа), поэтому он применяется в качестве одного из скрининг-тестов при массовых обследованиях населения для выявления людей с аномалиями половых хромосом, диагностике пола при так называемых интерсексуальных состояниях (особенно при ложном женском гермафродитизме), для пренатального установления пола и т. д. Определение Х-хроматина в комплексе с…
Встречаются локальные варианты миопатии (поражение мышц бедра, голени, предплечья и т. д.) и наследственные непрогрессирующие формы заболевания (болезнь центрального стержня, немалиновая, или нитеобразная, миопатия, миотубулярная миопатия, митохондриальные миопатии). Их отличают своеобразные изменения строения мышечных клеток и специфические биохимические нарушения. Диагноз этой группы заболеваний может быть поставлен иногда только после биопсии мышц, гистологического и электронно-микроскопического исследования….
Дифференциальный диагноз приходится проводить с гепатоцеребральным синдромом, паркинсонизмом, болезнью Геллервордена — Шпатца. В основе последней лежат расстройства обмена железа и катехоламинов, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу. Течение — медленнопрогрессирующее, доброкачественное. Важным дифференциально-диагностическим признаком служит отсутствие характерных для гепатоцеребральной дистрофии нарушений медного обмена и кольца Кайзера — Флейшера. Патогенетическое лечение гепатоцеребральной дистрофии основано на применении тиоловых…
Клиническая картина. Основные проявления болезни — медленные вращательные движения мышц туловища, шеи и конечностей, сочетающиеся с периодически наступающим изменением мышечного тонуса — от ригидности до гипотонии. Больные как бы стремятся повернуться вокруг своей оси. Туловище изгибается и искривляется в разные стороны, голова наклоняется то назад, то вперед, то в разные стороны. Конечности медленно сгибаются, разгибаются…
Дифференциальный диагноз приходится проводить главным образом с олигофрениями и врожденными пороками развития, возникающими под влиянием инфекций, интоксикаций, авитаминозов, травмы и др. во время беременности и в раннем детском возрасте. Клинически трудно отличимы от синдрома Шерешевского — Тернера другие аномалии Х-хромосомы (кольцевая хромосома, неравномерность плеча и др.), а также синдром Нунана, в основе которого лежит геномная…
Врач иммунолог
www.fdoctor.ru
